Ribbing hastalığı, bacakların uzun kemiklerinde (uyluk kemiği ve kaval kemiği) kemik büyümelerinin gelişmesine neden olan nadir bir hastalıktır. Durum aynı zamanda kolların uzun kemiklerini de etkileyebilir. Ribbing hastalığı genellikle ergenlikten sonra (iskelet olgunlaştıktan sonra) gelişir ve erkeklerden çok kadınları etkiler.
Ribbing hastalığı, multipl diyafiz sklerozu, diyafiz sklerozu ve kalıtımsal multipl diyafiz sklerozu dahil olmak üzere diğer isimlerle anılabilir. Ayrıca, sklerozan kemik displazileri adı verilen bir grup bozukluğun bir parçasıdır. Bu bozukluklara genellikle osteoklast düzenleme sürecindeki (eski kemiğin yeni kemikle değiştirilmesi) kusurlar neden olur ve bu da anormal kemik birikimine yol açar.
Ribbing Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Ribbing hastalığının en yaygın belirti ve semptomları, vücudun kemik büyümesinin geliştiği bölgelerinde ağrı ve kas güçsüzlüğünü içerir. Bu kemik büyümeleri vücudun bir tarafındaki kemiklerde veya vücudun her iki tarafındaki farklı kemiklerde meydana gelebilir. Ribbing hastalığı olan çoğu kişi, sağlık uzmanlarına bilinen bir nedeni olmayan ağrı ile başvuracaktır. Ağrı lokalize ve sporadik olacak ve bacaklarda veya uyluklarda hassasiyet olabilir.
Ribbing hastalığı, vücudun diğer kısımlarını veya tüm vücudu etkileyen sistemik bir hastalık olmadığı için her yerde ağrıya veya iltihaplanmaya neden olmaz. Ribbing hastalığı olan çoğu insan sağlıklı kabul edilir ve nörolojik ve yürüme anormallikleri veya şiddetli ağrıları olmaz. Ribbing hastalığı, tipik olarak çocuklukta başlayan Camurati-Engelmann hastalığı (CED) adı verilen bir hastalıkla benzer semptomlara sahiptir. CED ayrıca vücudun her iki tarafında daha fazla kemiği etkiler.
Ribbing Hastalığının Nedenleri Nelerdir?
Ribbing hastalığının kesin nedeni bilinmemekle birlikte araştırmacılar bunun dönüştürücü büyüme faktörü beta-1 (TGFB1) genindeki genetik değişikliklerden kaynaklandığını düşünüyor. Bu gen, bir TGFB1 proteini üretmek için talimatlar sağlar. TGFB1 proteini, hücrelerin büyümesinden, hücre hareketinden, hücre fonksiyonundan ve kontrollü hücre ölümünden sorumlu olanlar da dahil olmak üzere hücre aktivitelerini düzenlemek için kimyasal sinyalleri tetikler.
Araştırmacılar ayrıca Ribbing hastalığının otozomal resesif bir şekilde kalıtıldığını düşünmektedir. Birinin otozomal resesif bir hastalık geliştirmesi için, her ebeveynden bir tane olmak üzere iki mutasyona uğramış gen alması gerekir. Aynı otozomal resesif gene sahip ebeveynlerden doğduysanız, her iki ebeveynden de anormal geni miras alma ve otozomal resesif bir hastalık geliştirme şansınız 4’te 1’dir.
Ribbing Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Ribbing hastalığı hakkındaki sınırlı literatür, araştırmacıları yalnızca 20 ila 30 vakanın rapor edildiğini tahmin etmeye zorlamaktadır. Nadir görülmesi ve pek çok sağlık uzmanının bu konuda fazla bilgi sahibi olmaması nedeniyle tanı genellikle gecikir ve diğer sklerozan kemik displazileri, metabolik hastalıklar (metabolizma sorunlarına neden olan genetik durumlar) veya osteomiyelit (kemik enfeksiyonu) ile karıştırılır. Ribbing hastalığı tanısı, klinik öykü, kan tahlili ve görüntüleme incelendikten ve diğer durumlar ekarte edildikten sonra konulabilir. Klinik geçmişiniz için sağlık uzmanınız, kemik ağrısı ve kas zayıflığı dahil olmak üzere hangi semptomları yaşadığınızı ve ağrının yerini bilmek isteyecektir. Ribbing hastalığı olan çoğu insan için kan tahlili normal olacaktır. Normal kan çalışması, enflamatuar hastalıkları dışlar.
Görüntüleme: Sağlık uzmanınız, kemik değişikliklerini aramak için görüntüleme çalışmaları talep ederek Ribbing hastalığını doğrulayabilir. Bu, bilgisayarlı tomografi (CT) taramalarını, manyetik rezonans görüntülemeyi (MRI) ve kemik taramalarını içerebilir. Ribbing hastalığında, görüntüleme kemik yoğunluğunun arttığını (skleroz), endosteal (endosteum) ve periosteal (periosteum) kalınlaşmayı ve intramedüller kanalın (kemiğin içinde) daralmasını gösterecektir. Endosteum, uzun kemiklerin medüller boşluğunun iç yüzeyini çizerken, periosteum kemiklerin dış yüzeyini kaplar.
Ribbing Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Ribbing hastalığı için tedavi seçenekleri, steroidal olmayan anti-enflamatuar ilaçlar (NSAID’ler), bisfosfonatlar ve kortikosteroidler gibi ilaçları içerebilir. İlaçlar ağrı ve diğer semptomları yönetmeye yardımcı olmazsa, sağlık uzmanınız intramedüller raybalama adı verilen bir cerrahi prosedür önerebilir. İntramedüller raybalama, medüller boşluğun oyulması (genişletilmesi) ve kilitleme civataları olsun veya olmasın intramedüller çivi yerleştirilmesi yoluyla uzun kemiklerin stabilize edilmesini içerir. Etkilenen uzun kemiklerin oyulması, özellikle kemik dokusunun cerrahi olarak debridmanına ihtiyaç duyan kişilerde daha iyi mobilizasyon sağlar. İspanyol Ortopedi Cerrahisi ve Travmatoloji Dergisi’ndeki 2013 tarihli bir rapor, ağrının ameliyattan hemen sonra düzeldiğini ve hastaların bir yıl sonrasına kadar asemptomatik olduğunu bildiriyor. Ne yazık ki, Ribbing hastalığı için intramedüller raybalama sonrası uzun dönem takip ile ilgili çok fazla veri yoktur.
Özet
Ribbing hastalığı, ilerlemesi ve etkili tedavileri hakkında çok fazla bilgi olmamasına rağmen, kendi kendini sınırladığına inanılan son derece nadir görülen bir hastalıktır. Neyse ki, sağlık hizmeti sağlayıcıları her gün bu konuda daha fazla şey öğreniyor ve semptom geçmişine ve görüntülemeye dayalı olarak teşhis koyabiliyorlar. Sizde veya bir çocukta uzun kemik ağrısı veya bacaklarda veya kollarda kas güçsüzlüğü varsa, bu semptomları kontrol ettirmek iyi bir fikirdir. Sağlık uzmanınız teşhis koymak ve tedavi seçenekleri önermek için en iyi konumdadır.
Kaynak
Verywell Health, What Is Ribbing Disease?, 2022
Damle et al. Ribbing disease: Uncommon cause of a common symptom. Indian J Nucl Med. 2011.
Boulet et al. Sclerosing bone dysplasias: genetic, clinical and radiology update of hereditary and non-hereditary disorders. 2016.
Cai et al. Imaging features and differential diagnosis of multiple diaphyseal sclerosis: A case report and review of literature. 2018.
