Doğum Öncesi Hücre Dışı DNA (cfDNA) Taraması Nedir?
Prenatal hücre dışı DNA (cfDNA) taraması, hamile kadınlar için bir kan testidir. Hamilelik sırasında , doğmamış bir bebeğin DNA’sının bir kısmı annenin kan dolaşımında dolaşır. Bir cfDNA taraması, bebeğin Down sendromu veya trizominin neden olduğu başka bir bozukluğa sahip olma olasılığının daha yüksek olup olmadığını öğrenmek için bu DNA’yı kontrol eder .
Trizomi, kromozomların bir bozukluğudur . Kromozomlar, hücrelerinizin genlerinizi içeren kısımlarıdır. Genler, annenizden ve babanızdan geçen DNA parçalarıdır. Boy ve göz rengi gibi benzersiz özelliklerinizi belirleyen genleri taşırlar.
- İnsanlar normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozoma sahiptir.
- Bu çiftlerden birinde fazladan bir kromozom kopyası varsa buna trizomi denir. Bir trizomi, vücudun ve beynin gelişme biçiminde değişikliklere neden olur.
- Down sendromunda, kromozom 21’in fazladan bir kopyası vardır. Bu aynı zamanda trizomi 21 olarak da bilinir. Down sendromu, Amerika Birleşik Devletleri’nde en yaygın kromozom bozukluğudur.
- Diğer trizomi bozuklukları, kromozom 18’in fazladan bir kopyasının bulunduğu Edwards sendromunu (trizomi 18) ve kromozom 13’ün fazladan bir kopyasının bulunduğu Patau sendromunu (trizomi 13) içerir. Bu bozukluklar nadirdir ancak Down sendromundan daha ciddidir. Trizomi 18 veya trizomi 13’lü bebeklerin çoğu yaşamın ilk yılında ölür.
Bir cfDNA taramasının siz ve bebeğiniz için çok az riski vardır, ancak bebeğinizin bir kromozom bozukluğu olup olmadığını kesin olarak söyleyemez. Sağlık uzmanınızın bir teşhisi onaylamak veya ekarte etmek için başka testler istemesi gerekecektir .
Diğer isimler: hücresiz fetal DNA, cffDNA, non-invaziv prenatal test, NIPT
Doğum Öncesi Hücre Dışı DNA (cfDNA) Taraması Ne İçin Yapılır?
Doğmamış bebeğinizin aşağıdaki kromozom bozukluklarından biri için yüksek bir riske sahip olup olmadığını göstermek için çoğunlukla bir cfDNA taraması kullanılır:
- Down sendromu (trizomi 21)
- Edwards sendromu (trizomi 18)
- Patau sendromu (trizomi 13)
Tarama ayrıca şu amaçlarla da kullanılabilir:
- Bir bebeğin cinsiyetini belirlemek için. Ultrasonla, bir bebeğin cinsel organlarının açıkça erkek veya dişi olduğu gözükmüyorsa yapılabilir. Bu, cinsiyet kromozomlarının bir bozukluğundan kaynaklanıyor olabilir.
- Rh kan grubunu kontrol etmek için . Rh, kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir. Protein varsa, Rh pozitif kabul edilir. Eğer içermiyorsa, Rh negatif olur. Rh negatifseniz ve doğmamış bebeğiniz Rh pozitifse, vücudunuzun bağışıklık sistemi bebeğinizin kan hücrelerine saldırabilir. Hamileliğin erken döneminde Rh negatif olduğunuzu öğrenirseniz, bebeğinizi tehlikeli komplikasyonlardan korumak için ilaçlar alabilirsiniz.
Hamileliğin 10. haftası kadar erken bir cfDNA taraması yapılabilir.
Neden Doğum Öncesi cfDNA Taramasına İhtiyacınız Olabilir?
Birçok sağlık hizmeti sağlayıcısı, kromozom bozukluğu olan bir bebek sahibi olma riski daha yüksek olan hamile kadınlara bu taramayı önermektedir. Aşağıdaki durumlarda daha yüksek risk altında olabilirsiniz:
- 35 yaş ve üzerindeyseniz. Down sendromlu veya diğer trizomi bozuklukları olan bir bebek sahibi olmak için bir annenin yaşı birincil risk faktörüdür. Kadın yaşlandıkça risk artar.
- Kromozom bozukluğu olan başka bir bebeğiniz olduysa
- Fetal ultrasonunuz normal görünmüyorsa
- Diğer doğum öncesi test sonuçları normal değilse
Bazı sağlık hizmeti sağlayıcıları, tüm hamile kadınlara tarama yapılmasını önermektedir. Bunun nedeni, taramanın neredeyse hiç risk içermemesi ve diğer prenatal tarama testlerine kıyasla yüksek bir doğruluk oranına sahip olmasıdır.
Siz ve sağlık uzmanınız bir cfDNA taramasının sizin için uygun olup olmadığını tartışmalısınız.
Doğum Öncesi cfDNA Taraması Sırasında Ne Olur?
Bir sağlık uzmanı, küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan kan örneği alacaktır. İğne takıldıktan sonra az miktarda kan bir test tüpüne veya şişesine alınacaktır. İğne girip çıktığında biraz acı hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.
Doğum Öncesi cfDNA Taraması Öncesi Herhangi Bir Şey Yapmanız Gerekir Mi?
Test yaptırmadan önce bir genetik danışmanla konuşmak isteyebilirsiniz . Genetik danışman, genetik ve genetik testler konusunda özel olarak eğitilmiş bir uzmandır. Olası sonuçları ve bunların sizin ve bebeğiniz için ne anlama gelebileceğini açıklayabilir.
Doğum Öncesi cfDNA Taraması İçin Herhangi Bir Risk Var Mı?
Doğmamış bebeğiniz için hiçbir risk yoktur ve sizin için çok az risk vardır. İğnenin takıldığı yerde hafif ağrı veya morarma olabilir, ancak çoğu semptom hızla geçer.
Sonuçlar Ne Anlama Gelir?
Sonuçlarınız negatifse, bebeğinizde Down sendromu veya başka bir trizomi bozukluğu olması olası değildir. Sonuçlarınız pozitifse, bebeğinizin bu rahatsızlıklardan birine sahip olma riskinin arttığı anlamına gelir. Ancak bebeğinizin etkilenip etkilenmediğini kesin olarak söylenemez. Daha doğrulanmış bir teşhis için, amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) gibi başka testlere ihtiyacınız olacaktır. Bu testler genellikle çok güvenli prosedürlerdir.
Sonuçlarınızla ilgili sorularınız varsa, sağlık uzmanınızla ve / veya genetik danışmanınızla görüşün.
Doğum Öncesi cfDNA Taraması Hakkında Bilmeniz Gereken Başka Bir Şey Var Mı?
Birden fazla bebeğe ( ikizler, üçüzler veya daha fazlası ) hamile olan kadınlarda cfDNA taramaları kesin sonuç içermeyebilir.
Medlineplus, Prenatal Cell-Free DNA Screening, 2020
Referanslar
- ACOG: The American Congress of Obstetricians and Gynecologists [Internet]. Washington D.C.: American Congress of Obstetricians and Gynecologists; c2019. Cell-Free Prenatal DNA Screening Test; [cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens].
- ACOG: The American Congress of Obstetricians and Gynecologists [Internet]. Washington D.C.: American Congress of Obstetricians and Gynecologists; c2019. The Rh Factor: How It Can Affect Your Pregnancy; 2018 Feb [cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens].
- Centers for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services; Genetic Counseling; [cited 2019 Nov 1]; [about 2 screens].
- Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Cell-Free Fetal DNA; [updated 2019 May 3; cited 2019 Nov 1]; [about 2 screens].
- March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Down Syndrome; [cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens].
- March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Prenatal Tests; [cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens].
- Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2019. Prenatal cell-free DNA screening: Overview; 2018 Sep 27 [cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens].
- Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Prenatal Diagnostic Testing; [updated 2017 Jun; cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens].
- National Down Syndrome Society [Internet].Washington D.C.: National Down Syndrome Society; c2019. Understanding a Diagnosis of Down Syndrome; [cited 2019 Nov 1]; [about 2 screens].
- National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blood Tests; [cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens].
- National Society of Genetic Counselors [Internet]. Chicago: National Society of Genetic Counselors; c2019. Before and During Pregnancy; [cited 2019 Nov 1]; [about 4 screens].
- Rafi I, Chitty L. Cell-free fetal DNA and non-invasive prenatal diagnosis. Br J Gen Pract. [Internet]. 2009 May 1 [cited 2019 Nov 1]; 59(562):e146–8.
- University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2019. Health Encyclopedia: First Trimester Screening; [cited 2019 Nov 1]; [about 2 screens].
- University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2019. Health Encyclopedia: Trisomy 13 and Trisomy 18 in Children; [cited 2019 Nov 1]; [about 2 screens].
- UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Health Information: Genetics: Prenatal Screening and Testing; [updated 2019 Apr 1; cited 2019 Nov 1]; [about 4 screens].
- UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Health Information: Genetics: Topic Overview [updated 2019 Apr 1; cited 2019 Nov 1]; [about 2 screens].
