Stargardt hastalığı, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki 10.000 çocuktan birini etkileyen en yaygın Juvenil Maküler dejenerasyon şeklidir. Hastalık her iki gözü de etkiler ve 5 ile erişim yaşları arasında gelişir. Stargardt hastalığında, gözün fotoreseptörlerinin ölmesine neden olan genetik bir kusur vardır. Görme kaybı yavaşça başlar ve sonra hızla ilerler, merkezi görüşü o kadar ciddi şekilde etkiler ki, etkilenen bir kişinin periferik görüşü korurken yasal olarak kör olmasına neden olur.
Stargardt Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Stargardt hastalığı, retinanın merkezine yakın olan küçük bir alanı Macula adlı küçük bir alanı etkiler. Makula keskin merkezi görüşten sorumludur. Stargardt semptomları yaşa bağlı maküler dejenerasyon (ARMD) belirtileri gibidir. İlk semptom azalmış görüştür, aşağıdaki semptomlar muhtemelen aşağıdakilerdir:
- Loş ışığında görmekte zorluk
- Keskin görme ve yakın görmenin azalması
- Periferik görme kaybı
- Zayıf renkli görüş
- Küçük kör noktalar
- Bulanık ve çarpık görmek
- Işık hassaslığı
Stargardt hastalığının en yaygın semptomu, her iki gözde de merkezi görme kaybıdır. Farklı insanlar hastalığın semptomları boyunca farklı oranlarda ilerleyecektir. Bazı insanlar daha hızlı görme kaybına sahip olma eğilimindedir. Diğerleri ilk başta yavaşça görmeyi kaybedebilir, daha sonra seviyelendirildikçe hızla kötüleşebilir. Stargardt hastalığı olan çoğu insan sonunda 20/200 görüşe veya daha kötüsüne ulaşır.
Stargardt Hastalığının Nedenleri Nelerdir?
Stargardt hastalığı genellikle kalıtsal bir resesif genden oluşur, yani her iki ebeveyn de geni taşır. Çoğu durumda, ABCA4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Her ebeveyn geni taşırsa, çocuklarının geni her ebeveynden miras alma şansı %25’tir. Stargardt hastalığına neden olmak için iki gen gerektiğinden, ebeveynlerin kendileri olmayabilir. ABCA4 geni, gözlerin fotoreseptörleri içindeki A vitamini yan ürünlerini temizleyen bir protein içerir. Protein eksik olan hücrelerde, retinada sarı kümeler oluşturarak lipofusin kümeleri birikir. Lipofusin kümeleri makulaya yakın arttıkça, merkezi görme bozulur. Sonunda, fotoreseptörler ölür ve görme daha fazla bozulur.
Stargardt Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Bir göz bakımı uzmanı, retinanın tam olarak incelenmesinden sonra Stargardt hastalığını teşhis edebilir. Retinadaki sarı lekeler veya lipofusin birikintileri genellikle makulada tanımlanabilir. Sarımsı flecs, genellikle halka benzeri bir desende, çeşitli şekil ve boyutlarda görülür. Bir göz doktoru, Stargardt hastalığının pozitif teşhisini yapmak için çeşitli göz ve görme testleri kullanacaktır. Aşağıdaki testler semptomların değerlendirilmesinde yardımcı olur:
Görme alanı testi: Bu, merkezi görüşünüzün bir ölçüsüdür ve vizyonunuzun en kritik kısmıdır. Ancak, bu görsel işlevinizin sadece bir ölçüsüdür. Başka bir yönü, bazen periferik vizyon olarak adlandırılan genel görme alanınızdır. Birçok insan bunu basitçe periferik bir görme testi olarak karıştırsa da görme alan testi aslında dört nörolojik kadranda beyin tarafından yorumlandığı gibi genel görme alanını ölçmek için tasarlanmıştır.
Renk testi: Renk görme kaybı Stargardt hastalığı ile ilişkilidir. Renk körlüğünü teşhis etmek için en yaygın test, Ishihara testidir. Bu hızlı ve basit test, renkli noktalardan oluşan bir dizi resimden oluşur. Noktalar arasında, farklı bir renkte noktalardan oluşan bir sayı, genellikle bir sayı vardır. Normal renk görüşüne sahip bir kişi sayıyı görebilecektir, ancak renk kör bir kişi farklı bir sayı görür veya hiç sayı görmez.
Fundus görüntüleme: “Fundus” kelimesi gözün içini veya arkasını tanımlamak için kullanılır. Fundus’un bir fotoğrafı, gözün arkasının veya retinanın merkezini gösterir. Optik sinir, makula ve ana retina kan damarları tipik bir fundus fotoğrafında görülebilir. Sarı lekeler veya lipofusin, daha önceki Stargardt’ın hastalık teşhisi için fundus fotoğrafçılığı ile kolayca görüntülenebilir.
Optik tutarlılık tomografisi (OCT): OCT, retinanın yüksek çözünürlüklü kesit görüntülerini elde etmek için kullanılan bir noninvaziv görüntüleme teknolojisidir. OCT, görüntülemenin sesten ziyade ışığın ölçülmesiyle gerçekleştirilmesi dışında ultrason testine benzer. OCT, glokom ve optik sinirin diğer hastalıklarında retina sinir lifi tabakası kalınlığını ölçer.
Elektroretinografi (ERG): ERG, gözün ışık algılayan kısmı olan retinanın fonksiyonunu tespit etmek için kullanılan bir göz testidir. Retina, çubuklar ve koniler olarak bilinen hücre ve fotoreseptör katmanlarından oluşur. Bu test, gözlerdeki ışığa duyarlı hücrelerin elektrik tepkisini ölçer.
Stargardt Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Stargardt hastalığı için etkili bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, kök hücre enjeksiyonları, gen terapisi ve ilaç tedavileri gibi olası tedavilere bakmak için araştırmalar yapılmaktadır. Kan damarı sızıntısı veya proliferasyonu var gibi görünüyorsa, durum genellikle “ıslak” ARMD çeşitliliğini tedavi etmek için kullanılan tedaviler gibi göz içi enjeksiyonlarla tedavi edilir. Araştırmalar, beslenme ve UVA/UVB göz korumasının bu hastalığın ilerlemesini yavaşlatabileceğini bulmuştur. Vizyon kötüleşmeye başladığında, periferik görme kullanımını en üst düzeye çıkarmak için görsel yardımlar kullanılabilir. Araştırmacılar ayrıca, Diyette A vitamini önlemek gerekmese de A vitamininin Stargardt hastalığı olan ve takviyesi olan kişilerin gözleri üzerinde zararlı etkileri olabileceğini keşfettiler.
Özet
Bir Stargardt hastalığı teşhisi zorluklarıyla karşı karşıyaysanız, yardımcı olmak için çeşitli hizmetler ve cihazlar mevcuttur. Düşük görme yardımcıları, insanların el lensleri, okuma makineleri ve video büyütme cihazları dahil olmak üzere günlük aktiviteleri ve görevleri yerine getirmelerine yardımcı olabilir. Tüm bu yardımlar bağımsızlığı korumaya yöneliktir. Stargardt hastalığı olan birçok insan 20’li yaşlarının başlarında görsel olarak devre dışı bırakılır. Engelliliğin duygusal etkisi, istihdam ve sosyal yaşam da dahil olmak üzere yaşamın önemli yönlerini etkileyen oldukça duygusal olabilir. Gereken büyük miktarda destek nedeniyle, danışmanlık ve mesleki terapiler tedavi planının bir parçası olma eğilimindedir.
Kaynak
Verywell Health, An Overview of Stargardt’s Disease, 2020
Tsang, Sharma. Stargardt disease. 2018.
NIH National Eye Institute. Stargardt disease.
NIH Genetic and Rare Diseases Information Center. Stargardt disease.
