Smith-Magenis sendromu (SMS), vücudun çeşitli kısımlarını etkileyen gelişimsel bir bozukluktur. Dünyadaki her 25.000 kişiden yaklaşık 1’inde vardır. Ancak uzmanlar, birçok vaka teşhis edilmediğinden 15.000’de 1’e yakın olabileceğini düşünüyor.
Bazı semptomlar doğumda mevcuttur, ancak diğerleri daha sonra ortaya çıkar. Bunlar şunları içerebilir:
- farklı fiziksel özellikler
- davranış sorunları
- öğrenme zorluğu
Smith-Magenis Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Çoğu SMS vakası, kromozom 17’nin eksik parçalarından, özellikle de RAI1 adlı bir genden kaynaklanır. Diğer durumlarda, RAI1 geni oradadır ancak mutasyona uğramıştır veya değişmiştir. Bu durumda başka genlerin rol oynaması mümkündür, ancak daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
SMS genellikle ebeveynlerinizden aldığınız bir şey değildir. Çoğu insanın ailede hastalık öyküsü yoktur. Bunun yerine, değişiklikler yumurta veya spermde veya doğumdan önce bebekte rastgele gerçekleşir. Çok nadiren, annenizin veya babanızın 17. kromozomunun bir kısmı normal noktasından başka bir konuma hareket eder.
Smith-Magenis Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
SMS’in fiziksel belirtileri şunları içerebilir:
- kısa, düz bir kafa
- büyük bir alın
- geniş, kare bir yüz
- derin gözler
- kısa bir burun
- yaşla birlikte büyüyen küçük bir çene
- alışılmadık derecede kısa boy
Diş problemleri de mümkündür. Bunlar şunları içerir:
- kalıcı eksik dişler
- taurdautism
- makroglossi
- bruksizm
Diğer fiziksel semptomlar şunları içerir:
- tekrarlayan kulak ve sinüs enfeksiyonları
- işitme sorunları
- göz problemleri
- ses telleri sorunları
- dudak, dil ve çene kası hareketi ile ilgili sorunlar
- kilo almak
- skolyoz
- ağrı ve sıcaklığa karşı daha az hassasiyet
SMS’li bebeklerin genellikle zayıf kas tonusu ve refleksleri vardır. Bazen emmede zorlanırlar, bu nedenle ihtiyaç duydukları besinleri her zaman alamazlar. Bu nedenle, bozukluğu olmayan çocuklar kadar hızlı büyümeyebilir veya kilo almayabilirler. SMS’li bebekler de daha uzun uyuma eğilimindedir ve uyuşuktur veya çok fazla enerjisi yoktur.
Ancak, büyüdükçe, SMS’li çocuklar genellikle uyku sorunları yaşarlar ve bu da yetişkinliğe kadar onlarla birlikte kalabilir. Uykuya dalmakta zorlanabilirler, geceleri sık sık uyanabilirler ve gün içinde ekstra uykulu olabilirler.
SMS’li birçok çocuk, konuşma ve diğer gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmakta daha yavaştır. Bebekler genel olarak daha az ağlamaya ve fazla ses çıkarmamaya meyillidir. Yetişkinler, hafif ila orta derecede zihinsel engelli olabilir.
Davranış sorunları genellikle yaşlandıkça ortaya çıkar. Bunlar şunları içerebilir:
- Kafa sallamak
- Kendine çok sarılmak
- Zayıf dürtü kontrolü
- Hiperaktivite ve dikkati toplamada zorluk
- Öfke nöbetleri, huysuzluk, saldırganlık
- Deriyi ısırmak veya koparmak gibi şekillerde kendine zarar vermek
Ancak SMS’li insanlar aynı zamanda harika bir mizah anlayışına ve çok iyi uzun süreli hafızaya sahip olma eğilimindedir.
Smith-Magenis Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Kromozomları kontrol eden bir kan testi, sizin veya çocuğunuzun SMS’i olup olmadığını size söyleyebilir.
Unutmamak için doktoruna soracağın şeyleri yazmak her zaman iyidir. Bunlar şunları içerebilir:
- SMS beni veya çocuğumun vücudunu ve gelişimini nasıl etkiliyor?
- Tedavi seçenekleri nelerdir?
- Kendim veya çocuğum için fizik tedavi gibi kaynakları nasıl bulabilirim?
- Çocuğuma evde yardım etmek veya işleri kendim için kolaylaştırmak için ne yapabilirim?
- Dikkat etmem gereken belirli belirtiler var mı?
- Ben veya çocuğum yaşlandıkça zaman içinde nelerin değişmesini bekleyebilirim?
Smith-Magenis Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Tedavi semptomlara bağlıdır, ancak muhtemelen birkaç sağlık profesyonelini içeren bir ekip çalışması olacaktır. Bunlar şunları içerebilir:
- çocuk doktorları
- cerrahlar
- kardiyologlar
- diş uzmanları
- konuşma patologları
- odyologlar
- göz doktorları
- psikologlar
Çocuklukta ne kadar erken başlarsan o kadar iyi. Örneğin, konuşma, mesleki ve fizik tedavi, çocuğunuzun belirli şeylerde daha iyi olmasına yardımcı olabilir. Mesleki eğitim, duyusal terapi ve diğer hizmetler, günlük yaşamın zorluklarına yardımcı olabilir. Bazı ilaçlar davranış problemlerini hafifletebilir ve uykuya yardımcı olabilir. Ancak hiçbir zaman geç değildir: SMS kullanan bir yetişkin olsanız bile, bu terapiler durumunuzla ilgili zorlukları daha iyi yönetmenize yardımcı olabilir.
Smith-Magenis Sendromundan Ne Beklenebilir?
SMS’i olan her kişinin benzersiz olduğunu hatırlamak önemlidir. Bebeğinizin hastalığı varsa, muhtemelen ailenizden ve arkadaşlarınızdan ekstra desteğe ihtiyacınız olacaktır. Ancak uzmanların yardımıyla çocuğunuz öğrenip büyüyebilir, hobilerin tadını çıkarabilir, bir iş bulabilir ve biraz bağımsızlık kazanabilir. Ne bekleyeceğiniz hakkında daha fazla bilgi edinmek için çocuğunuzun doktoruyla özel durumları hakkında konuşun.
Smith-Magenis Sendromlu Birinin Bakımı Nasıl Olmalıdır?
Birisine SMS ile bakmak bazen stresli olabilir. Birkaç doktor ve diğer sağlık uzmanlarına ayak uyduruyor olabilirsiniz. Ve genellikle SMS ile gelen davranışsal sorunları yönetmek zor olabilir. Tek başına yapamazsın. Arkadaşlarınızdan ve ailenizden yardım istemeniz ve kendinize zaman ayırmanız önemlidir.
Özet
SMS’iniz varsa, muhtemelen hayatınızı nasıl etkilediğinin farkındasınızdır. Diğerlerinden daha hızlı yaşlanıyor gibi görünebilirsin ama muhtemelen o kadar uzun yaşayacaksın. Bazı tıbbi problemler zamanla kötüleşebilir, ancak bu herkeste olabilir. Ancak, zihinsel yetenekleriniz eskisi kadar güçlü kalacaktır. Bir yetişkin olarak, muhtemelen yine de günlük aktiviteler ve kişisel bakım için ekstra yardıma ihtiyacınız olacak veya evde ailenizle birlikte yaşayacaksınız. Seçenekleriniz hakkında bilgi sahibi olmak anahtardır.
