Piruvat kinaz eksikliği, vücuttaki tüm hücrelere oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerini etkileyen genetik bir hastalıktır. Piruvat kinaz eksikliği olan kişilerde kronik hemolitik anemi vardır, bu da kırmızı kan hücrelerinin erken parçalanarak vücutta bir kıtlığa neden olduğu anlamına gelir. Piruvat kinaz eksikliği olan kişilerin komplikasyonları, bireysel durumlarına bağlı olarak hafif veya şiddetli olabilir. Bebeklerde ciddi semptomlar hayatı tehdit edici olabilir. Bazı insanlar da düzenli kan nakline ihtiyaç duyabilir.
Piruvat kinaz eksikliği 500’den fazla ailede tanımlanmıştır. Bununla birlikte, araştırmalar, hafif vakaları belirlemenin bir yolu olmadığından, durumun oldukça eksik teşhis edilebileceğini göstermektedir. Piruvat kinaz eksikliği belirli bir etnik grupla sınırlı değildir. Bunun yerine, tüm popülasyonları etkiler ve Avrupa’daki her 20.000 kişiden 1’inde kayda değer semptomlara neden olur. Kadınlarda ve erkeklerde eşit olarak görülür.
Piruvat Kinaz Eksikliğinin Nedenleri Nelerdir?
Piruvat kinaz, enerji oluşturma sürecinde önemli bir enzimdir. Kırmızı kan hücreleri, enerji üretmek için glikozu piruvata dönüştürür. Bu reaksiyonun ürünü, vücudun enerji para birimi olan adenozin trifosfattır. Piruvat kinaz, fosfoenolpiruvatı ATP ve piruvata dönüştüren sürecin son adımında rol oynar. Yokluğunda kırmızı kan hücreleri yeterli enerjiyi üretemez ve parçalanmaya başlar.
Genellikle, kırmızı kan hücreleri 120 gün içinde parçalanır veya hemolize uğrar, ancak yeterli piruvat kinazları yoksa, yalnızca birkaç hafta veya gün yaşarlar. PKLR genindeki bir mutasyon, piruvat kinaz eksikliğine neden olur. Bu gen, piruvat kinaz enzimini yapmak için talimatlar içeren karaciğer ve kırmızı kan hücrelerinde bulunur. Genin yapısında değişiklik olursa enzimi doğru kodlayamaz ve eksikliğe yol açar. Bazı durumlarda buna lösemi veya diğer kan hastalıkları neden olabilir. Böyle bir duruma genetik olmadığı için ikincil piruvat kinaz eksikliği denir.
Piruvat Kinaz Eksikliğinin Belirtileri Nelerdir?
Piruvat kinaz eksikliği belirtileri kişiden kişiye değişir. En yaygın semptom, hemolitik anemiye neden olan kırmızı kan hücresi yıkımıdır. Bu durumun belirtileri şunları içerir:
- Tükenmişlik
- Letarji
- Sarılık
- Soluk cilt
- Tekrarlayan safra taşları
- Sararmış gözler
Durum şiddetli ise, semptomlar fetal aşamada ortaya çıkmaya başlar. Fetüsün çeşitli vücut bölümlerinin çevresinde büyük miktarda sıvı birikmeye başlar. Yenidoğanlarda semptomlar anemi ve sarılıktır. Daha büyük çocuklarda tekrarlayan sarılık olabilir ve solgun görünebilir. Çoğu insan yetişkin olarak kronik olarak anemik kalmaz, ancak hamile, enfekte veya stresli ise yine de anemik atakları olabilir. Bazı insanlar ayrıca genişlemiş bir dalak olan splenomegali geliştirebilir. Dalak kırmızı kan hücrelerini filtreler, bu nedenle kırmızı kan hücreleri anormal bir hızda parçalandığında dalak işlevini artırmak zorundadır. Bu nedenle, büyümüş olur. Bu durum ağrısızdır.
Piruvat Kinaz Eksikliği Nasıl Teşhis Edilir?
Bir doktor sorunu teşhis etmek için kinaz eksikliği semptomlarına bakabilir. Ek olarak, aile geçmişinize bakabilir, özel testler yapabilir ve klinik bir değerlendirme yapabilirler. Piruvat kinaz eksikliği için standart tanı, piruvat kinaz testidir. Bu prosedürde, kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin birimi başına piruvat kinaz aktivitesi ölçülür. Enzimin aktivitesi düşükse, bu piruvat kinaz eksikliği olasılığını gösterir.
Tüm laboratuvarlar veya hastaneler bu testi yapamaz. Numuneler uzmanlaşmış merkezlere gönderilir. Doktorlar ayrıca piruvat kinaz eksikliğini doğrulamak için moleküler genetik test kullanabilirler. Genetik test, bozukluğa neden olan PKLR gen mutasyonlarını saptar. Yine, bu test sadece özel laboratuvarlarda yapılabilir.
Piruvat Kinaz Eksikliği Nasıl Tedavi Edilir?
Piruvat kinaz eksikliği tedavisi kişiden kişiye farklılık gösterir. Sorunu tedavi etmek için bütün bir uzman ekibi gereklidir. Doktorlar genellikle, aşırı miktarda sarılığa neden olan bilirubinin parçalanmasını hızlandırmak için çıplak cilde yoğun ışığın parlatıldığı bir prosedür olan fototerapi kullanırlar. Ek olarak, bazı yetişkinler ve çocuklar semptomları hafifletmek için kan nakline ihtiyaç duyabilir. Dalağın büyüdüğü durumlarda splenektomi yapılabilir. Bu prosedür, dalağın cerrahi olarak çıkarılmasını içerir.
Özet
Piruvat kinaz eksikliği, acil tıbbi müdahale gerektiren ciddi bir durumdur. Tıbbi tavsiye almak için, bu hastalığı tedavi etme deneyimi olan doktorları arayın. Bu uzmanları klinik araştırmaları, savunuculuk kuruluşlarını veya tıbbi dergi makalelerini araştırarak bulabilirsiniz.
Kaynak
WebMD, What Is Pyruvate Kinase Deficiency?, 2021
Boston Children’s Hospital: “Pyruvate Kinase Deficiency (PK).”
Br J Haematol: “Improving the laboratory diagnosis of pyruvate kinase deficiency.”
Cleveland Clinic: “Enlarged Spleen.”
