Sorsby fundus distrofisi, gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku olan retinayı etkileyen nadir bir genetik göz bozukluğudur. Bu durum, keskin, ayrıntılı görüşten sorumlu retinanın merkezi alanı olan makulanın ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize edilir. Sorsby fundus distrofisi, otozomal dominant bir modelde kalıtılır; bu, bir kişinin, durumu geliştirmek için bir ebeveynden mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Bu duruma, retinadaki hücrelerin büyümesini ve işlevini düzenlemeye yardımcı olan bir protein yapmak için talimatlar sağlayan TIMP3 genindeki mutasyonlar neden olur.
Sorsby fundus distrofisinin başlangıç yaşı ve ilerleme hızı bireyler arasında büyük farklılıklar gösterebilir. Bazı durumlarda, durum yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar belirgin olmayabilirken, diğerlerinde görme kaybı daha erken ortaya çıkabilir ve daha hızlı ilerleyebilir. Sorsby fundus distrofisinin semptomları, merkezi görüşte azalma, görüntülerin bozulması veya bulanıklaşması ve renkli görmede zorluk içerebilir. Durumu olan bazı kişiler, düşük ışık koşullarında görme zorluğu olan gece körlüğü de yaşayabilir. Şu anda Sorsby fundus distrofisinin tedavisi yoktur ve tedavi seçenekleri sınırlıdır. Yönetim, etkilenen bireyler ve aileleri için görsel işlevin düzenli olarak izlenmesini, az gören yardımcıları ve genetik danışmanlığı içerebilir. Bazı durumlarda gen tedavisi veya kök hücre tedavisi gibi deneysel tedaviler düşünülebilir.
Sorsby Fundus Distrofisinin Nedenleri Nelerdir?
Sorsby fundus distrofisine, 22. kromozom üzerinde yer alan TIMP3 genindeki mutasyonlar neden olur. TIMP3 geni, retinadaki hücrelerin büyümesini ve işlevini düzenlemeye yardımcı olan bir proteinin yapımı için talimatlar sağlar. TIMP3 genindeki mutasyonların Sorsby fundus distrofisine yol açtığı kesin mekanizma tam olarak anlaşılamamıştır. Bununla birlikte, mutasyona uğramış proteinin, retinadaki hücrelerin normal işlevine müdahale ederek, hücrelerin dejenerasyonuna ve bu durumda görülen karakteristik görme kaybına yol açabileceğine inanılmaktadır.
Sorsby fundus distrofisi, otozomal dominant bir modelde kalıtılır; bu, bir kişinin, durumu geliştirmek için bir ebeveynden mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Ailesinde Sorsby fundus distrofisi öyküsü olan bireylerin, mutasyona uğramış geni kalıtım yoluyla alma ve durumu kendilerinin geliştirme olasılığı %50’dir. Sorsby fundus distrofisi olan tüm bireylerin aile geçmişinde durum olmadığını not etmek önemlidir. Bazı durumlarda, duruma gelişim sırasında kendiliğinden oluşan TIMP3 genindeki yeni mutasyonlar neden olabilir.
Sorsby Fundus Distrofisinin Belirtileri Nelerdir?
Sorsby fundus distrofisi, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli semptomlara neden olabilen ilerleyici bir göz bozukluğudur:
- azalmış merkezi görüş
- görüntülerin bozulması veya bulanıklaşması
- renk görmede zorluk
- gece körlüğü
- göz ağrısı veya rahatsızlığı
Sorsby fundus distrofisinin başlangıç yaşı ve ilerleme hızı bireyler arasında büyük farklılıklar gösterebilir. Bazı durumlarda, durum yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar belirgin olmayabilirken, diğerlerinde görme kaybı daha erken ortaya çıkabilir ve daha hızlı ilerleyebilir. Sorsby fundus distrofisinin semptomlarının diğer göz bozukluklarının semptomlarına benzeyebileceğini ve doğru tanıyı belirlemek için kapsamlı bir göz muayenesinin gerekli olduğunu unutmamak önemlidir. Siz veya sevdiğiniz biri yukarıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsa, kapsamlı bir değerlendirme için bir göz doktoruna görünmeniz önemlidir.
Sorsby Fundus Distrofisi Nasıl Teşhis Edilir?
Sorsby fundus distrofisi, aşağıdakileri içerebilen kapsamlı bir göz muayenesi ile teşhis edilir:
Tıbbi geçmiş: Göz doktorunuz, ailede göz bozuklukları öyküsü de dahil olmak üzere tıbbi geçmişinizi soracaktır.
Görme keskinliği testi: Bu test, bir göz çizelgesi kullanarak çeşitli mesafelerde ne kadar iyi görebildiğinizi ölçer.
Dilate fundus muayenesi: Bu test, retina da dahil olmak üzere gözün içini dejenerasyon belirtileri açısından incelemek için özel lensler ve parlak bir ışık kullanır.
Optik koherens tomografi (OCT): Bu test, retinanın ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için ışık dalgalarını kullanır; bu, dejenerasyonun ciddiyetini ve ilişkili herhangi bir anormalliği değerlendirmeye yardımcı olabilir.
Görme alanı testi: Bu test, Sorsby fundus distrofisinden etkilenebilen çevresel görüşünüzü ölçer.
Elektrofizyolojik testler: Bu testler, retinanın elektriksel aktivitesini ölçer ve Sorsby fundus distrofisi teşhisini doğrulamaya yardımcı olabilir.
Genetik test: Sorsby fundus distrofisinden şüpheleniliyorsa, duruma katkıda bulunabilecek altta yatan herhangi bir genetik mutasyonu belirlemek için genetik test önerilebilir.
Semptomlar diğer göz bozukluklarına benzer olabileceğinden, Sorsby fundus distrofisinin teşhisinin zor olabileceğini not etmek önemlidir. Bazı durumlarda, bir teşhis, oftalmoloji veya tıbbi genetik uzmanlarıyla birden fazla test ve konsültasyon gerektirebilir. Sorsby fundus distrofisi teşhisinin genetik danışmanlık ve aile planlaması için önemli etkileri olabilir, bu nedenle siz veya sevdiğiniz bir kişi durumun semptomlarını yaşıyorsa kapsamlı bir değerlendirme yapmak önemlidir.
Sorsby Fundus Distrofisi Nasıl Tedavi Edilir?
Şu anda Sorsby fundus distrofisinin tedavisi yoktur ve tedavi seçenekleri sınırlıdır. Yönetim, etkilenen bireyler ve aileleri için görsel işlevin düzenli olarak izlenmesini, az gören yardımcıları ve genetik danışmanlığı içerebilir. Bazı durumlarda gen tedavisi veya kök hücre tedavisi gibi deneysel tedaviler düşünülebilir. Bu tedaviler, potansiyel olarak durumun ilerlemesini yavaşlatan veya durduran retinadaki hasarlı hücreleri değiştirmeyi veya onarmayı amaçlar. Sorsby fundus distrofisi için düşünülebilecek diğer bazı tedavi seçenekleri şunları içerir:
Anti-anjiyojenik ilaçlar: Bu ilaçlar, makula dejenerasyonuna katkıda bulunabilen retinadaki anormal kan damarlarının büyümesini yavaşlatmak için kullanılabilir.
Besin takviyeleri: Antioksidanlar ve omega-3 yağ asitleri gibi bazı besin takviyeleri, makula dejenerasyonunun ilerlemesini yavaşlatmaya ve görsel işlevi korumaya yardımcı olabilir.
Çevresel değişiklikler: Aydınlatmayı artırmak, parlamayı azaltmak veya yüksek kontrastlı malzemeler kullanmak gibi ortamı değiştirmek, Sorsby fundus distrofisi olan bireylerin çevreyi daha net görmelerine ve çevrede daha kolay gezinmelerine de yardımcı olabilir.
Sorsby fundus distrofisi için bireyin spesifik semptomlarını ve ihtiyaçlarını ele alan kişiselleştirilmiş bir tedavi planı geliştirmek için bir sağlık uzmanı ve göz uzmanıyla yakın çalışmak önemlidir. Genel olarak, erken teşhis ve müdahale, düzenli izleme ve değişen görüşe uyum sağlama, Sorsby fundus distrofisi olan bireylerin yaşam kalitelerini korumalarına ve mümkün olduğunca bağımsız bir şekilde işlev görmelerine yardımcı olabilir.
Sorsby Fundus Distrofisinin Yönetimi Nasıl Olmalıdır?
Sorsby fundus distrofisi, şu anda tedavisi olmayan ilerleyici bir göz bozukluğudur. Bununla birlikte, durumu yönetmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için atılabilecek adımlar vardır. Sorsby fundus distrofisinin yönetilebileceği bazı yollar şunlardır:
Düzenli göz muayeneleri: Görme işlevinin izlenmesi ve durumdaki herhangi bir değişikliğin saptanması için düzenli olarak bir göz doktoruna görünmek önemlidir. Erken teşhis ve müdahale, görüşün korunmasına yardımcı olabilir ve durumun ilerlemesini yavaşlatabilir.
Görme yardımcıları: Büyüteçler, teleskoplar veya elektronik cihazlar gibi görme yardımcıları kullanmak, Sorsby fundus distrofisi olan bireylerin daha net görmelerine ve günlük aktivitelerini daha kolay gerçekleştirmelerine yardımcı olabilir.
Çevresel değişiklikler: Aydınlatmayı artırmak, parlamayı azaltmak veya yüksek kontrastlı malzemeler kullanmak gibi ortamı değiştirmek, Sorsby fundus distrofisi olan bireylerin çevreyi daha net görmelerine ve çevrede daha kolay gezinmelerine de yardımcı olabilir.
Besin takviyeleri: Antioksidanlar ve omega-3 yağ asitleri gibi bazı besin takviyeleri, makula dejenerasyonunun ilerlemesini yavaşlatmaya ve görsel işlevi korumaya yardımcı olabilir.
Genetik danışmanlık: Sorsby fundus distrofisi olan bireylere ve ailelerine, durumu gelecek nesillere aktarma riskini tartışmak için genetik danışmanlık önerilebilir.
Duygusal destek: Sorsby fundus distrofisi, birlikte yaşaması zor bir durum olabilir ve bu durumdaki kişiler, duygusal destek ve danışmanlıktan yararlanabilir.
Deneysel tedaviler: Gen tedavisi veya kök hücre tedavisi gibi bazı deneysel tedaviler, klinik denemeler yoluyla elde edilebilir. Bu tedaviler, potansiyel olarak durumun ilerlemesini yavaşlatan veya durduran retinadaki hasarlı hücreleri değiştirmeyi veya onarmayı amaçlar.
Sorsby fundus distrofisi için bireyin spesifik semptomlarına ve ihtiyaçlarına hitap eden kişiselleştirilmiş bir yönetim planı geliştirmek için bir sağlık uzmanı ve göz uzmanıyla yakın çalışmak önemlidir. Genel olarak, erken teşhis ve müdahale, düzenli izleme ve değişen görüşe uyum sağlama, Sorsby fundus distrofisi olan bireylerin yaşam kalitelerini korumalarına ve mümkün olduğunca bağımsız bir şekilde işlev görmelerine yardımcı olabilir.
Kaynak
Sorsby et al. A fundus dystrophy with unusual features. 1949.
Yang et al. Sorsby’s fundus dystrophy in two Chinese families with TIMP3 mutations. 2018.
International Sorsby’s Fundus Dystrophy Consortium. A multicenter study of Sorsby’s fundus dystrophy: clinical features, morbidity, and genetic heterogeneity. 1997.
Moore. Sorsby’s fundus dystrophy. 2018.
