Retina, gözünüzün arkasını kaplayan ince bir ışığa duyarlı doku tabakasıdır. Işığı yakalamaktan, onu nöral sinyallere dönüştürmekten ve bu sinyalleri görüntü olarak beyninize göndermekten sorumludur. Gelişim sırasında, retinanın sinir hücrelerine dönüşen retinoblast adı verilen hücreler vardır. Ancak bu hücrelerden bazıları kontrolden çıkarsa retinoblastom oluşturabilirler. Retinoblastoma, retinayı oluşturan sinir hücreleri (nöronlar) genetik mutasyonlara uğradığında ortaya çıkar.
Bir çocuğun gelişiminin ilk aşamalarında, retina nöronları çok hızlı bölünür ve sonunda durana kadar büyür. Bununla birlikte, bir çocukta bu genetik mutasyonlar varsa, retina nöronları büyümeye devam eder ve kontrolsüz bir şekilde bölünür ve sonunda bir tümör oluşturur. Bebeklerin ve küçük çocukların nöronları çok hızlı büyüdüğü için, bu yaşlar retinoblastoma gelişme riski en yüksektir. Aslında, retinoblastoma tanısı alan çocukların ortalama yaşı 2’dir ve nadiren 6 yaşından sonra ortaya çıkar.
Retinoblastoma, retinada başlayan bir göz kanseridir. En sık 5 yaşın altındaki çocukları etkiler. Nadir durumlarda daha büyük çocuklar ve yetişkinler de bu hastalığa yakalanabilir. Retinoblastoma en yaygın çocukluk çağı kanseri olmasına rağmen, yine de nadirdir. Amerika Birleşik Devletleri’nde her yıl sadece yaklaşık 200 ila 300 çocuğa retinoblastoma teşhisi konmaktadır. Erkek ve kızlarda, tüm ırk ve etnik kökenlerde eşit derecede yaygındır. Retinoblastom bir veya iki gözde oluşabilir. Bu göz kanseri genellikle tedavi edilebilir olsa da erken teşhis etmek önemlidir.
Retinoblastoma Nedenleri Nelerdir?
İki tip retinoblastom vardır: kalıtsal ve sporadik. Farklı nedenleri var. Her birine daha ayrıntılı bakalım.
Kalıtsal retinoblastom: Kalıtsal retinoblastom, tüm retinoblastoma vakalarının yaklaşık üçte birini oluşturur. Bu tipte, bir çocuğun vücudundaki tüm hücreler sadece retinal hücrelerde değil, kanser mutasyonları taşır. Çoğu durumda, bir çocuk bu mutasyonları gelişiminin çok erken bir döneminde edinir, ancak bazen onları ebeveynlerinin birinden miras alır. Bu tip retinoblastom en yaygın olarak her iki gözü de etkiler (bilateral retinoblastoma). Retinoblastoma neden olabilecek geni taşıyorsanız, bunu çocuklarınıza aktarma şansınız vardır. Bu nedenle, size bu hastalık teşhisi konduysa ve bir aile kurmayı planlıyorsanız, bir genetik danışmanla konuşmanız çok önemlidir.
Sporadik retinoblastom: Retinoblastoma vakalarının geri kalan üçte ikisinde, bir çocuğun vücudunun tüm hücrelerinde retinoblastoma mutasyonları olmayacaktır. Bunun yerine, kanserleri ilk olarak gözlerinden birindeki bir retinal nöronun kontrolsüz bir şekilde bölünmesine neden olan bir mutasyon geliştirdiğinde başlar. Sporadik retinoblastoma çocuklarınıza geçemez.
Bir çocuğun retinoblastomunun kalıtsal mı yoksa sporadik mi olduğu, genetik mutasyonları neyin tetiklediği belli değil. Bu hastalık için bilinen hiçbir risk faktörü yoktur, bu nedenle çocuğunuzun hastalığını önlemek için yapabileceğiniz hiçbir şey olmadığını unutmamak önemlidir. Bununla birlikte, ailede retinoblastom öyküsü varsa, çocuğun erken taranması gerekir.
Retinoblastoma Belirtileri Nelerdir?
Retinoblastom en sık bebekleri ve küçük çocukları etkilediğinden, semptomları her zaman belirgin değildir. Çocuğunuzda fark edebileceğiniz bazı belirtiler şunlardır:
- lökokori veya bir veya her iki gözbebeğinin arkasında beyaz bir kitle
- şaşılık veya farklı yönlere bakan gözler
- göz kızarıklığı ve şişliği
- nistagmus veya tekrarlayan kontrolsüz göz hareketleri
- zayıf görüş
Başka semptomlar olabilir, ancak bunlar genellikle daha az yaygındır. Çocuğunuzun gözlerinden birinde veya her ikisinde sizi ilgilendiren bu belirtilerden herhangi birini veya başka değişiklikleri görürseniz, çocuğunuzun çocuk doktorundan randevu alın.
Retinoblastoma Nasıl Tedavi Edilir?
Retinoblastoma tedavisi kişiye özel olarak planlanır. Aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır:
- tümörün boyutu
- tümörün yeri
- bir veya iki gözün etkilenip etkilenmediği
- tümörün evresi ve göz dışındaki diğer dokulara yayılıp yayılmadığı (metastaz)
- yaş ve genel sağlık
Retinoblastoma için tedaviler şunları içerir:
- kemoterapi
- kriyoterapi veya soğuk tedavi
- lazer tedavisi
- radyasyon tedavisi
- enükleasyon veya etkilenen gözü çıkarmak için ameliyat
Bazen doktorlar en iyi sonuçları elde etmek için bu tedavileri birleştirebilir. Retinoblastoma sadece bir gözde ise, tedavi gözdeki görüşün kurtarılıp kurtarılamayacağına bağlıdır. Tümör her iki gözdeyse, doktorlar mümkünse en az bir gözü kurtarmaya çalışacak, böylece bir miktar görüş korunabilecektir. Retinoblastoma tedavisinin amaçları şunlardır:
- çocuğun hayatını kurtarmak
- kanseri iyileştirmek
- mümkünse gözü kurtarmak
- görüşü olabildiğince korumak
Tedavinin, özellikle radyasyon tedavisinin neden olduğu yan etki riskini sınırlamak, çünkü çocuğun yaşamının ilerleyen dönemlerinde başka bir kanser türü geliştirme riskini artırabilir. Retinoblastomlu çocuklarda 5 yıllık sağkalım yüzde 96’dır. Bu, retinoblastoma teşhisi konan çocukların ortalama yüzde 96’sının teşhis konulduktan sonra en az 5 yıl yaşadığı anlamına gelir. Bu kanserin görünümü çok bireyseldir ve aşağıdakiler gibi birkaç faktöre bağlıdır:
- genel sağlık
- retinoblastomun sporadik veya kalıtsal olup olmadığı
- kanser aşaması
- kullanılan tedaviler
- tümörün tedaviye nasıl yanıt verdiği
Özet
Retinoblastoma, gözün arkasındaki retinayı etkileyen nadir bir göz kanseri türüdür. Bebeklerde ve küçük çocuklarda en yaygın olanıdır. Retinoblastoma, retina hücreleri kontrolsüz bir şekilde bölünmelerine neden olan mutasyonlar geliştirdiğinde ortaya çıkar. İki tip retinoblastom vardır: kalıtsal ve sporadik. Retinoblastomun en yaygın semptomu, gözbebeğinin arkasında beyaz bir kitle olan lökokoridir, ancak başka semptomlar da vardır. Retinoblastoma neredeyse her zaman tedavi edilebilir, ancak en iyi sonuç için erken teşhis etmek önemlidir.
Kaynak
Healthline, What Causes Retinoblastoma, and How Is It Treated?, 2022
Dimaras et al. Retinoblastoma, the visible CNS tumor: A review. 2019.
Key statistics for retinoblastoma. (n.d.)
Retinoblastoma. (2017).
