Salı, Şubat 18, 2025

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Rett Sendromu Nedir?

Rett sendromu doğuştan bir hastalıktır, ancak genellikle 6 ila 18 aylık olana kadar belirgin değildir. Adını durumu ilk kez 1966’da tanımlayan Avusturyalı bir doktor olan Dr. Andreas Rett’den alan Rett sendromu, 1983’te bu sendroma sahip daha fazla kişide ikinci bir çalışma tespit edilene kadar geniş çapta tanınmamıştır. Rett sendromunun nasıl ortaya çıktığı, semptomlara ve ciddiyete göre kişiden kişiye değişir. Büyüme ve gelişme oranlarındaki tipik farklılıklar nedeniyle, tanı konmadan önce ince belirtiler mevcut olabilir. Bununla birlikte, bu durumdan etkilenen çocuklar – çoğunlukla kızlar – yaşamlarının ilk yılını geçtikçe, Rett sendromunun zihinsel ve fiziksel belirtileri daha belirgin hale gelir.

Rett sendromu nörogelişimsel bir bozukluktur, yani beyin ve sinir sisteminin gelişimini ve ayrıca boy gibi büyümenin diğer bazı özelliklerini etkiler. Bu durum çoğunlukla kadınları etkiler. Genetik bir durum olmasına rağmen, Rett sendromu nadiren ailelerden geçer. Rett sendromu yaşamı tehdit edici değildir, ancak durumu olan herkesin işlevini ciddi şekilde sınırlayabilir. Bilinen bir tedavisi yoktur.

Rett sendromu nadirdir ve yalnızca 10.000 kadın doğumunda yaklaşık 1’inde görülür. Durum erkeklerde daha da nadirdir, çünkü bu mutasyondan etkilenen erkekler gebelikte hayatta kalamazlar. Rett sendromu, erkeklerin yalnızca bir tanesine sahip olduğu X kromozomundaki bir mutasyondan gelişen bir durum olduğundan, bu durumdan etkilenen erkeklerle yapılan gebelikler genellikle düşük veya ölü doğumla sonuçlanır.

Rett Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Başlangıçta, Rett sendromu ile doğan bebekler tipik olarak gelişir. Zamanla, aşağıdaki gibi belirtiler görünebilir:

  • Kas güçsüzlüğü
  • Başkalarıyla göz teması veya etkileşim eksikliği
  • Odaklanamama

Bu durumdaki çocuklar büyüdükçe fiziksel ve nörolojik semptomlar kötüleşir. Rett sendromu olanlar yürüme, konuşma veya hareketlerini kontrol etme becerilerini kaybedebilir. Bu duruma sahip kişilerin yaklaşık yüzde 85 ila 90’ında büyüme gecikmeleri ve kas kaybı görülür. Bu belirtiler yaşla birlikte kötüleşir. Yetişkinliğe kadar yaşayan bu duruma sahip çocuklar genellikle sürekli bakıma ihtiyaç duyarlar.

X kromozomu inaktivasyonu: Rett sendromlu bazı dişiler, genetik testlerde kromozom inaktivasyonuna dair kanıtlara sahiptir. Rett sendromuna neden olan mutasyon, bir bebekte her zaman iki X kromozomundan sadece birini etkiler. Bazen, etkilenen kromozom susturulabilir veya esasen kapatılabilir, bu da bu bozukluğun semptomlarını maskeleyebilir veya azaltabilir. Erkekler sadece bir X ve bir Y kromozomu taşıdığından, bu fenomen sadece kadınlarda görülür.

Rett Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Rett sendromu, MECP2 genindeki X kromozomunun mutasyonunun neden olduğu genetik bir hastalıktır. Bu genin 900’den fazla mutasyonu mümkündür. Rett sendromunun semptomları ve şiddeti, mutasyonun tam yeri ve tipine bağlıdır. Rett sendromuna yol açan mutasyonlar genellikle MECP2 geninin “sıcak noktalar” olarak bilinen sekiz farklı bölgesinde bulunur. Bu gen genellikle beyin işlevini ve aktivitesini kontrol etmeye yardımcı olan bir protein oluşturur. Bu proteinin tam rolü net değildir, ancak bu proteinin düşük seviyeleri genellikle Rett sendromlu kişilerde bulunur. Bu duruma genetik bir mutasyon neden olsa da genellikle kalıtsal değildir. Rett sendromuna yol açan mutasyonların yaklaşık yüzde 99’u kendiliğinden gerçekleşir ve ebeveynlerinden çocuğa geçmez.

Vakaların yüzde 1’inden daha azında, Rett sendromlu bir çocuğu olan ebeveynlerin aynı durumdaki başka bir çocuğu olacaktır. Bu, ebeveynlerden birinin MECP2 geninde mutasyon taşıyan yumurta veya sperm hücrelerine sahip olması durumunda meydana gelebilir. Bu mutasyonu taşıyan anne babaların, yumurtadaki kaç hücrenin etkilendiğine bağlı olarak çocuklarına bu mutasyonu geçirme şansı yüzde 50’dir.

Rett Sendromunun Aşamaları Nelerdir?

Rett sendromunun bebeklik ve çocukluk boyunca ilerlemesi genellikle dört aşamaya ayrılır.

Aşama 1

İlk aşama genellikle atlanır, çünkü semptomlar hafiftir ve gelişimsel gecikmelerle açıklanabilir. Ancak erken bebeklik döneminde bazı kırmızı bayraklar olabilir, örneğin:

  • kas tonusu kaybı (hipotoni)
  • beslenme zorlukları
  • sarsıntılı uzuv hareketleri
  • tekrarlayan el hareketleri
  • sinirlilik
  • huzursuzluk
  • ağlamak

Aşama 1, genellikle yaklaşık 6 ila 18 ay olan tanı anına kadar devam eder. 1. aşamada daha sonra ortaya çıkan semptomlar daha belirgindir ve aniden ortaya çıkabilir. 1. aşamanın ilerlemesi aylar hatta bir yıla kadar sürebilir. Aşama 1’de daha sonra ortaya çıkabilecek semptom örnekleri şunları içerir:

  • emekleme veya yürüme zorluğu
  • azalmış göz teması
  • ebeveynlere veya etkinliklere ilgi eksikliği
  • becerilerin veya davranışların gerilemesi
  • otistik benzeri davranışlar
  • bilişsel zorluklar
  • diş gıcırdatma
  • daha küçük kafa boyutu

Aşama 2

Aşama 2, “hızlı yıkıcı aşama” olarak bilinir. Bu aşama genellikle 1 ile 4 yaşları arasında gerçekleşir ve haftalar veya aylar sürebilir. Bu süre zarfında, aşağıdaki şeyler olabilir:

  • el becerilerinin kaybı
  • konuşma güçlüğü veya konuşma kaybı
  • solunum güçlükleri
  • sosyal becerilerin kaybı
  • dengesiz yürüyüş
  • yavaş motor hareketleri
  • uyku problemi
  • çığlık nöbetleri veya kontrol edilemeyen ağlama
  • panik ataklar

Aşama 3

3. aşamada, semptomların ilerlemesi durmuş gibi görünebilir. Bu aşamaya bazen “plato veya sözde durağan aşama” denir. Bazı çocuklar bu süre zarfında aşağıdaki gibi gelişmiş davranışlar sergiler:

  • geliştirilmiş iletişim becerileri
  • daha az ağlama ve sinirlilik
  • insanlara ve olaylara artan ilgi
  • nörolojik semptomların stabilitesi

Bu aşama yıllarca sürebilir, ancak bazı gelişmelere rağmen, bu süre zarfında hala bazı ciddi belirtiler görülmektedir. Bunlar şunları içerebilir:

  • amaçlı, yetenekli veya öğrenilmiş hareketleri gerçekleştirmede zorluk
  • motor becerilerle ilgili zorluklar
  • nöbetler
  • skolyoz
  • yavaş büyüme oranları

Rett sendromlu bazı çocuklar hayatlarının büyük bir bölümünde bu aşamada kalabilir ve genellikle 2 ile 10 yaşları arasında başlar.

Aşama 4

Bu duruma sahip birçok çocuk yetişkinliğe kadar iyi yaşayabilir, ancak geç motor beceri güçlükleri ortaya çıkabilir. Bu duruma sahip bazı kişiler asla yürümeyi öğrenmezler ve aşağıdaki gibi şeyler yaşayabilirler:

  • artan kas zayıflığı
  • eklem kontraktürleri
  • spastisite
  • kas spazmları
  • kontrolsüz hareketler ve kas kasılmaları
  • hipomimi
  • çiğneme ve yutma zorluğu
  • kas erimesi
  • sindirim problemleri
  • atipik solunum
  • ezotropya
  • kemik kaybı

Rett Sendromu ve Otizm

Semptomları diğer nörogelişimsel bozukluklara benzer olabileceğinden, Rett sendromu sıklıkla yanlış teşhis edilir. Geçmişte, Rett sendromuna, özellikle otizm olmak üzere bazen farklı bir tıbbi durum olarak teşhis konulmuştur. Otizm ve Rett sendromu, iletişimde gecikmeler ve sosyal ilişkilerde zorluk yaşayan insanlar gibi semptomları paylaşır. Bununla birlikte, otistik kişilerde görülmeyen Rett sendromunun birçok fiziksel belirtisi vardır. Ayrıca, otizmden farklı olarak, kadınlar Rett sendromundan neredeyse tamamen etkilenir. Bir sonraki bölüm, Rett sendromunun nasıl teşhis edildiği ve doktorların onu diğer benzer durumlardan nasıl ayırt edebileceği hakkında daha fazla ayrıntı verecektir.

Rett Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Rett sendromu, etkilenen çocukların klinik semptomlarının ve büyüme modellerinin gözlemlenmesiyle teşhis edilir. MECP2 geninin mutasyonunu tespit edebilen bir genetik test de vardır, ancak bir pediatrik nörolog, klinik genetikçi veya gelişim pediatristi sonuçları doğrulamalıdır. Rett sendromunu doğrulamak için kullanılabilecek üç tip tanı kriteri vardır:

Ana teşhis kriterleri: Bunlar, aşağıdaki gibi semptomların varlığını içerir:

  • Edinilmiş el becerilerinin kaybı
  • Konuşma dilinin kaybı
  • Tekrarlayan el hareketleri
  • Yürüme zorluğu
  • Parmak uçlarında yürümek

Destekleyici tanı kriterleri: Bu belirtiler herkeste görülmez ancak bazı kadınlarda ileri yaşlarda ortaya çıkabilir. Ancak, teşhis için gerekli değildirler. Destekleyici teşhis belirtileri aşağıdakileri içerebilir:

  • Skolyoz
  • Diş gıcırdatma
  • Boya göre küçük eller ve ayaklar
  • Düşük ağırlık
  • Atipik uyku düzenleri
  • Azalmış kas tonusu
  • Uygunsuz gülme veya çığlık atma

Bu semptomların varlığı tek başına Rett sendromu tanısı için yeterli değildir. Diğer kategorilerden semptomlar da mevcut olmalıdır.

Hariç tutma kriterleri: Bunlar, bir doktorun Rett sendromu teşhisini ekarte etmek için arayacağı şeylerdir. Aşağıdaki koşullara sahip çocuklar, bir doktorun Rett sendromunu ekarte etmesine izin verir:

  • Travmadan kaynaklanan beyin yaralanmaları
  • Nörometabolik hastalıklar
  • Nörolojik bozukluklara yol açan ciddi enfeksiyonlar

Rett Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Rett sendromunun tedavisi yoktur. Sunulan herhangi bir tedavi, yalnızca semptomları yönetmeye yardımcı olur, durumu iyileştirmez. Kullanılabilecek tedavi örnekleri şunları içerir:

  • Solunum tedavileri veya yardımcı cihazlar
  • Motor bozuklukları, titremeleri veya spastisiteyi yönetmek için ilaç
  • Nöbet kontrolü için antikonvülsan ilaçlar
  • Kalp izleme
  • Düzenli spinal ve nörolojik kontroller
  • İş terapisi
  • Fizik tedavi
  • Parantez veya atel gibi hareketlilik cihazları
  • Beslenme tedavisi veya beslenme yardımı
  • Akademik ve sosyal destek hizmetleri

Genellikle multidisipliner bir yaklaşım gerekir, ancak kesin tedaviler spesifik semptomlara ve ciddiyete bağlı olacaktır.

Özet

Rett sendromunun nadir olması, yaşam beklentisini gerçekten tahmin etmeyi zorlaştırır. Bu bozukluğun semptomlarına yönelik tedaviler geliştikçe, yaşam süresi beklentileri de artar. Yaşam beklentisini iyileştirmek için birinin alabileceği birkaç önlem vardır. Bunlar arasında iyi beslenme, yakın bakım ve gözetim ve düzenli kalp takibi yer alır. Rett sendromlu kişilerde tüm ölümlerin yaklaşık dörtte biri ani ve beklenmediktir. Bu muhtemelen kalbin elektrik sistemiyle ilgili bilinmeyen sorunlardan kaynaklanmaktadır.

Rett sendromu, bebeklik döneminde ortaya çıkan ve önemli fiziksel ve zihinsel engellere yol açan genetik bir hastalıktır. Bu durum çoğunlukla kadınları etkiler, ancak yine de nadirdir ve yalnızca 10.000’de 1’i etkiler. Bu durumla uğraşan kadınlar ve aileler için, yakın gözetim ve düzenli sağlık hizmeti, yetişkinliğe geçişte anahtardır. Semptom yönetimi ve güçlü bir destek ekibi, insanlara Rett sendromunun evrelerinde yardımcı olabilir ve yaşam yıllarını uzatabilir.

Kaynak

Healthline, Understanding Rett Syndrome, 2022

About Rett syndrome: FAQ. (n.d.)

Rett syndrome. (2015).

Rett syndrome. (2018).

Popüler Gönderiler