Prion hastalığı, hem insanları hem de hayvanları etkileyen nadir bir beyin bozukluğu grubunu belirtmek için kullanılan bir şemsiye terimdir. Bu, hastalığın hayvandan insana ve bazı durumlarda insandan insana bulaşmasını mümkün kılar.
Bu hastalıklara, dokularınızda ve beyninizde bulunabilen prion proteini neden olur. Bazı araştırmacılar, normal prion proteinlerinin beyni hasardan koruduğuna inanıyor. Anormal şekilli prion proteinleri ise bulaşıcıdır ve hastalıklara neden olabilir.
Araştırmacılar, anormal prion proteinlerinin neden oluştuğunu tam olarak anlamıyorlar. Prion hastalıkları, bulaşıcı süngerimsi ensefalopatiler (TSE’ler) olarak da bilinir. Bu hastalıklar inanılmaz derecede nadirdir ve Amerika Birleşik Devletleri’nde her yıl sadece yaklaşık 300 vaka teşhis edilmektedir. Anormal prion proteinleri, normal prion proteinlerini enfekte edebilir – bu onları hastalığa neden olan kusurlu proteinlere dönüştürebilir.
Prion Hastalıklarının Belirtileri Nelerdir?
Prion hastalıklarının belirtileri, sahip olduğunuz prion hastalığının türüne göre değişir. Bununla birlikte, genel olarak, ölümcül olma eğilimindedirler ve birçok durumda yüksek ölüm oranlarına sahiptirler. Birçok prion hastalığının paylaştığı en yaygın semptomlardan bazıları şunlardır:
- bilinç bulanıklığı
- tükenmişlik
- halüsinasyonlar
- bunama
- yürüme sorunu
- duruştaki değişiklikler
- konuşmada sorun
- kas sertliği
- kişilik değişiklikleri
- hafıza sorunları
- istemsiz kas spazmları
- titreme
- nöbetler
Prion Hastalıkları Nasıl Teşhis Edilir?
İnsanları nasıl etkilediklerini tam olarak anlamak için prion hastalıkları hakkında daha fazla araştırma yapılması gerekiyor. Bu hastalıkların teşhisi çok zor ve inanılmaz derecede ölümcül olabilir. Bir kişinin prion hastalığı olup olmadığını doğrulamanın en yaygın yolu, ölümden sonra biyopsi yapmaktır.
Doktorlar ve sağlık hizmeti sağlayıcıları, şüpheli prion hastalıkları vakalarında diğer koşulları ekarte etmek için tipik olarak birkaç test yapar. İnsanlar aniden bunama geliştirdiğinde ve hızla ilerlediğinde (bazen günler veya haftalar boyunca), prion hastalıkları tipik olarak olası bir suçlu olarak kabul edilir. Prion hastalığınız olup olmadığını belirlemeye yardımcı olmak için yapılan testlerden bazıları şunlardır:
- Kan testleri
- Elektroensefalogram (EEG): Bu, beyninizdeki elektriksel aktiviteleri kaydeden bir testtir. Anormal aktiviteler, prion hastalıkları gibi sorunlara işaret edebilir.
- MRI: Prion hastalıklarının neden olabileceği yapıdaki herhangi bir değişiklik için beyninize bakmak için bir MRI yapılır.
- Spinal musluk: Bu, bir doktorun beyni ve omuriliği çevreleyen bir beyin omurilik sıvısı (BOS) örneğini aldığı ve onu hastalıklar veya hastalık belirtileri açısından test ettiği zamandır.
- İdrar testleri
Prion Hastalıklarının Nedenleri Nelerdir?
Prion hastalıklarına, beyinde kümeler halinde oluşan anormal prion proteinleri neden olur. Bu da beyin hasarına neden olur ve nörodejeneratif koşullara neden olur. Bununla birlikte, bu proteinlerin anormal hale gelmesine neyin neden olduğu açık değildir. Anormal prion proteinleri, kendini kopyalayarak veya bulaşarak prion hastalıklarına neden olur. Bu daha sonra beyindeki hücrelerin ölmesine neden olabilir.
Bazı faktörler, insanları diğerlerinden daha yüksek prion hastalıkları geliştirme riskine sokar. Onlar içerir:
- “Deli dana hastalığı” gibi bir prion hastalığından etkilenmiş etleri yemek
- Tıbbi ekipman tarafından enfekte olmak
- Ailede prion hastalığı öyküsü olması
Prion Hastalıkları Türleri Nelerdir?
Prion hastalıkları hem insanları hem de hayvanları etkiler. Bazı durumlarda hayvanları etkileyen prion hastalıkları insanlara da bulaşabilir.
İnsan Prion Hastalıkları
İnsan prion hastalıklarının en yaygın iki formu şunları içerir:
Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJD): CJD ölümcül bir nörodejeneratif durumdur. Hızla ilerler ve enfeksiyon meydana geldikten sonra bir yıl içinde ölüme yol açtığı düşünülür. Genellikle 60 yaş civarında gelişir. Bir ebeveynden miras alınabilir veya kendi başına gelişebilir. Her yıl dünya çapında bir milyon insandan birini etkiler. CJD genetik, edinilmiş veya sporadik olabilir.
Varyant Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (vCJD): Bu CJD varyantının genç insanları etkilediği görülüyor. Hastalığın belirtileri arasında kas spazmları, konfüzyon ve zayıf kas koordinasyonu bulunur. Bazı araştırmalar, bu varyanta sahip kişilerin semptomları gösterdikten yaklaşık 13 ay sonra ölebileceğini gösteriyor. Bu durum “deli dana hastalığı” adı verilen bir durumla ilgilidir. Enfekte olmuş et yiyerek bu durumu potansiyel olarak alabilirsiniz.
Diğer nadir insan prion hastalıkları şunlardır:
- Kuru
- Gerstmann-Straussler-Schneiker Sendromu
- Ölümcül Ailesel Uykusuzluk (FFI)
- Değişken proteaza duyarlı prionopati (VPSPr)
Hayvan Prion Hastalıkları
En yaygın hayvan prion hastalıkları şunları içerir:
Scrapie: Scrapie, koyun ve keçileri etkileyen nörodejeneratif bir hastalıktır. Bazı araştırmalar, Amerika Birleşik Devletleri’nde çoğunlukla siyah yüzlü koyunları etkilediğini gösteriyor. Ayrıca hastalığın bir türden diğerine geçebileceğine dair bir kanıt da yoktur.
Kronik Zayıflama Hastalığı (CWD): Bu, cervid olarak bilinen bir hayvan sınıfını etkileyen bir prion hastalığı şeklidir. Cervids, geyik ve geyik gibi hayvanları içerir. İnsanlar CWD alamazken, maymunlar gibi diğer primatlar alabilir. Ne olursa olsun, hasta görünen veya CWD olduğundan şüphelenilen hayvanlardan kaçınmak önemlidir.
Bovine Spongiform Encephalopathy (BSE): Bu aynı zamanda “deli dana hastalığı” olarak da bilinir. İnsanlara bulaşabilen tek hayvan prion hastalığı türüdür.
Diğer daha az yaygın hayvan prion hastalıkları şunları içerir:
- Bulaşıcı vizon ensefalopatisi
- Ungulat süngerimsi ensefalopati
- Kedi süngerimsi ensefalopati
Prion Hastalıkları Nasıl Tedavi Edilir?
Şu anda prion hastalıklarının tedavisi yoktur. Bununla birlikte, hastalıklar için etkili tedaviler geliştirmeye yönelik araştırmalar devam etmektedir. Tedavinin odak noktası, hastalığı olan bir kişiyi, hastalığın zayıflatıcı semptomlarıyla yaşadığı kadar rahat ettirmektir.
Hastalık İlerlemesinin Yavaşlatılması ve Semptomların Hafifletilmesi
Tedavi ayrıca hastalığın ilerleme hızını yavaşlatmayı da amaçlar. Belirli senaryolarda, ağrıyı hafifletmek için afyon ilaçları reçete edilebilir. İstemsiz kas spazmları gibi semptomlara yardımcı olmak için Klonopin (klonazepam) gibi bir ilaç da reçete edilebilir.
Prion Hastalıkları Nasıl Önlenebilir?
Prion hastalıklarını önlemek de mümkündür. Tıbbi ekipman parçalarının uygun şekilde temizlendiğinden ve sterilize edildiğinden emin olmak mükemmel bir ilk adımdır.
Ayrıca tükettiğiniz hayvan etlerinin cinsine ve nereden temin ettiğinize dikkat etmek de önemlidir. Düzenleyici kurumlar ayrıca, insanlara yayılabilen prion hastalıklarına yakalanmadıklarından emin olmak için ineklerin nasıl beslendiğini yakından izliyor.
Özet
Prion hastalıkları ölümcüldür. Tedavi özelliklerinin çoğu, kişinin durumu olduğu sürece destekler. Bir prion hastalığı teşhisi konduysa, yaşam sonu bakımı hakkında düşünmeye başlamanız çok önemlidir.
Yakın ailenize ve arkadaşlarınıza, artık kendinize bakamayacak durumda olduğunuzda ve vefat etmeniz durumunda ne yapmanız gerektiği konusunda direktifler vermeniz tavsiye edilir.
Prion hastalıkları nadir görülen bir beyin hastalığıdır, yani prion hastalığına yakalanma ihtimaliniz çok düşüktür. Ayrıca güvenmediğiniz kaynaklardan gelen etleri yemekten kaçınarak ve tıbbi prosedürleri güvenilir bir sağlık tesisinde yaptırarak prion hastalıklarını önleyebilirsiniz.
