Cuma, Mart 29, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Porfiria

Porfirya Nedir?

Porfiryalar, nadir görülen kalıtsal kan bozukluklarının bir grubudur. Bu bozuklukları olan insanlar, hemoglobinin (kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan protein) bir bileşeni olan heme yapmazlar. Heme, porfirinden (vücutta doğal olarak oluşan organik bir bileşik) demire bağlanır. Heme, kırmızı kan hücrelerinin (RBC’ler) oksijen taşımasına yardımcı olur ve ayrıca RBC’lere renklerini verir. Aynı zamanda kalp ve iskelet kaslarında bir protein olan miyoglobinde de bulunur.

Vücut iyileştirmek için birkaç adımdan geçer. Bununla birlikte, porfirisi olan kişilerde, vücut bu işlemi tamamlamak için ihtiyaç duyulan bazı enzimlerden yoksundur ve bu da porfirinin dokularda ve kanda birikmesine neden olur. Bu, hafif ila şiddetli arasında değişen çeşitli semptomlara neden olabilir. Porfirinin en sık görülen semptomları karın ağrısı, ışığa duyarlılık (döküntü veya kabarcıklara neden olan) ve kaslar ve sinir sistemi ile ilgili problemlerdir. Porfirinin semptomları değişkendir ve hangi enzimin eksik olduğuna bağlıdır.

Nedenler

Porfirya, genetik bir hastalıktır. Aile Planlaması Dergisi’ne (JFP) göre çoğu porfiria türü otozomal dominanttır, yani bir kişi yalnızca bir ebeveyden anormal geni miras alır. ( JFP, 2012 ) Bununla birlikte, bazı faktörler “saldırı” olarak bilinen belirtileri tetikleyebilir. Faktörler şunlardır:

  • ilaçlar
  • enfeksiyon
  • alkol kullanımı
  • östrojen gibi bazı hormonlar
  • güneş ışığı

Türleri

İki kategoride sınıflandırılan birkaç farklı porfiri türü vardır: hepatik ve eritropoietik. Hastalığın hepatik formları karaciğerdeki problemlerden kaynaklanır ve karın ağrısı ve merkezi sinir sistemindeki problemler gibi semptomlarla ilişkilidir. Eritropoietik formlar, RBC’lerdeki problemlerden kaynaklanır.

Beş tip hepatik porfiri vardır:

  • akut aralıklı (AIP)
  • kalıtsal koproporfiri (HCP)
  • değişik porfirya
  • aminolevulinik asit dehidrataz eksikliği (AVADDP)
  • porfirya kutanea tarda (PCT)

Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi’ne (NCBI) göre, PCT en yaygın porfirya türüdür. Güneş ışığına aşırı hassasiyet ile ilişkilidir. ( NCBI, 2011 )

Eritropoietik porfiri, ışık duyarlılığı ile ilişkilidir. İki tür vardır – muroporphyria ve protoporphyria.

Semptomlar

Belirtiler porfirinin tipine bağlıdır. Her türde şiddetli karın ağrısı ve ayrıca kırmızımsı kahverengi olan idrar vardır. Bu porfirin birikiminden kaynaklanır ve genellikle bir ataktan sonra ortaya çıkar.

Hepatik hastalıkla ilişkili semptomlar şunlardır:

  • bacak ağrısı
  • nöropati
  • hipertansiyon
  • taşikardi (hızlı kalp atışı)
  • elektrolit dengesizliği

Eritropoietik hastalıklarla ilişkili semptomlar şunları içerir:

  • ışığa aşırı cilt hassasiyeti
  • anemi (vücut yeterince yeni RBC üretmediğinde)
  • cilt pigmentasyonundaki değişiklikler
  • güneşe maruz kalma ile ilgili düzensiz davranış

Porfiriya Tanısı

Birçok test bu durumun teşhisine yardımcı olabilir.

Fiziksel problemleri arayan testler şunları içerir:

  • bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları
  • göğüs röntgeni
  • ekokardiyogram (EKG)

Kan problemleri için testler şunları içerir:

  • floresans için idrar testi
  • porfobilinojen (PBG) idrar testi
  • tam kan sayımı (CBC)

Tedavi

Porfirinin tedavisi yoktur. Tedavi semptomları yönetmeye odaklanır. Vakaların çoğu ilaçla tedavi edilir.

Hepatik hastalık için tedaviler şunları içerir:

  • kan basıncını yönetmek için beta blokerleri (Atenolol)
  • iyileşmeye yardımcı olmak için yüksek karbonhidrat diyeti
  • ağrı yönetimi için opioidler
  • hematin ataklarını kısaltır

Eritropoietik hastalık tedavileri şunları içerir:

  • anemi için demir takviyeleri
  • kan nakilleri
  • kemik iliği nakli

Önleme

Porfirya önlenemez. Ancak, tetikleyicileri önleyerek veya ortadan kaldırarak belirtiler azaltılabilir.

Yok edilmesi gereken faktörler şunlardır:

  • eğlence amaçlı ilaçlar
  • zihinsel stres
  • aşırı içki
  • bazı antibiyotikler

Eritropoietik semptomların önlenmesi, aşağıdakilerle ışığa maruz kalmanın azaltılmasına odaklanır:

  • parlak güneş ışığından uzak durmak
  • dışarıda iken uzun kollu, şapkalı ve diğer koruyucu giysiler giyiyor
  • ameliyat sırasında koruma isteyen – nadir durumlarda fototoksik yaralanma oluşabilir. Bu ışık organları deldiğinde ve enfeksiyona yol açtığında gerçekleşir.

Komplikasyonlar

Porfirya tedavi edilemez ve yönetimi zordur. Komplikasyonlar yaygındır. İçerirler:

  • koma
  • safra kesesi taşları
  • felç
  • solunum yetmezliği
  • karaciğer hastalığı ve başarısızlığı
  • cilt izi

Porfirinin Uzun Dönemli Görünümü

Uzun vadeli görünüm geniş ölçüde değişmektedir. Hasar bitinceye kadar hastalar teşhis edilemeyebilir.

Kalıcı hasar şunları içerebilir:

  • sürekli oksijen gerektiren solunum güçlüğü
  • yürüme problemleri
  • anksiyete saldırıları
  • yara

Erken tanı göreceli olarak normal bir yaşam sürmenize yardımcı olabilir. Yönetim de çok önemlidir.

Kalıtsal bir durumunuz varsa, genetik bir danışmanla görüşün. O çocuğunuza geçirme riskini anlamanıza yardımcı olabilir.

Kaynaklar:

Menegueti, M., Cezar, A., Casarini, K., vd. (2011, 11 Mayıs). Solunum Yetmezliğine Bağlı Akut Aralıklı Porfiri: Multidisipliner Bir Yaklaşım. Yoğun Bakım Araştırma ve Uygulamaları. Temmuz 2012 tarihinde alındı

Porfiri. (2011, 28 Şubat). Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi. Temmuz 2012 tarihinde alındı

Song, H., Shin, Y., SangwookKo, J., vd. (2012). Porfiriyali karaciğer nakli alıcısında anestezi yönetimi ile ilgili bir olgu sunumu. Kore Anesteziyoloji Dergisi, 62 (1), 83-86.

Starr, S. (2012). Genetik kan hastalıkları: Sormanız gereken sorular. Aile Hekimliği, 61 (1), 30-37. Temmuz 2012 tarihinde alındı

Önceki İçerik
Sonraki İçerik

Popüler Gönderiler