Porfiri terimi, cildi ve sinir sistemini etkileyen sekiz hastalık grubunu tanımlar. Bu bozuklukların çoğu kalıtsaldır (aile üyelerinden geçer). Bir tür porfiri, porfiri kutanea tarda (PCT), her zaman kalıtsal değildir.
Porfiri Ne Kadar Yaygındır?
Porfiri nadirdir. Doktorlar bu durumla yaşayan insanların tam sayısını bilmiyor çünkü birçoğunda hastalık belirtisi yok. Bununla birlikte, tüm porfiri biçimlerinin birleşik olarak Amerika Birleşik Devletleri’nde 200.000’den az insanı etkilediği tahmin edilmektedir.
Porfirinin Nedenleri Nelerdir?
Her bir porfiri türü, heme yapımı sırasında ihtiyaç duyulan belirli bir enzimin (her porfiri türü için belirli bir enzim) düşük düzeylerinden kaynaklanır. Heme, vücudun tüm organları için hayati önem taşıyan demir içeren bir pigmenttir. Heme, kanınızdaki hemoglobinin bir parçasıdır. Hemoglobin vücut dokularına oksijen taşır ve kırmızı kan hücrelerine rengini verir. Heme ayrıca karaciğerin düzgün çalışmasına yardımcı olan karaciğerdeki proteinlerin bir parçasıdır.
Hem yapımının birkaç adımlı sürecinde, porfirinler ve porfirin öncüleri olarak adlandırılan birkaç başka bileşik yaratılır. Hem yapmak için gereken enzimlerden herhangi birinin seviyesi düşükse, bu porfirin ve porfirin öncüleri karaciğerde, deride ve diğer vücut dokularında birikir. Biriktiklerinde, insanlar porfiri türlerinden birinin semptomlarını geliştirebilirler.
Porfiri Türleri Nelerdir?
Sekiz porfiri türü şunlardır:
- Delta-aminolevulinate-dehidrataz eksikliği porfiri
- Akut aralıklı porfiri
- Kalıtsal koproporfiri
- Alacalı porfiri
- Konjenital eritropoietik porfiri
- Porfirya kutanea tarda
- Hepatoeritropoietik porfiri
- Eritropoietik protoporfiri
Doktorlar porfirileri birkaç farklı şekilde sınıflandırır. Her bir türe göre tanımlamanın yanı sıra, doktorlar ayrıca porfiriyi iki geniş kategoride sınıflandırır:
Akut porfiriler: Başlangıç hızlıdır. Semptomlar kısa sürer, ancak zaman zaman geri gelebilir. Çoğu zaman, akut porfiriler sinir sistemini etkiler.
Kutanöz porfiriler: Sadece cilt etkilenir.
Doktorlar ayrıca vücut sisteminin aşırı aktif hale geldiği porfiriyi de sınıflandırır:
Eritropoietik porfiriler: Kemik iliği normalden daha yüksek seviyelerde porfirin üretir.
Hepatik porfiriler: Karaciğer çok fazla porfirin ve porfirin öncüsü yapar.
Porfirinin Belirtileri Nelerdir?
Porfiri belirtileri türüne göre değişir. Semptomlar hafif ila şiddetli arasında değişir. Porfirisi olan bazı kişilerde semptom görülmez. Bazı durumlarda, semptomlar tedavi edilmediği takdirde yaşamı tehdit edici olabilir. Cildi etkileyen kutanöz porfiri türleri ile yaşayan insanlar genellikle aşağıdakileri içeren semptomlar yaşarlar:
- Güneş ışığına aşırı duyarlılık
- Kaşıntı
- Güneş ışığına maruz kalan cildin şişmesi
- Ciltte sıyrıklar, kabarcıklar, cilt erozyonları
- Cildin güneşe maruz kalan bölgelerinde kırılgan cilde yol açan yara izi
Akut porfiriler sinir sistemini etkileyen semptomlara neden olabilir. Bu belirtiler genellikle aniden ortaya çıkar ve genellikle kısa bir süre sürer. Akut porfiri belirtileri şunları içerir:
- Karın, göğüs, kollar, bacaklar veya sırtta ağrı
- Mide bulantısı ya da kusma
- Kabızlık
- İdrar retansiyonu
- Karışıklık ve halüsinasyonlar dahil olmak üzere zihinsel durum değişiklikleri
- Nöbetler
- Kas güçsüzlüğü
Porfiriye Yakalanma Riski Nedir?
Porfiri çoğunlukla ebeveynden çocuğa geçen genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bir ebeveyn bozukluğu varsa, porfiri için daha fazla risk altındasınızdır. Diğer porfiri türlerinin aksine, porfiri kutanea tarda (PCT), hepatit C veya insan immün yetmezlik virüsü (HIV) gibi aktif olmayan edinilmiş bir hastalık vücutta aktif hale geldiğinde ortaya çıkar. Hastalığın aktivitesi, heme üretmek için gerekli enzimlerde bir eksikliğe neden olur. PCT’yi tetikleyebilecek faktörler şunları içerir:
- sigara
- alkol
- HIV
- kronik hepatit c
- vücutta yüksek demir seviyeleri
- östrojen içeren ilaçlar
- vücutta aşırı demir emilimine neden olan bir hastalık olan hemokromatozdan kaynaklanan genetik değişiklikler
Diğer porfiri türlerinin semptomları şu şekilde tetiklenebilir:
- sigara
- güneş ışığına maruz kalma
- stres
- diyet/oruç
- östrojen kullanmak
- uyuşturucular, barbitüratlar, sakinleştiriciler, doğum kontrol hapları ve yatıştırıcılar
Porfiri Nasıl Teşhis Edilir?
Teşhis zor olabilir çünkü porfirilerin semptomları diğer birçok hastalığın semptomlarına benzeyebilir. Doktorlar sizde porfiri olduğundan şüpheleniyorsa, kan ve idrar testleri porfirinler ve diğer porfirin öncüllerini tarar. Teşhisi doğrulamak için dışkı (dışkı) testleri gerekebilir. Doktorlar ayrıca bir kan örneğinin genetik testini kullanarak porfiriyi teşhis eder. Bu tür testler çok doğrudur. Doktorlar, aile üyelerinin porfiri olduğu biliniyorsa sıklıkla kullanırlar.
Porfiri Nasıl Tedavi Edilir?
Porfiri tedavisi, sahip olduğunuz porfiri tipine ve belirtilerinize bağlıdır. Kutanöz porfiri ile yaşayan insanlar için güneş ışığından kaçınmak iyileşmenin anahtarıdır. Doktorunuz alkol gibi belirtileri tetikleyen maddelerden de kaçınmanızı önerebilir. Kutanöz porfirisi olan bazı kişiler terapötik flebotomiden (kan alma) yarar görür. Bu tip kan alımı, karaciğerdeki demir miktarını azaltır.
Akut porfiri tedavisi intravenöz (IV) heme veya glukoz infüzyonlarını (doğrudan bir damara heme veya glukoz eklenmesi) içerir. Bu tedaviler, karaciğerde üretilen porfirinlerin veya porfirin öncüllerinin sayısını azaltır. Diğer ilaçlar araştırılmaktadır ve klinik denemeler yoluyla elde edilebilir. Doktorunuza, spesifik porfiri türünüz için bir klinik araştırmanın dikkate alınması gereken bir şey olup olmadığını sorun.
Yüksek miktarda karbonhidrat ve kalori açısından zengin yiyecekler yemek de dahil olmak üzere diyet değişiklikleri de semptomların yönetilmesine yardımcı olur. Şiddetli semptomları olan veya diğer porfiri tiplerine sahip olan akut porfirisi olan hastalar, semptomları yönetmek için daha invaziv tedaviler gerektirebilir. Tedavi seçenekleri arasında kan nakli, dalağı çıkarmak için ameliyat ve karaciğer ve kemik iliği nakli yer alabilir.
Porfiri İle İlgili Komplikasyonlar Nelerdir?
Bazı insanlar için eritropoietik porfiri karaciğer yetmezliğine yol açar. Bu meydana gelirse, bir karaciğer nakli hayat kurtarıcı bir tedavi olabilir. Bazı akut porfiri türleri kas zayıflığına neden olur. Zayıflık, solunumu mümkün kılan kasları etkiliyorsa, kas sorunları hayati tehlike oluşturabilir. Porfiri solunum kaslarını etkiliyorsa hastaneye yatış gerekir.
Porfiri Nasıl Önlenebilir?
Genetik mutasyonlar çoğu porfiri türüne neden olduğundan, hastalık önlenemez. Bununla birlikte, semptomlara neden olabilecek tetikleyicilerden kaçınabilirsiniz. Bu tetikleyiciler sigara, alkol tüketimi ve güneş ışığına maruz kalmayı içerir. Kaçınılması gerekebilecek ilaçlar arasında barbitüratlar, sakinleştiriciler, doğum kontrol hapları ve yatıştırıcılar bulunur.
Özet
Porfirisi olan çoğu insan semptomlarından kurtulur. Genetik mutasyonlar bu duruma neden olduğu için yaşamınız boyunca semptomlar yaşayabilirsiniz.
Herhangi bir porfiri semptomu geliştirirseniz veya semptomlarınız kötüleşirse derhal doktorunuzla iletişime geçin. Belirtilerinizin nedenini bulabilir ve bireysel ihtiyaçlarınıza göre uyarlanmış bir tedavi planı geliştirebilir.
Kaynak
Cleveland Clinic, Porphyria, 2022
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Porphyria.
National Human Genome Research Institute. Learning about Porphyria.
U.S. National Library of Medicine. Porphyria.
