Polikistik karaciğer hastalığı (PLD) nadir, kalıtsal bir durumdur. PLD, karaciğerinizde çeşitli boyutlarda iyi huylu (kanserli olmayan) kistlerin büyümesine neden olur. Bu kistler zamanla büyür, ancak genellikle semptomlara neden olmaz. Semptomlar ortaya çıktığında, fiziksel rahatsızlık veya daha ciddi komplikasyonlar içerebilir. PLD’li çoğu insan semptomları 50 yaş civarında yaşamaya başlar. PLD semptomları kadınları erkeklerden çok daha yüksek oranlarda etkiler.
Polikistik Karaciğer Hastalığının Nedenleri Nelerdir?
PLD tipik olarak kalıtsal bir hastalıktır. Bu, bir ebeveynin bir çocuğa PLD’ye neden olan genetik mutasyonu aktardığı anlamına gelir. Bu genetik mutasyonlar rastgele de meydana gelebilir (kalıtsal olmadıkları anlamına gelir), ancak bu çok daha az yaygındır. PLD ile bağlantılı genlerden bazıları şunlardır:
- PRKCSH
- LRP5
- SEC63
Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü’ne göre, bu genlerdeki mutasyonlar tüm PLD vakalarının %50’sinden azını oluşturmaktadır. Bu, diğer genlerin muhtemelen dahil olduğu anlamına gelir. Devam eden araştırmalar, PLD’nin gelişiminde rol oynayan diğer potansiyel genleri araştırmaktadır. PLD’ye neden olan genetik mutasyonlara herkes sahip olabilir. Ancak kadınların semptomlara ve ciddi hastalığa sahip olma olasılığı erkeklerden altı kat daha fazladır. Uzmanlar, kadınlarda daha fazla bulunan bir seks hormonu olan östrojenin kist oluşumunu ve büyümesini uyarmada rol oynayabileceğini düşünüyor.
Çoğu durumda, karaciğer kistleri polikistik böbrek hastalığının (PKD) bir belirtisi olabilir. 1950’lere kadar uzmanlar PLD’nin sadece PKD’nin bir komplikasyonu olduğunu düşünüyorlardı. İki tip PKD vardır: otozomal dominant (ADPKD) ve otozomal resesif (ARPKD). ODPKD’li kişilerde, karaciğer kistleri oluşturmalarına neden olan PKD1 ve PKD2 genlerinde mutasyonlar vardır. PLD’li kişilerin yaklaşık %80 ila %90’ında ODPKD vardır. ARPKD, kistlerden çok daha nadirdir ve karaciğer fibrozuna neden olma olasılığı daha yüksektir.
PLD’nin Genetiği: Otozomal Baskınlık Nedir?
Çoğu PLD vakası, otozomal dominant bir kalıtım modeli gösterir. Otozomal genler numaralı (cinsiyet dışı) kromozomlar üzerindedir. Baskın, mutasyona uğramış genin bir kopyasının özellik veya duruma neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Bu, yalnızca ebeveynlerinizden birinden mutasyona uğramış geni miras almanız gerektiği anlamına gelir. Bunun tersi, her ebeveynden bir tane olmak üzere iki kopya gerektiren resesif bir özelliktir. Ebeveynlerinizden birinde PLD varsa, mutasyonu size aktarma şansı %50’dir. Her iki ebeveyninizde de PLD varsa, şans %75’e kadar çıkar.
Ailenizde PLD öyküsü varsa, genetik test ve danışmanlık yararlı olabilir. Ancak genetik testler, sizin veya çocuklarınızın bu hastalığa yakalanıp yakalanmayacağına dair kesin bilgi vermeyebilir. Yine de bir mutasyon taşıdığınızı bilmek, semptomları tanımlamanıza ve ortaya çıkmaları durumunda komplikasyonları erkenden önlemenize yardımcı olabilir.
Polikistik Karaciğer Hastalığının Belirtileri ve Komplikasyonları Nelerdir?
PLD genellikle semptomlara neden olmaz. Genetik mutasyon doğumda mevcut olsa bile, çocuklarda herhangi bir semptom görülmesi olası değildir. Yaşlılık, kistler için bir risk faktörüdür ve semptomlar tipik olarak 50 yaş civarında ortaya çıkar. PLD’nin en yaygın semptomu genişlemiş bir karındır. Bunun nedeni karaciğerinizdeki kistlerin (sıvı dolu keseler) büyümesi ve çoğalmasıdır. Birçok kist olsa bile karaciğeriniz normal şekilde çalışmaya devam edebilir.
Karaciğerinize dağılmış 10 veya daha fazla kistiniz varsa, doktorlar sizi PLD olarak kabul eder. Kistlerin boyutları çok küçükten 5 inçten fazla çapa kadar değişebilir. Kistler genişledikçe ve çoğaldıkça, aşağıdakiler gibi çeşitli semptomlarla komplikasyonlara neden olabilirler:
Hepatomegali: Hepatomegali (karaciğer büyümesi) aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilir:
- sarılık
- karın ağrısı
- artan karın boyutu
- mide bulantısı ve kusma
- kaşınan cilt
- kolay morarma
- istenmeyen kilo kaybı
- tükenmişlik
Yakındaki organların sıkışması: Büyümüş PLD kistleri, karnınıza ve diğer yakın organlara baskı yaparak aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilir:
- nefes darlığı
- hazımsızlık
- karın rahatsızlığı veya ağrısı
- özofagus reflüsü
- mide asidi
Bir veya daha fazla kist karaciğerinizdeki kan damarlarına baskı yaparsa, karnınızda sıvı birikerek aside neden olabilir. Asit belirtileri şunları içerir:
- hareketliliğin azalması
- karın ve alt bacaklarda şişme
- ağrı
- kilo almak
- mide bulantısı ve kusma
- hazımsızlık
Nadir komplikasyonlar: Nadir olmakla birlikte, PLD kistleri:
- kanama
- enfeksiyon kapmak
- yırtılma
Kist komplikasyonları şiddetli karın ağrısına ve ateşe neden olabilir. PLD kistleriyle ilgili sorunlar, acil müdahale gerektiren tıbbi acil durumlar olabilir.
Kimler Polikistik Karaciğer Hastalığı Riski Altındadır?
PLD’li birçok insanda semptom görülmez. 2021’de İngiltere’de yapılan bir araştırma, PLD’li kişilerin %20’sinin semptomlar bildirdiğini buldu. Ancak bazı faktörler, semptom geliştirme riskinizi artırabilir. Faktörler şunları içerir:
- 50 yaş üstü kişiler
- kadınlar
- östrojen tedavisi kullananlar
- çoğul gebelikler
Polikistik Karaciğer Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Teşhis koymak için, bir doktor karaciğerinizdeki kistleri kontrol etmek için bir veya daha fazla görüntüleme testi isteyecektir. Ayrıca karaciğer kistlerinin büyümesini izlemek için rutin olarak görüntüleme testleri isteyebilirler. Kullanılabilecek görüntüleme testleri şunları içerir:
- manyetik rezonans görüntüleme
- bilgisayarlı tomografi taraması
- karaciğer patolojisi ultrason
Semptomlarınız yoksa, doktor PLD’yi teşhis etmek için kullanılabilecek bir moleküler genetik test isteyebilir. Bu test, PLD’ye neden olduğu bilinen gen mutasyonlarını arar. Bir doktor ayrıca karaciğer hastalığı belirteçlerini ortaya çıkarabilecek bir kan testi isteyebilir. Şiddetli PLD, gama-glutamil transferaz (GGT) ve alkalin fosfataz (ALP) kan düzeylerinin yükselmesine neden olabilir. Asemptomatikseniz, PLD’niz olduğunu öğrenmek ve tedavi görmek, ciddi hastalık riskinizi azaltmanıza yardımcı olabilir.
Polikistik Karaciğer Hastalığı Nasıl Edilir?
PLD semptomlarınız yoksa, genellikle tedaviye ihtiyacınız olmaz. Orta ila şiddetli PLD’niz varsa, tedavi yaşam kalitenizi artırmanıza ve semptomları azaltmanıza yardımcı olabilir. PLD tedavileri şunları içerir:
İlaç tedavisi: Enjekte edilen ilaçlar kist büyümesini yavaşlatabilir veya sıvı salgısını ve karaciğer hacmini azaltabilir. Doktorların PLD için reçete ettiği bazı ilaçlar arasında oktreotid ve lanreotid bulunur.
Aspirasyon skleroterapisi: Bu minimal invaziv tedavi kist ve karaciğer hacmini azaltır. Doktorlar genellikle küçük kist kümeleri yerine büyük, tekil kistler için aspirasyon skleroterapisi kullanırlar. Bu prosedür sırasında, bir cerrah cildinizde bir kesi yapar. Bir iğneyi kiste boşaltmak için yönlendirmek için ultrason kullanırlar (aspirasyon). Kist boşaldığında, cerrah kist duvarını yok etmek için kimyasallar kullanır.
Laparoskopik fenestrasyon: Doktorlar, tekli veya çoklu kistleri tedavi etmek için bazen çatı açma olarak adlandırılan bu prosedürü kullanırlar. Bir cerrah her bir kisti aspire edecek ve ardından kalan kist yapılarını kesecektir.
Karaciğer rezeksiyonu: Semptomatik kistler karaciğerinizin bir bölgesinde kümelenmişse, doktor karaciğerin o kısmının çıkarılmasını önerebilir. Bu prosedür, genişlemiş bir karaciğerin neden olduğu semptomları azaltmak için etkilidir.
Karaciğer nakli: Bir karaciğer nakli şu anda PLD için mevcut olan tek kesin tedavidir. Doktorlar tipik olarak ağrı ve yaşamı değiştiren diğer semptomların eşlik ettiği çok ciddi hastalıklar için karaciğer nakli ayırırlar. Karaciğer naklinde, bir cerrah tüm karaciğerinizi alır ve tam veya kısmi donör karaciğeriyle değiştirir. Bağışçı yaşıyor veya ölmüş olabilir.
Hormon tedavisi: Östrojen, doğal olarak veya ek olarak bulunsun, PLD için bilinen bir risk faktörüdür. Uzmanlar, PLD’li kişilerin, özellikle kadınların, östrojen içeren doğum kontrol hapları almaktan kaçınmaları gerektiğini öne sürüyor. Ayrıca hormonal replasman tedavisine (HRT) karşı tavsiyede bulunurlar.
Bazı karaciğer hastalıkları olan kişiler diyet değişikliklerinden yararlanabilir. Ancak diyet ve egzersiz eksikliğinin PLD üzerinde bilinen bir etkisi yoktur. PLD’yi engellemese de karaciğer sağlığını destekleyen eylemlerin seçilmesi önemlidir. İşte karaciğerinizi en sağlıklı durumda tutmak için yararlı ipuçlarına bazı örnekler:
- Aşırı alkol almaktan kaçının.
- Orta derecede bir ağırlık koruyun. Obeziteniz varsa ve kilo vermeyi düşünüyorsanız, özel durumunuza göre bir plan oluşturmanıza yardımcı olabilecek bir doktorla veya bir uzmanla konuşun.
- Karaciğerde iltihaplanmaya neden olan bir enfeksiyon olan hepatit riskinizi azaltmanıza yardımcı olabilecek bir prezervatif veya başka bir bariyer yöntemi kullanarak her zaman daha güvenli seks yapın.
Özet
PLD’li çoğu insan, hiçbir komplikasyon olmaksızın tam bir hayat yaşar. Komplikasyonlar ortaya çıkarsa, tedavi edilebilirler. PLD’niz varsa, kist boyutu ve büyümesindeki değişiklikler için karaciğerinizi düzenli olarak izlemek önemlidir.
Polikistik karaciğer hastalığı, tipik olarak kalıtsal olan bir durumdur. Hem erkekler hem de kadınlar PLD’ye sahip olabilir, ancak kadınların semptomlar ve daha şiddetli hastalık yaşama olasılığı daha yüksektir. PLD genellikle asemptomatiktir. Semptomlar veya komplikasyonlar ortaya çıktığında, tedavi enjekte edilen ilaçları veya ameliyatı içerebilir. Bu duruma sahip çoğu insan, hiçbir komplikasyona neden olmayan hastalıkla tam bir hayat yaşar.
Kaynak
Healthline, What Is Polycystic Liver Disease?, 2022
Aapkes et al. Estrogens in polycystic liver disease: A target for future therapies?. 2021.
Bernts et al. Clinical response after laparoscopic fenestration of symptomatic hepatic cysts: A systematic review and meta-analysis. 2018.
D’Agnolo et al. Risk factors for progressive polycystic liver disease: Where do we stand?. 2016.
