Salı, Temmuz 23, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Prader-Willi Sendromu Nedir?

Prader-Willi sendromu (PWS), vücudunuzun birçok bölümünü etkileyen nadir, karmaşık bir durumdur. Kromozomlarınızdan biriyle ilgili bir sorundan kaynaklanır. Aşırı açlık ve zayıf kaslar gibi fiziksel sorunların yanı sıra öğrenme ve davranış sorunlarına neden olabilir. Dünyada sadece 10.000 ila 30.000 kişiden 1’inde PWS vardır.

Prader-Willi Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

PWS genellikle 15. kromozomun bir bölgesindeki genetik değişiklikler nedeniyle olur. Engellemenin bir yolu yoktur. Ancak bebek sahibi olmayı planlıyorsanız, siz ve eşiniz PWS riski açısından taranabilir. Bir kafa veya beyin yaralanması da sendroma neden olabilir.

Prader-Willi Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Bir bebek erken dönemde PWS belirtileri gösterebilir. Badem gözlere sahip olabilirler, şakaklarda başları daralabilir, ağızlarının köşeleri aşağı doğru kıvrılabilir ve üst dudakları ince olabilir. Ayrıca şu belirtilere de sahip olabilir:

  • Tutulduğunda gevşekçe sarkan zayıf kas tonusu veya uzuvlar
  • İyi emememe veya emzirememe
  • Çapraz veya dolaşan gözler
  • Sürekli yorgun görünmek
  • Zayıf veya yumuşak ağlama

Erken çocukluk döneminde, PWS’li çocuklar başka belirtiler göstermeye başlar. Beyninin hipotalamus adı verilen bir bölümünü etkiler – bu, yeterince yemek yediğinizde tok olduğunuzu söyleyen şeydir. PWS’li insanlar tokluk hissine kapılmazlar, bu nedenle en yaygın belirtiler sürekli açlık ve kilo alımıdır. PWS’li bir çocuk her zaman daha fazla yemek isteyebilir, büyük porsiyonlar yiyebilir veya daha sonra yemek için yiyecekleri saklamaya veya depolamaya çalışabilir. Bazı çocuklar hala donmuş veya çöpte olan yiyecekleri bile yerler. Ayrıca şu belirtiler görülebilir:

  • Yaşlarına göre kısa olmak
  • Küçük ellere veya ayaklara sahip olmak
  • Fazladan vücut yağı olması ve yeterli kas kütlesinin olmaması
  • Gelişmemiş cinsel organlara sahip olmak
  • Hafif ila orta derecede öğrenme sorunlarının olması
  • Konuşmayı, oturmayı, ayakta durmayı veya yürümeyi öğrenmek için yavaş olunması
  • Öfke nöbetleri geçirmek
  • Uyku problemleri
  • Ruh hali ve konuşma sorunları
  • Skolyoz
  • Çok az tiroid veya büyüme hormonu

Bu PWS belirtileri daha az yaygındır, ancak bazı kişilerde bunlara sahiptir:

  • Miyop olmak gibi görme sorunları
  • Ailenin geri kalanından daha açık ten ve saç rengi
  • Acıya karşı yüksek tolerans
  • Ateş sırasında veya sıcak veya soğuk bir yerde vücut ısısını kontrol altında tutamama
  • Diş çürümesine veya diğer sorunlara neden olabilecek kalın tükürük
  • Osteoporoz veya kolayca kırılan ince, zayıf kemikler

Cinsel organları gelişmediği için PWS’li kadınlar hiç adet görmeyebilir. Ya da adetlerine diğerlerinden çok daha geç başlayabilirler. PWS’si olan erkeklerin sakalları olmayabilir. Küçük cinsel organları olabilir ve ergenlik döneminde sesleri değişmeyebilir. PWS’si olan kişiler genellikle çocuk sahibi olamazlar.

Prader-Willi Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorunuz genellikle kromozom analizi adı verilen bir kan testi ile PWS’yi teşhis edebilir. Bu, gende PWS’ye neden olabilecek bir sorun olup olmadığını gösterir.

Prader-Willi Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavisi yoktur, ancak PWS’li bir çocuğunuz varsa, onun sağlıklı kiloda kalmasına, iyi bir yaşam kalitesine sahip olmasına ve gelecekte sağlık sorunlarını önlemesine yardımcı olabilirsiniz. Tedavileri semptomlara bağlı olacaktır.

Bebekler: Yüksek kalorili formül, zayıf kas tonusu nedeniyle iyi beslenemeyen bir bebeğin sağlıklı kiloda kalmasına yardımcı olabilir. Ayrıca, yeterince yiyecek aldıklarından emin olmak için anne sütünü veya formülünü doğrudan bebeğinizin midesine koyan özel emzikler veya Sondayla besleme tüpü kullanabilirsiniz.

Daha büyük çocuklar ve gençler: Çocuğunuzun çok fazla kilo almasını önlemek için nasıl ve ne zaman yediğine dair net sınırlar koyun. Düşük kalorili, dengeli bir diyet ve bol miktarda egzersiz, sağlıklı bir kiloda kalmalarına yardımcı olabilir. PWS’li bazı çocukların fazladan D vitamini veya kalsiyum alması gerekebilir.

Çocuğunuz yiyecekleri kapmaya ve saklamaya çalışırsa, dolapları, kileri veya buzdolabını kilitleyebilirsiniz. PWS’li gençler için, testosteron, östrojen veya insan büyüme hormonu (HGH) gibi hormonlar, küçük boy, zayıf kas tonusu veya fazla vücut yağına yardımcı olabilir. Hormon replasmanı daha güçlü kemikler oluşturabilir ve daha sonra osteoporozu önleyebilir. Seçici serotonin geri alım inhibitörleri gibi antidepresanlar, PWS’nin neden olduğu davranış problemlerini hafifletmeye yardımcı olabilir. Uzmanlaşmış terapi, çocuğunuzun uyku apnesi, tiroid sorunları ve bu durumda yaygın olan diğer semptomlarla başa çıkmasına yardımcı olabilir. PWS’li çocuklar, görme problemlerini kontrol etmek için düzenli göz muayeneleri yaptırmalıdır. Çocuğunuzun doktoru skolyoz, kalça displazisi veya tiroid problemleri için tarama yapmalıdır. Prader-Willi Sendromu Derneği, çevrimiçi destek gruplarına ve ebeveynler için ipuçlarına sahiptir.

Kaynak

WebMD, What Is Prader-Willi Syndrome?, 2021

Foundation for Prader-Willi Research.

Genetics Home Reference: “Prader-Willi Syndrome.”

Mayo Clinic: “Prader-Willi Syndrome.”

Önceki İçerik
Sonraki İçerik

Popüler Gönderiler