Renal agenezi, fetal gelişim sırasında bir veya her iki böbreğin düzgün gelişmediği bir durumdur. “Agenezi” terimi, oluşumun yokluğu veya başarısızlığı anlamına gelir. İki tür renal agenezi vardır: bir böbreği etkileyen tek taraflı renal agenezi ve her iki böbreği etkileyen bilateral renal agenezi. Bilateral renal agenezi, doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra tipik olarak ölümcül olan hayatı tehdit eden bir durumdur. Tek taraflı renal agenezi, daha yaygın olan renal agenezi türüdür ve çoğu zaman teşhis edilmez, çünkü kalan böbrek genellikle bulunmayan böbreğin işlevini telafi edebilir. Bununla birlikte, tek taraflı böbrek agenezisi olan bireyler, yüksek tansiyon ve idrar yolu enfeksiyonları gibi komplikasyonlar geliştirme riski altındadır.
Böbrek agenezisi genellikle doğum öncesi veya doğumdan kısa bir süre sonra ultrason veya diğer görüntüleme çalışmaları ile teşhis edilir. Böbrek agenezisinin tedavisi yoktur ve tedavi semptomları yönetmeye ve yüksek tansiyon ve idrar yolu enfeksiyonları gibi komplikasyonları önlemeye odaklanır. Bazı durumlarda, durumla ilişkili anormallikleri veya komplikasyonları düzeltmek için ameliyat gerekebilir.
Renal Agenezinin Nedenleri Nelerdir?
Renal agenezin kesin nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır, ancak genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklandığına inanılmaktadır. Bazı renal agenezi vakaları, böbreklerin gelişimini etkileyen genetik mutasyonlara veya kromozomal anormalliklere bağlı olabilir. Çalışmalar, böbrek gelişimi ve işlevinde rol oynayan birkaç gen tanımlamıştır ve bu genlerdeki mutasyonlar böbrek agenezisine yol açabilir. Hamilelik sırasında belirli ilaçlara veya toksinlere maruz kalma gibi çevresel faktörler de renal agenezi riskini artırabilir. Örneğin, hamilelik sırasında nonsteroidal anti-inflamatuar ilaçların (NSAID’ler) kullanımı, renal agenezi riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir.
Bazı durumlarda, böbrek agenezisinin nedeni bilinmeyebilir, bu da ek genetik veya çevresel faktörlerin söz konusu olabileceğini düşündürür. Renal agenezi, izole bir doğum kusuru olarak veya çoklu organ sistemlerini etkileyen daha büyük bir sendromun parçası olarak ortaya çıkabilir. Renal agenezi ile ilişkili bazı sendromlar, az gelişmiş akciğerler ve anormal yüz özellikleri gibi bir dizi fiziksel özellik ile karakterize edilen Potter sendromunu ve vertebral kolon, anüs, kalp ve trakea anormallikleri ile karakterize edilen VACTERL ilişkisini içerir.
Renal Agenezinin Belirtileri Nelerdir?
Renal agenezi semptomları, durumun bir böbreği veya her iki böbreği etkilemesine bağlı olarak değişebilir:
Tek taraflı renal agenezi: Çoğu durumda, tek taraflı renal agenezi herhangi bir belirtiye neden olmaz çünkü kalan böbrek, olmayan böbreğin işlevini telafi edebilir. Bununla birlikte, tek taraflı renal agenezisi olan bireyler, yüksek tansiyon, idrar yolu enfeksiyonları ve böbrek taşları gibi komplikasyonlar geliştirme riski altındadır.
Bilateral renal agenezi: Bilateral renal agenezi, genellikle doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra ölümcül olan hayatı tehdit eden bir durumdur. Bilateral renal agenezisi olan fetüslerde düşük seviyede amniyotik sıvı, anormal yüz özellikleri ve az gelişmiş akciğerler olabilir. Ayrıca diğer organ sistemlerini etkileyen başka doğumsal anomalilere de sahip olabilirler.
Potter sendromu: Potter sendromu, bilateral böbrek agenezisinin bir sonucu olarak ortaya çıkabilen bir dizi fiziksel özelliktir. Bu özellikler arasında düzleştirilmiş yüz özellikleri, geniş aralıklı gözler, alçak kulaklar ve hatalı biçimlendirilmiş kulaklar bulunur. Etkilenen bebeklerde ayrıca pulmoner hipoplazi, az gelişmiş uzuvlar ve çarpık ayak olabilir.
Renal agenezisi olan tüm bireylerin bu semptomları yaşamayacağını ve semptomların şiddetinin, aynı tip renal agenezisi olan kişiler arasında bile büyük ölçüde değişebileceğini not etmek önemlidir.
Renal Agenezi Nasıl Teşhis Edilir?
Renal agenezi tipik olarak doğum öncesi veya doğumdan hemen sonra görüntüleme çalışmaları ile teşhis edilir. Renal agenezi teşhisinde yer alan adımlardan bazıları şunlardır:
Doğum öncesi ultrason: Böbrek agenezisi sıklıkla doğum öncesi ultrason sırasında tespit edilebilir. Ultrason, bir böbreğin mi yoksa her ikisinin mi olduğunu ve fetüsün çevresinde yeterli miktarda amniyotik sıvı olup olmadığını gösterebilir.
Doğum sonrası ultrason: Renal agenezi doğum öncesi tespit edilmezse, doğumdan kısa bir süre sonra doğum sonrası ultrason ile teşhis edilebilir.
Diğer görüntüleme çalışmaları: Tanıyı doğrulamak ve ilişkili anormallikleri değerlendirmek için bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi diğer görüntüleme çalışmaları kullanılabilir.
Genetik test: Bazı durumlarda, böbrek agenezisinin altında yatan herhangi bir genetik nedeni belirlemek için genetik test kullanılabilir.
Renal ageneziden şüpheleniliyorsa, durumu yönetmek ve komplikasyonları önlemek için bir çocuk doktoruna veya pediatrik nefroloğa danışılabilir. Aile, tanının potansiyel risklerini ve sonuçlarını tartışmak için bir genetik danışmana da yönlendirilebilir.
Renal Agenezi Nasıl Tedavi Edilir?
Böbrek agenezisinin tedavisi yoktur ve tedavi semptomları yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye odaklanır. Tedavi yaklaşımı, durumun bir böbreği veya her iki böbreği etkileyip etkilemediğine bağlıdır.
Tek taraflı böbrek agenezisi: Tek taraflı böbrek agenezisi olan bireyler genellikle tedaviye ihtiyaç duymazlar çünkü kalan böbrek, olmayan böbreğin işlevini telafi edebilir. Bununla birlikte, yüksek tansiyon, idrar yolu enfeksiyonları ve böbrek taşları gibi komplikasyonlar geliştirme riski yüksektir. Tedavi, kan basıncını yönetmek ve enfeksiyonları önlemek için ilaçların yanı sıra böbrek hasarını önlemek için diyet ve yaşam tarzı değişikliklerini içerebilir.
Bilateral renal agenezi: Bilateral renal agenezi, genellikle doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra ölümcül olan hayatı tehdit eden bir durumdur. Bilateral renal agenezi tedavisi tipik olarak destekleyicidir ve bebeğin rahatını sağlamaya odaklanır. Ağrı ve diğer semptomları yönetmek için palyatif bakım sağlanabilir.
Bazı durumlarda, idrar yolu tıkanıklıkları veya reflü gibi ilgili anormallikleri veya komplikasyonları düzeltmek için ameliyat gerekebilir. Nadir durumlarda, bebeklikten sonra hayatta kalan bilateral renal agenezisi olan bireyler için bir böbrek nakli düşünülebilir. Renal agenezisi olan bireylerin semptomlarını yönetmek ve komplikasyonları önlemek için sürekli tıbbi izleme almaları önemlidir. Renal agenezi yönetiminde nefrologlar, ürologlar ve genetik danışmanlar da dahil olmak üzere multidisipliner bir sağlık hizmeti sağlayıcıları ekibi yer alabilir.
Renal Agenezinin Yönetimi Nasıl Olmalıdır?
Renal agenezi yönetimi, komplikasyonları önlemek ve semptomları yönetmek için sürekli tıbbi izleme ve destekleyici bakımı içerir. Böbrek agenezisinin yönetilebileceği bazı yollar:
Tıbbi izleme: Renal agenezi ile ilişkili potansiyel komplikasyonları yönetmek için düzenli tıbbi izleme önemlidir. Bu, böbrek fonksiyonunu değerlendirmek için kan ve idrar testlerini, idrar yolu tıkanıklıklarını izlemek için görüntüleme çalışmalarını ve yüksek tansiyon ve idrar yolu enfeksiyonlarının izlenmesini içerebilir.
Destekleyici bakım: Destekleyici bakım, kan basıncını yönetmek ve enfeksiyonları önlemek için ilaçlar ile böbrek hasarını önlemek için diyet ve yaşam tarzı değişikliklerini içerebilir. Renal agenezisi olan bireyler, durumla ilgili herhangi bir duygusal veya psikolojik sorunu yönetmek için danışmanlık ve destek almalıdır.
Ameliyat: Bazı durumlarda, idrar yolu tıkanıklıkları veya reflü gibi ilgili anormallikleri veya komplikasyonları düzeltmek için ameliyat gerekebilir. Böbrek taşı veya diğer idrar yolu problemleri geliştiren böbrek agenezisi olan bireyler için de cerrahi gerekli olabilir.
Genetik danışmanlık: Genetik danışmanlık, böbrek agenezisi olan bireyler ve ailelerinin, durumun genetik etkilerini ve gelecekteki gebelikler için potansiyel riskleri anlamalarına yardımcı olabilir.
Böbrek nakli: Nadir durumlarda, bebeklikten sonra hayatta kalan bilateral renal agenezisi olan bireyler için bir böbrek nakli düşünülebilir.
Renal agenezisi olan bireylerin, nefrologlar, ürologlar ve genetik danışmanlar da dahil olmak üzere çok disiplinli bir sağlık hizmeti sağlayıcıları ekibinden sürekli bakım alması önemlidir. Yönetimin amacı, yaşam kalitesini iyileştirmek ve durumla ilişkili komplikasyonları en aza indirmektir.
Kaynak
Gilbert-Barness. Potter’s sequence: typical and unusual findings. 2009.
National Organization for Rare Disorders (NORD). Renal Agenesis.
GeneReviews. Renal Agenesis.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Renal Agenesis.
