Perşembe, Mart 28, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Sturge-Weber Sendromu

Sturge-Weber Sendromu Nedir?

Sturge-Weber sendromu (SWS) alında, kafa derisinde veya göz çevresinde belirgin bir port-şarap lekesi ile işaretlenen nörolojik bir hastalıktır. Bu leke, cilt yüzeyine yakın fazla miktarda kılcal damarın neden olduğu bir doğum lekesidir. Beynin aynı tarafındaki kan damarları leke ile de etkilenebilir. SWS’li çok sayıda insan nöbet ya da kasılma geçiriyor. Diğer komplikasyonlar arasında göze artan baskı, gelişimsel gecikmeler ve vücudun bir tarafında zayıflık olabilir.

SWS’nin tıbbi terimi ensefalotrigeminal anjiomatozistir. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü’ne göre, SWS tahmini her 20.000 ila 50.000 canlı doğumdan birinde meydana geliyor. Yaklaşık 1.000 bebekten biri yaklaşık olarak porto şarabı lekesi ile doğmaktadır. Ancak, bu bebeklerin sadece yüzde 6’sı SWS ile ilişkili semptomlara sahiptir.

Sturge-Weber Sendromunun Semptomları Nelerdir?

SWS’nin en belirgin göstergesi, bir port-şarap lekesi veya yüzün bir tarafında kırmızı ve renksiz bir deridir. Renk değişikliği, cildin kızarık görünmesini sağlayan yüzdeki kan damarlarının genişlemesinden kaynaklanmaktadır.

Porto şarabı lekesi olan herkesin SWS’si yoktur, ancak SWS’li çocukların hepsinde porto şarabı lekesi vardır. Bir çocuğun port-şarap lekesi ve beyinde anormal kan damarlarının SWS ile teşhis edilecek leke ile aynı tarafta olması gerekir.

Bazı çocuklarda anormal damarlar herhangi bir belirtiye neden olmaz. Diğerlerinde, aşağıdaki belirtilere neden olabilir:

  • gelişimsel gecikmeler
  • kognitif bozukluk
  • nöbetler
  • vücudun bir tarafında zayıflık
  • felç

Amerikan Pediatrik Oftalmoloji ve Şaşılık Derneği’ne göre, SWS’li çocukların yaklaşık yüzde 50’si bebeklik döneminde veya daha sonra çocukluk döneminde glokom geliştirir. Glokom, genellikle gözdeki basınç artışının neden olduğu bir göz hastalığıdır. Bu görme bozukluğuna, ışığa duyarlılığa ve göz ağrısına neden olabilir.

Sturge-Weber Sendromunun Nedenleri Nedir?

SWS doğumda mevcut olmasına rağmen, kalıtsal bir durum değildir. Bunun yerine, GNAQ genindeki rastgele bir mutasyonun sonucudur.

SWS ile ilişkili kan damarı oluşumları, bir bebek rahim içindeyken başlar. Gelişimin altıncı haftasında, çevresinde bebeğin başı olacak alan etrafında bir sinir ağı gelişir. Normalde, bu ağ geliştirmenin dokuzuncu haftasında ortadan kalkar. Bununla birlikte, SWS’li bebeklerde bu sinir ağı ortadan kalkmaz. Bu, beyine akan oksijen ve kan miktarını azaltır, bu da beyin dokusu gelişimini etkileyebilir.

Sturge-Weber Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorlar SWS’yi sıklıkla mevcut semptomlara dayanarak teşhis edebilir. SWS’li bebekler her zaman karakteristik port-şarap lekesiyle doğmamış olabilir. Ancak, doğumdan kısa bir süre sonra doğum lekesini geliştirirler.

Çocuğunuzun doktoru çocuğunuzun SWS olabileceğinden şüpheleniyorsa, CT ve MRI taramaları gibi görüntüleme testleri isteyeceklerdir. Bu testler beynin ayrıntılı görüntülerini üretir ve doktorun beyin hasarı belirtileri aramasını sağlar. Ayrıca, glokom varlığını ve diğer göz anormalliklerini kontrol etmek için göz testleri uygularlar.

Sturge-Weber Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

SWS tedavisi, çocuğun yaşadığı semptomlara bağlı olarak değişebilir. Şunlardan oluşabilir:

  • nöbet aktivitesini azaltabilen antikonvülsan ilaçlar olarak bilinen ilaçlar
  • göz basıncını azaltabilen göz damlaları
  • glokom semptomlarını hafifletebilecek cerrahi
  • zayıf kasları güçlendirebilecek fizik tedavi
  • gelişimsel gecikmeleri olan çocukların mümkün olduğunca ilerlemelerine yardımcı olabilecek eğitim terapileri

Çocuğunuz bir port-şarabı lekesinin görüntüsünü azaltmak istiyorsa, lazer tedavileri kullanılabilir. Bununla birlikte, bu tedavilerin doğum lekesini tam olarak gidermeyebileceğini not etmek önemlidir.

Sturge-Weber Sendromu Hangi Komplikasyonlara Neden Olabilir?

Johns Hopkins Medicine’e göre, SWS’li çocukların yüzde 80’inde de nöbet var. Bu çocukların yüzde yirmi beşinde tam nöbet kontrolü, yüzde 50’sinde kısmi nöbet kontrolü ve yüzde 25’inde ilaçla ilgili nöbet kontrolü yoktur.

SWS’li çocukların çoğunda, port-şarap lekesi ve beynin sadece bir tarafını etkileyen beyin anormallikleri vardır. Bununla birlikte, bazı çocuklarda beynin her iki tarafı da etkilenebilir. Bu çocukların gelişimsel gecikmeler ve bilişsel bozulma yaşama olasılığı daha yüksektir.

Sturge-Weber Sendromu Olan Birinin Genel Hastalık Seyri Nedir?

SWS çocukları farklı şekillerde etkileyebilir. Bazı çocuklar nöbet bozuklukları ve ciddi gelişim gecikmeleri yaşayabilir. Diğer çocukların gözle görülür bir port-şarap lekesi dışında herhangi bir semptomu olmayabilir. Çocuğunuzun semptomlarına dayanarak belirli görünümü hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir doktorla görüşün.

Kaynaklar:

NINDS Sturge-Weber sendromu bilgi sayfası. (2015, 30 Haziran)

O’Neill, M.2013, 16 Ekim). Sturge-Weber sendromu

Shirley, MD, Tang, H., Gallione, CJ, Baugher, JD, Frelin, LP, Cohen, B.,. . . Pevsner, J. (2013, 23 Mayıs). Sturge-Weber sendromu ve GNAQ’da somatik mutasyonların neden olduğu port-şarap lekeleri. New England Tıp Dergisi, 368, 1971-1979

Sturge-Weber sendromu. (Nd)

Sturge-Weber sendromu. (2014)

Sturge-Weber sendromu. (Nd)

Sturge-Weber sendromu. (Nd)

Çocuklarda Sturge-Weber sendromu. (Nd)

Popüler Gönderiler