Sistinüri, vücudunuzun belirli amino asitleri, özellikle sistein, ornitin, lizin ve arginin ile işleme biçimini etkileyen nadir görülen bir genetik bozukluktur. Sistinürisi olan kişilerde, bu amino asitleri böbrekler yoluyla ve idrara taşıyan taşıma sisteminde bir kusur vardır, bu da onların kristal veya taş biriktirmesine ve oluşturmasına neden olur.
Bu taşlar çok ağrılı olabilir ve belde şiddetli ağrı, mide bulantısı ve kusma ve idrarda kan gibi çeşitli semptomlara neden olabilir. Sistinüri, uygun şekilde tedavi edilmezse kronik böbrek hastalığına ve diğer komplikasyonlara da yol açabilir. Sistinüri genellikle idrar ve kan testlerinin bir kombinasyonunun yanı sıra X-ışınları veya BT taramaları gibi görüntüleme çalışmaları ile teşhis edilir. Tedavi tipik olarak, semptomlara neden olan büyük taşları çıkarmak için ilaçların, diyet değişikliklerinin ve bazen ameliyatın bir kombinasyonunu içerir.
Sistinürinin Nedenleri Nelerdir?
Sistinüri, böbreklerdeki amino asitlerin taşınmasında yer alan belirli proteinlerin normal işlevini etkileyen genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Etkilenebilecek birkaç farklı gen vardır ve sistinüri, otozomal resesif bir modelde kalıtılabilir; bu, bir kişinin, durumu geliştirmek için mutasyona uğramış genin iki kopyasını alması gerektiği anlamına gelir.
Bazı durumlarda, sistinürili bir kişi ebeveynlerinden aynı mutasyona uğramış genin iki kopyasını alabilir. Diğer durumlarda, bir kişi bir mutasyona uğramış geni ve bir normal geni miras alabilir ve durumun taşıyıcısı olabilir, ancak herhangi bir semptomu olmayabilir. Sistinüri genetik bir bozukluk olduğundan, yaşam tarzı faktörlerinden veya çevresel maruziyetlerden kaynaklanmaz. Bununla birlikte, dehidrasyon, düşük idrar hacmi ve sodyum ve protein açısından yüksek bir diyet gibi bazı faktörler, sistinürili kişilerde taş oluşumu riskini artırabilir.
Sistinürinin Belirtileri Nelerdir?
Sistinürinin en yaygın semptomu, ciddi ağrı ve rahatsızlığa neden olabilen böbrek taşlarının oluşumudur. Böbrek taşları, böbreklerde oluşan ve idrar yollarında hareket ederek ağrıya ve diğer semptomlara neden olabilen sert, kristalli birikintilerdir. Diğer sistinüri semptomları şunları içerebilir:
- alt sırt, yan veya karın ağrısı
- mide bulantısı ve kusma
- idrarda kan
- sık idrara çıkma
- idrar yapmada zorluk veya zayıf idrar akışı
- idrar yolu enfeksiyonları
Sistinüri semptomlarının şiddeti ve sıklığı, bir kişinin sahip olduğu böbrek taşlarının boyutuna ve sayısına ve ayrıca yaş, cinsiyet ve genel sağlık gibi diğer faktörlere bağlı olarak değişebilir. Bazı durumlarda, sistinüri asemptomatik olabilir ve yalnızca rutin testler veya görüntüleme çalışmaları sırasında tesadüfen keşfedilebilir. Bu semptomlardan herhangi birini yaşarsanız, altta yatan nedeni ve uygun tedaviyi belirlemek için hemen tıbbi yardım almanız önemlidir.
Sistinüri Nasıl Teşhis Edilir?
Sistinüri tipik olarak, böbreklerin ve üriner sistemin işlevini ve ayrıca böbrek taşı veya kristallerinin varlığını değerlendiren testler ve prosedürlerin bir kombinasyonu ile teşhis edilir. Sistinüri için yaygın tanısal testlerden bazıları şunlardır:
İdrar testleri: 24 saatlik idrar toplama, idrardaki sistin gibi amino asit düzeylerinin ölçülmesine yardımcı olabilir. Yüksek düzeyde sistin, sistinüriyi gösterebilir.
Kan testleri: Böbrek fonksiyonlarını ve kandaki elektrolit seviyelerini kontrol etmek için kan testleri yapılabilir.
Görüntüleme testleri: X-ışınları, BT taramaları veya ultrason gibi görüntüleme testleri, idrar yollarında böbrek taşı veya kristal varlığını belirlemeye yardımcı olabilir.
Taş analizi: Bir kişi böbrek taşı düşürürse, sistin içerip içermediği de dahil olmak üzere bileşimini belirlemek için analiz edilebilir.
Genetik test: Durumla ilişkili genlerdeki mutasyonları tanımlayarak sistinüri tanısını doğrulamak için genetik test kullanılabilir.
Sistinüri şüphesi varsa, bir sağlık uzmanı ayrıca böbrek fonksiyonunu ve genel sağlığı değerlendirmek için ek testler ve değerlendirmeler yapabilir. Teşhis doğrulandıktan sonra tedaviye başlanabilir.
Sistinüri Nasıl Tedavi Edilir?
Sistinüri tedavisi, böbrek taşı oluşumunu önlemeyi, semptomları yönetmeyi ve böbrek fonksiyonunu korumayı amaçlar. Tedavi, aşağıdakilerin bir kombinasyonunu içerebilir:
İlaçlar: Tiol ilaçları veya şelatlayıcı ajanlar gibi ilaçlar, idrardaki sistin seviyelerini düşürmeye ve taş oluşumunu önlemeye yardımcı olabilir.
Hidrasyon: Gün boyunca bol miktarda su içerek iyice nemlendirmek, idrarın seyreltilmesine ve taş oluşumu riskinin azaltılmasına yardımcı olabilir.
Diyet: İdrardaki sistin miktarını azaltmaya yardımcı olmak için tuz, protein ve sistin açısından zengin besinler düşük bir diyet önerilebilir.
İzleme: Böbrek fonksiyonunun ve sistin ve diğer amino asitlerin idrar düzeylerinin düzenli olarak izlenmesi, herhangi bir değişiklik veya komplikasyonun saptanmasına yardımcı olabilir.
Taş çıkarma: Bir kişinin semptomlara veya komplikasyonlara neden olan büyük bir böbrek taşı varsa, cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir.
Özel ihtiyaçlarınızı ve risk faktörlerini ele alan kişiselleştirilmiş bir tedavi planı geliştirmek için bir sağlık uzmanıyla yakın çalışmanız önemlidir. Uygun tedavi ile sistinürisi olan birçok kişi semptomlarını yönetebilir ve zamanla iyi böbrek sağlığını koruyabilir.
Sistinürinin Yönetimi Nasıl Olmalıdır?
Sistinüri, böbrek taşı oluşumunu önlemek ve böbrek fonksiyonunu korumak için tıbbi tedavi ve yaşam tarzı değişikliklerinin bir kombinasyonunu içeren kapsamlı bir yaklaşımla yönetilmelidir. Sistinüriyi yönetmek için bazı ipuçları şunları içerir:
Bol su tüketin: Gün boyunca bol su içmek idrarı sulandırmaya ve taş oluşumu riskini azaltmaya yardımcı olabilir.
Düşük sistinli bir diyet uygulayın: Kırmızı et ve süt ürünleri gibi sistin açısından zengin gıdalarda düşük bir diyet, idrardaki sistin miktarını azaltmaya ve taş oluşumunu önlemeye yardımcı olabilir.
İlaçları öngörülen şekilde alın: Tiol ilaçları veya şelatlayıcı maddeler gibi ilaçlar, idrardaki sistin düzeylerini düşürmeye ve taş oluşumunu önlemeye yardımcı olabilir.
Düzenli izleme: Böbrek fonksiyonunun ve sistin ve diğer amino asitlerin idrar düzeylerinin düzenli olarak izlenmesi, herhangi bir değişiklik veya komplikasyonun saptanmasına yardımcı olabilir.
Ağrı ve semptomları yönetin: Reçetesiz satılan ağrı kesiciler veya reçeteli ilaçları bir sağlık uzmanının yönlendirdiği şekilde almak gibi ağrı yönetimi stratejileri, böbrek taşlarıyla ilişkili ağrının yönetilmesine yardımcı olabilir.
Derhal tıbbi yardım alın: Şiddetli ağrı, mide bulantısı ve kusma veya idrarda kan gibi belirtiler yaşarsanız, altta yatan nedeni ve uygun tedaviyi belirlemek için hemen tıbbi yardım almanız önemlidir.
Uygun yönetim ile, sistinürisi olan birçok kişi iyi böbrek sağlığını koruyabilir ve böbrek taşlarıyla ilişkili komplikasyonları önleyebilir. Özel ihtiyaçlarınızı ve risk faktörlerini ele alan kişiselleştirilmiş bir yönetim planı geliştirmek için bir sağlık uzmanıyla yakın çalışmanız önemlidir.
Kaynak
The National Kidney Foundation. “Cystinuria.” 2021.
U.S. National Library of Medicine. “Cystinuria.” 2021.
Mayo Clinic. “Cystinuria.” 2021.
The Cystinuria Support Network. “About Cystinuria.” 2021.
