Stiff person sendromu (SPS), kas spazmlarına ve sertliğine neden olan nadir bir otoimmün nörolojik bozukluktur. SPS, beyninizin ve omuriliğinizin kas hareketlerini kontrol etme şeklini etkiler. Bu otoimmün bozukluk, bağışıklık sisteminiz sağlıklı vücut dokularını yanlış bir şekilde zararlı olarak tanımladığında ve onlara saldırdığında ortaya çıkar.
SPS, kontrolsüz kas spazmları ve katılığı yaşamanıza neden olur. Sonunda yürümeyi ve diğer temel günlük işlevsellik becerilerini engelleyebilen ilerleyici bir hastalıktır. SPS, uygun tedavi olmaksızın yaşam kalitenizi önemli ölçüde etkileyebilir. Ancak, milyonda sadece yaklaşık 1-2 kişiyi etkileyen nadir bir hastalıktır. 30 ila 60 yaşları arasında başladığı ve kadınlarda daha yaygın olduğu belirtilmektedir.
Stiff Person Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
En önemlisi, SPS kas sertliğine neden olur. Semptomlar şunları içerir:
- uzuv sertliği
- gövdede sert kaslar
- eğilmenize neden olabilecek sert sırt kaslarından kaynaklanan duruş sorunları
- ağrılı kas spazmları
- yürüme zorlukları
- ışığa, gürültüye ve sese duyarlılık gibi duyusal sorunlar
SPS spazmları çok güçlü olabilir ve ayakta durursanız düşmenize neden olabilir. Bazen kemikleri kıracak kadar güçlü olabilirler. Endişeli veya üzgün olduğunuzda spazmlar daha kötü olabilir. Ani hareketler, yüksek ses veya dokunma da istemsiz spazmları tetikleyebilir. SPS ile yaşadığınızda, depresyon veya kaygınız da olabilir. Bunun nedeni, yaşıyor olabileceğiniz diğer semptomlar veya beyindeki nörotransmitterlerin azalması olabilir.
SPS ilerledikçe duygusal sıkıntı potansiyeli artabilir. Toplum içindeyken istenmeyen postaların daha da kötüleştiğini fark edebilirsiniz. Bu, toplum içine çıkma konusunda kaygı geliştirmenize yol açabilir. SPS’nin sonraki aşamalarında artan kas sertliği ve sertliği yaşayabilirsiniz. Kas sertliği, yüzünüz gibi diğer vücut kısımlarını da etkileyebilir. Bu, yemek yemek ve konuşmak için kullanılan kasları içerebilir. Solunumla ilgili kaslar da etkilenebilir ve yaşamı tehdit eden solunum sorunlarına neden olabilir.
Stiff Person Sendromu Nedenleri Nelerdir?
SPS’li insanlar, kas hareketlerini kontrol eden beyin nöronlarındaki proteinlere saldıran antikorlara sahiptir. Bu proteinler glutamik asit dekarboksilaz (GAD), gefirin veya gama-aminobütirik asit (GABA) olabilir. Bazı insanların SPS geliştirmesinin nedeni bilinmemektedir. Bazı risk faktörleri vardır, ancak SPS geliştiren herkes ilişkili risk faktörlerine sahip değildir. SPS, zararlı anemi, vitiligo, tip 1 diyabet, çölyak hastalığı ve otoimmün tiroid hastalığı gibi diğer otoimmün hastalıklarla birlikte bulunabilir.
Stiff Person Sendromu Türleri Nelerdir?
Belirtileriniz, sahip olduğunuz SPS türüne bağlı olarak değişebilir. SPS’li kişilerin %70 ila %80’ini etkileyen klasik sunumunun dışında, SPS şu şekilde kendini gösterebilir:
Fokal Stiff Person sendromu: Bu tipik olarak yalnızca bir uzvu etkiler.
Sarsıntılı Stiff Person sendromu: Bu, göz ve baş kaslarınızın kontrolünü etkileyebilir.
Rijidite ve miyoklonus (PERM) ile progresif ensefalomiyelit: Klasik katı kişi sendromuna benzer, ancak kanserli tümörlerle ilişkilendirilebilir.
Paraneoplastik ilişkili Stiff Person sendromu: Bu varyant, meme kanseri, kolon kanseri, tiroid kanseri, akciğer kanseri ve ayrıca Hodgkin ve Hodgkin olmayan lenfomalar ile ilişkilidir. Bununla birlikte, kanserin kendisinden önce ortaya çıkma eğilimindedir ve klasik SPS’den farklı bir antikordan kaynaklanır.
Stiff Person Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
SPS’yi teşhis etmek için doktorunuz tıbbi geçmişinizi inceleyecek ve fizik muayene yapacaktır. SPS’nin belirtileri şunlardır:
- uzuvlarınızda veya eksenel kaslarınızda sertlik
- gürültü veya zihinsel durumunuz gibi şeyler tarafından tetiklenen spazmlar
Kendi teşhis kriterleri olan multipl skleroz (MS) ve Parkinson hastalığı gibi kas spazmları ile hareket sorunlarının diğer nedenlerini ele alacaklardır. Belirtiler ve semptomlar daha yaygın nörolojik durumlara uymadığında SPS düşünülebilir. Doktor, kaslarınızın elektriksel aktivitesini ölçmek için elektromiyografi (EMG) de yapabilir. Doktorunuz ayrıca GAD veya diğer antikorları saptamak için bir kan testi isteyebilir. SPS’li herkes bu antikorlara sahip değildir. Bununla birlikte, SPS ile yaşayan insanların %80’inde yüksek GAD antikorları vardır.
Stiff Person Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
SPS’nin tedavisi yoktur. Bununla birlikte, semptomlarınızı yönetmenize yardımcı olacak tedaviler mevcuttur. Bazı tedaviler de durumun kötüleşmesini durdurabilir. Kas spazmları ve sertliği, aşağıdaki ilaçlardan bir veya daha fazlasıyla tedavi edilebilir:
- baklofen gibi kas gevşeticiler
- diazepam veya klonazepam gibi benzodiazepinler
- gabapentin gibi anti-nöbet ilaçları
- pregabalin gibi antikonvülsanlar
Ayrıca ağrı ve rahatsızlık için ilaç almanız gerekebilir. Seçici serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI’ler) gibi antidepresanlar da depresyon ve kaygıya yardımcı olabilir. Ek tedavilerin SPS’nin hastalık sürecini önlemeye yardımcı olduğu gösterilmiştir. Bunlar şunları içerir:
Otolog kök hücre nakli: Bu, kan ve kemik iliği hücrelerinin vücudunuza geri gönderilmeden önce toplanıp çoğaltıldığı süreçtir. Bu, SPS otoimmün sürecine neden olmayan bağışıklık hücrelerinin oluşumunu teşvik eder. Bu deneysel bir tedavidir, ancak bazı başarılar göstermiştir.
İntravenöz immünoglobulin: Bu tedavi, sağlıklı dokulara saldıran antikorların sayısını azaltabilir.
Plazmaferez: Bu, vücuttaki antikor sayısını azaltmak için kan plazmanızın yeni plazma ile takas edildiği bir prosedürdür.
Bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar: Buna rituximab ve takrolimus dahildir.
İlaçlara ek olarak, doktorunuz sizi bir fizyoterapiste sevk edebilir. Fizik tedavi tek başına SPS’yi tedavi edemez. Bununla birlikte, egzersizler şu konularda önemli ölçüde yardımcı olabilir:
- duygusal esenlik
- yürüme
- bağımsızlık
- ağrı
- duruş
- genel günlük işlev
- hareket açıklığı
Belirtilerinize bağlı olarak, fizyoterapistiniz hareketlilik ve gevşeme egzersizleri konusunda size rehberlik edecektir. Terapistinizin yardımıyla evde bazı hareketleri bile uygulayabilirsiniz.
Özet
Bu durumla yaşıyorsanız, stabilite ve refleks eksikliği nedeniyle düşmeye daha yatkınsınız demektir. Bu, ciddi yaralanma ve hatta kalıcı sakatlık riskinizi artırabilir. Nadiren, SPS ilerleyebilir ve vücudunuzun diğer bölgelerine yayılabilir. SPS’nin tedavisi yoktur. Bununla birlikte, semptomlarınızı yönetmenize yardımcı olacak tedaviler mevcuttur. Genel görünümünüz, tedavi planınızın ne kadar iyi çalıştığına bağlıdır. Farklı tedaviler vardır ve hangi tedavilerin sizin için en etkili olacağını kesin olarak tahmin etmek mümkün değildir. Belirtilerinizi doktorunuzla tartışın. Karşılaştığınız herhangi bir yeni semptomu tartışmak veya herhangi bir iyileşme görmüyorsanız özellikle önemlidir. Bu bilgi, sizin için en iyi tedavi planını seçmelerine yardımcı olabilir.
Kaynak
Healthline, Stiff Person Syndrome: Symptoms, Causes, and Treatment, 2022
Brown. Stiff person syndrome (SPS). 2019.
Kass-Iliyya et al. Autologous haematopoietic stem cell transplantation for refractory stiff-person syndrome: The UK experience. 2021.
Muranova et al. Stiff person syndrome. 2022.
