Schimke immüno-osseöz displazi (SIOD), bağışıklık sistemi, kemikler ve böbrekler dahil olmak üzere vücudun birçok farklı sistemini etkileyen nadir görülen bir genetik hastalıktır. DNA onarımında ve gen ekspresyonunun düzenlenmesinde rol oynayan bir proteinin yapımı için talimatlar sağlayan SMARCAL1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. SIOD nadir görülen bir hastalıktır ve kesin prevalansı bilinmemektedir. Tipik olarak klinik semptomlara, genetik testlere ve görüntüleme çalışmalarına dayanarak teşhis edilir. SIOD tedavisi semptomatik ve destekleyicidir ve enfeksiyonları yönetmek için ilaçlar, bağışıklık sistemini baskılamak için steroidler veya ciddi vakalarda böbrek nakli içerebilir. Herhangi bir nadir bozuklukta olduğu gibi, SIOD’un yönetimi, çeşitli tıbbi alanlardan uzmanları içeren multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık da önerilebilir.
Schimke İmmüno-Osseöz Displazinin Nedenleri Nelerdir?
Schimke immüno-osseöz displazisi (SIOD), kromatin alt ailesi A benzeri protein 1’in SWI/SNF ile ilişkili matrisle ilişkili aktine bağımlı regülatörü olarak adlandırılan bir proteini yapmak için talimatlar sağlayan SMARCAL1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Çoğu SIOD vakasına otozomal resesif kalıtım neden olur; bu, etkilenen bir bireyin, gen mutasyonunu taşıyan her ebeveynden bir tane olmak üzere, mutasyona uğramış SMARCAL1 geninin iki kopyasını miras aldığı anlamına gelir. Her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin tek bir kopyasını taşıyorsa, her hamilelikte etkilenen bir çocuğa sahip olma şansları %25’tir. Bazı nadir durumlarda, SIOD, kendiliğinden meydana gelen ve her iki ebeveynden de kalıtsal olmayan de novo mutasyonlardan kaynaklanabilir.
SMARCAL1 mutasyonlarının SIOD’a neden olduğu kesin mekanizma tam olarak anlaşılmasa da araştırmalar, mutasyonların proteinin işlevini bozarak DNA onarımında, bağışıklık işlevinde ve kemik gelişiminde kusurlara yol açtığını öne sürüyor. Bu kusurlar, büyüme geriliği, bağışıklık sistemi işlev bozukluğu, kemik anormallikleri, böbrek sorunları ve nörolojik sorunlar dahil olmak üzere SIOD ile ilişkili çok çeşitli semptomlara neden olabilir. Herhangi bir genetik bozuklukta olduğu gibi, SIOD’un altında yatan nedenlerin anlaşılması, etkili tedaviler geliştirmek ve etkilenen bireyler için sonuçları iyileştirmek için önemlidir. Genetik test ve danışmanlık, SMARCAL1 mutasyonunu geçirme riski taşıyan bireylerin belirlenmesine yardımcı olabilir ve aile planlaması ve bozukluğun yönetimi konusunda rehberlik sağlayabilir.
Schimke İmmüno-Osseöz Displazinin Belirtileri Nelerdir?
Schimke immüno-osseöz displazi (SIOD), vücudun birçok farklı sistemini etkileyebilen nadir görülen bir genetik bozukluktur. SIOD semptomları büyük ölçüde değişebilir, ancak şunları içerebilir:
- büyüme başarısızlığı
- bağışıklık sistemi işlev bozukluğu
- kemik anormallikleri
- böbrek sorunları
- nörolojik problemler
- anormal cilt pigmentasyonu
- hipotiroidizm
- anemi
- düşük beyaz küre sayısı
- yüksek karaciğer enzimleri
SIOD semptomlarının şiddeti büyük ölçüde değişebilir ve farklı bireylerde farklı oranlarda gelişebilir. SIOD’lu bazı kişiler sadece hafif semptomlar yaşayabilirken, diğerleri yaşam kalitelerini etkileyen daha şiddetli semptomlara sahip olabilir. Siz veya tanıdığınız biri SIOD semptomları yaşıyorsa, doğru teşhis ve uygun tedavi için bir tıp uzmanına danışmanız önemlidir.
Schimke İmmüno-Osseöz Displazi Nasıl Teşhis Edilir?
Schimke immüno-osseöz displazi (SIOD), semptomları değişken olabileceği ve diğer durumlarınkilerle örtüşebileceği için teşhis edilmesi zor olabilen nadir bir genetik bozukluktur. SIOD tanısı tipik olarak klinik değerlendirme, genetik test ve görüntüleme çalışmalarının bir kombinasyonunu içerir. SIOD’u teşhis etmek için kullanılan yöntemlerden bazıları şunlardır:
Klinik değerlendirme: Bir tıp uzmanı, kısa boy, kemik deformiteleri, cilt pigmentasyonu ve bağışıklık sistemi işlev bozukluğu gibi SIOD semptomlarını değerlendirmek için kapsamlı bir fizik muayene yapacaktır.
Genetik test: SIOD, SMARCAL1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır, bu nedenle bir teşhisi doğrulamak için genetik testler kullanılabilir. Bu, genin dizilenmesini veya diğer DNA analizi yöntemlerini içerebilir.
Görüntüleme çalışmaları: X-ışınları veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi görüntüleme çalışmaları, SIOD ile ilişkili kemik anormallikleri veya diğer yapısal değişikliklerin değerlendirilmesine yardımcı olabilir.
Kan ve idrar testleri: Kan ve idrar testleri böbrek fonksiyonunu değerlendirmeye, anemi belirtilerini tespit etmeye ve bağışıklık sistemi fonksiyonunu değerlendirmeye yardımcı olabilir.
Biyopsi: Bazı durumlarda, SIOD tanısını doğrulamak için böbrek veya diğer etkilenen doku biyopsisi gerekebilir.
SIOD nadir görülen bir hastalık olduğundan, SIOD’den şüpheleniliyorsa genetik bozukluklar konusunda uzman bir tıp uzmanına danışmak önemlidir. SIOD tedavisi semptomatik ve destekleyicidir ve nefroloji, immünoloji, endokrinoloji ve diğer alanlardaki uzmanlarla multidisipliner bir yaklaşımı içerebilir. Etkilenen bireylere ve ailelerine, SMARCAL1 gen mutasyonunu gelecek nesillere aktarma risklerini anlamalarına yardımcı olmak için genetik danışmanlık da önerilebilir.
Schimke İmmüno-Osseöz Displazi Nasıl Tedavi Edilir?
Şu anda Schimke immüno-osseöz displazisinin (SIOD) tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi, bozuklukla ilişkili semptomları ve komplikasyonları yönetmeye odaklanır. SIOD tedavisi tipik olarak, gerektiğinde nefroloji, immünoloji, endokrinoloji ve diğer alanlardaki uzmanları içeren multidisipliner bir yaklaşımı içerir. SIOD için kullanılabilecek tedavi seçeneklerinden bazıları şunlardır:
Enfeksiyonların yönetimi: SIOD’lu bireyler, bağışıklık disfonksiyonu nedeniyle artan enfeksiyon riski altında olabilir, bu nedenle tedavi, enfeksiyonları yönetmek için antibiyotikler, antiviral ilaçlar veya diğer tedavileri içerebilir.
İmmünsüpresif tedavi: SIOD’lu bazı kişiler, kortikosteroidler veya bağışıklık sistemini baskılayan diğer ilaçlar gibi immünsüpresif tedaviden fayda görebilir. Bu, otoimmün bozuklukların şiddetini azaltmaya veya böbrek hasarını önlemeye yardımcı olabilir.
Büyüme hormonu tedavisi: Büyüme hormonu tedavisi, SIOD’lu bireylerde büyüme başarısızlığını tedavi etmek için kullanılabilir.
Böbrek nakli: Bazı durumlarda, SIOD’lu bireyler böbrek yetmezliği geliştirebilir ve böbrek nakli gerektirebilir.
Anemi tedavisi: SIOD’lu bireyler, kan nakli veya diğer terapilerle yönetilebilen anemi geliştirebilir.
Hipotiroidizm tedavisi: SIOD’lu bireyler, hormon replasman tedavisi ile yönetilebilen, yetersiz çalışan bir tiroid bezi geliştirebilir.
Fizik tedavi: Fizik tedavi, SIOD ile ilişkili kemik deformitelerini veya diğer kas-iskelet problemlerini yönetmek için kullanılabilir.
Destekleyici bakım: Destekleyici bakım, ağrıyı yönetmek, beslenmeyi iyileştirmek ve duygusal destek sağlamak için önlemler içerebilir.
SIOD nadir görülen bir hastalık olduğundan, SIOD’den şüpheleniliyorsa genetik bozukluklar konusunda uzman bir tıp uzmanına danışmak önemlidir. Etkilenen bireylere ve ailelerine, SMARCAL1 gen mutasyonunu gelecek nesillere aktarma risklerini anlamalarına yardımcı olmak için genetik danışmanlık da önerilebilir.
Schimke İmmüno-Osseöz Displazinin Yönetimi Nasıl Olmalıdır?
Schimke immüno-osseöz displazisinin (SIOD) yönetimi tipik olarak, gerektiğinde nefroloji, immünoloji, endokrinoloji ve diğer alanlardaki uzmanlarla multidisipliner bir yaklaşımı içerir. SIOD’un yönetilebileceği yollardan bazıları şunlardır:
Düzenli izleme: Böbrek fonksiyonunun, bağışıklık sistemi fonksiyonunun, büyümenin ve gelişmenin düzenli olarak izlenmesi SIOD’yi yönetmek için önemlidir. Bu, hastalığın ilerleme belirtilerini değerlendirmek için düzenli kan testleri, görüntüleme çalışmaları ve diğer teşhis testlerini içerebilir.
Enfeksiyonların tedavisi: SIOD’lu bireyler, bağışıklık sistemi işlev bozukluğu nedeniyle enfeksiyon riski altındadır, bu nedenle komplikasyonları önlemek için enfeksiyonların hızlı tedavisi önemlidir.
İmmünomodülatör tedavi: Kortikosteroidler veya bağışıklık sistemini baskılayan diğer ilaçlar gibi immünomodülatör tedavi, otoimmün bozuklukları yönetmek veya böbrek hasarını önlemek için kullanılabilir.
Anemi tedavisi: Anemi tedavisi, düşük kırmızı kan hücresi sayısını yönetmek için kan transfüzyonlarını veya diğer tedavileri içerebilir.
Hipotiroidizm tedavisi: Hipotiroidizm yönetimi, normal tiroid hormon düzeylerini korumak için hormon replasman tedavisini içerebilir.
Büyüme hormonu tedavisi: Büyüme hormonu tedavisi, SIOD’lu bireylerde kısa boy ve gecikmiş büyümeyi yönetmek için kullanılabilir.
Kemik ve eklem problemlerinin yönetimi: Skolyoz, kifoz veya kalça displazisi gibi SIOD ile ilişkili kemik ve eklem problemlerini yönetmek için fizik tedavi ve diğer tedaviler kullanılabilir.
Böbrek nakli: Şiddetli böbrek hastalığı vakalarında, son dönem böbrek yetmezliğini yönetmek için böbrek nakli gerekebilir.
Destekleyici bakım: Destekleyici bakım, ağrıyı yönetmek, beslenmeyi iyileştirmek ve duygusal destek sağlamak için önlemler içerebilir.
SIOD nadir görülen bir hastalık olduğundan, SIOD’den şüpheleniliyorsa genetik bozukluklar konusunda uzman bir tıp uzmanına danışmak önemlidir. Etkilenen bireylere ve ailelerine, SMARCAL1 gen mutasyonunu gelecek nesillere aktarma risklerini anlamalarına yardımcı olmak için genetik danışmanlık da önerilebilir. Uygun yönetim ve bakım ile SIOD’lu bireyler tatmin edici bir yaşam sürdürebilir ve semptomlarını etkili bir şekilde yönetebilir.
Kaynak
Schimke Immuno-osseous Dysplasia by the National Organization for Rare Disorders.
Schimke Immuno-osseous Dysplasia by the Genetic and Rare Diseases Information Center.
Schimke Immuno-osseous Dysplasia by the US National Library of Medicine, Genetics Home Reference.
Schimke Syndrome: A Rare and Fatal Disorder by Narayana Swamy et al.