Talasemi Nedir?
Talasemi, vücudun hemoglobin ve kırmızı kan hücreleri üretme yeteneğini etkileyen kalıtsal bir kan hastalığıdır.
Talasemili bir insanda çok az kırmızı kan hücresi ve çok az hemoglobin olacaktır ve kırmızı kan hücreleri çok küçük olabilir.
Bu etki hafif ile şiddetli ve hayatı tehdit eden etkileri olabilir.
Her yıl yaklaşık 100.000 yenidoğan ağır talasemili olarak doğurmaktadır. Akdeniz, Güney Asya ve Afrika kökenli soylar, en yaygın olanıdır.
Talasemi Belirtileri
Talasemi semptomları, talasemi tipine bağlı olarak değişir. Semptomlar, beta talasemi ve bazı alfa talasemili bebeklerin çoğunda 6 aylık olana kadar görülmeyebilir. Bunun nedeni, yenidoğanların fetal hemoglobin adı verilen farklı bir hemoglobine sahip olmalarıdır.
6 ay sonra “normal” hemoglobin fetal tipini değiştirmeye başlar ve semptomlar ortaya çıkmaya başlayabilir.
Bunlar:
- Sarılık ve soluk cilt
- Uyuşukluk ve yorgunluk
- Göğüs ağrısı
- Soğuk eller ve ayaklar
- Nefes darlığı
- Bacak ağrısı
- Hızlı kalp atımı
- Zayıf beslenme
- Gecikmiş büyüme
- Baş ağrısı
- Baş dönmesi ve solukluk
- Enfeksiyonlara karşı daha fazla duyarlılık
- İskelet şekil bozuklukları da ayrıca vücut daha fazla kemik iliği üretmeye çalışırken ortaya çıkabilir.
Çok fazla demir varsa, vücut telafi etmek için daha fazla demir emmeye çalışacaktır. Demir ayrıca kan transfüzyonlarından da birikebilir. Aşırı demir, dalağa, kalbe ve karaciğere zarar verebilir.
Hemoglobin H’li hastalarda safra kesesi taşı ve genişlemiş dalak gelişmesi daha olasıdır.
Tedavi edilmediğinde talaseminin komplikasyonları organ yetmezliğine yol açabilir.
Talasemi Tedavisi
Tedavi türü, talasemi tipine ve ciddiyetine bağlıdır.
Kan Nakli:
Bunlar hemoglobin ve kırmızı kan hücresi seviyelerini yeniler. Talasemi major hastalarının yılda sekiz ile on iki transfüzyona ihtiyacı olacaktır. Daha az şiddetli talasemi olanların her yıl sekiz veya daha fazla stres, hastalık veya enfeksiyon zamanlarında transfüzyona ihtiyacı olacaktır.
Demir Şelasyonu:
Bu, aşırı demirin kan dolaşımından uzaklaştırılması durumur. Bazen kan nakli, aşırı demir yüklenmesine neden olabilir. Bu kalbe ve diğer organlara zarar verebilir. Hastalara, cilt altına enjekte edilen bir ilaç olan deferoksamin veya ağız yoluyla alınan deferasiroks verilebilir.
Kan nakli ve şelasyonu alan hastalar için folik asit takviyesi gerekebilir. Bunlar kırmızı kan hücrelerinin gelişmesine yardımcı olur.
Kemik iliği veya kök hücre nakli: Kemik iliği hücreleri kırmızı ve beyaz kan hücreleri, hemoglobin ve trombositler üretir. Uyumlu bir donörden bir nakil, ciddi vakalarda etkili bir tedavi olabilir.
Cerrahi:
Kemik anormalliklerini düzeltmek için gerekli olabilir.
Gen Tedavisi:
Bilim adamları talasemiyi tedavi etmek için genetik teknikleri araştırıyorlar. Olasılıklar normal bir beta-globin genini hastanın kemik iliğine yerleştirmeyi veya fetal hemoglobin üreten genleri yeniden etkinleştirmek için ilaçları kullanmayı içerir.
Talasemi Nedenleri
Protein hemoglobin kan hücrelerinde vücudun etrafındaki oksijeni taşır. Kemik iliği, hemoglobin yapmak için gıdalardan aldığımız demiri kullanır.
Talasemili kişilerde, kemik iliği yeterince sağlıklı hemoglobin veya kırmızı kan hücreleri üretmez. Bazı tiplerde bu, oksijen eksikliğine ve kansızlığa ve halsizliğe neden olur.
Hafif talasemili insanlar herhangi bir tedavi gerektirmeyebilir, ancak daha şiddetli formlar düzenli kan nakli gerektirecektir.
Talasemi Teşhisi
Orta ile şiddetli talasemi hastalarının çoğu 2 yaşına geldiklerinde tanı almaktadır.
Semptomu olmayan insanlar talasemili çocuğu olana kadar taşıyıcı olduklarını fark etmeyebilirler.
Kan testleri, kişinin taşıyıcı olup olmadığını veya talasemisi olup olmadığını tespit edebilir.
Tam Kan Sayımı (CBC):
Hemoglobin seviyelerini ve kırmızı kan hücrelerinin seviyesini ve boyutunu kontrol edebilir.
Bir Retikülosit Sayısı:
Bu, kırmızı kan hücrelerinin veya retikülositlerin kemik iliği tarafından ne kadar hızlı üretildiğini ve serbest bırakıldığını ölçer. Retikülositler genellikle olgun kırmızı kan hücrelerine dönüşmeden önce kan dolaşımında yaklaşık 2 gün geçirir. Sağlıklı bir kişinin kırmızı kan hücrelerinin yüzde 1 ile 2’si retikülositlerdir.
Demir:
Bu, talasemi veya demir eksikliği olsun, aneminin nedenini belirlemeye yardımcı olacaktır. Talasemide demir eksikliği nedeni değildir.
Genetik Test:
DNA analizi, bir kişinin talasemi veya hatalı genleri olup olmadığını gösterir.
Doğum Öncesi Test:
Bir fetüsün talasemi olup olmadığını ve bunun ne kadar şiddetli olabileceğini gösterebilir.
Koryonik Villus Örneklemesi (CVS):
Genellikle hamileliğin 11. haftası civarında test için bir plasenta parçası alınır.
Amniyosentez:
Genellikle hamileliğin 16. haftasında test için küçük bir amniyotik sıvı örneği alınır. Amniyotik sıvı, fetüsü çevreleyen sıvıdır.
Talasemi Türleri Nedir?
Dört alfa globin ve iki beta globin protein zinciri hemoglobini oluşturur. İki ana talasemi türü alfa ve beta’dır.
Alfa Talasemi
Alfa talasemide, hemoglobin yeterince alfa proteini üretmez.
Alfa-globin protein zincirleri yapmak için, her bir kromozomda iki tane olmak üzere dört gen gerekir. Bu genlerden biri veya daha fazlası eksikse, alfa talasemi ortaya çıkar.
Talaseminin ciddiyeti kaç genin hatalı olduğuna veya mutasyona bağlı olduğuna bağlıdır.
Bir Hatalı Gen: Hastanın semptomu yok. Talasemi semptomları olan çocuğu olan sağlıklı bir kişi taşıyıcıdır. Bu tip alfa talasemi minima olarak bilinir.
İki Hatalı Gen: Hastada hafif anemi vardır. Alfa talasemi minör olarak bilinir.
Üç Hatalı Gen: Hastada bir tür kronik anemi olan hemoglobin H hastalığı vardır. Yaşamları boyunca düzenli kan transfüzyonlarına ihtiyaçları olacak.
Dört Hatalı Gen: Alfa talasemi major, en şiddetli alfa talasemi formudur. Fetusun vücudunun bazı bölümlerinde sıvının biriktiği ciddi bir durum olan hidrops fetalise yol açtığı bilinmektedir.
Mutasyona uğramış dört genli bir fetüs normal hemoglobin üretemez ve kan transfüzyonlarında bile hayatta kalma olasılığı düşüktür.
Alfa talasemi güney Çin, Güneydoğu Asya, Hindistan, Orta Doğu ve Afrika’da yaygındır.
Beta Talasemi
Beta-globin zincirleri yapmak için her bir ebeveynden iki globin genine ihtiyacımız var. Genlerden biri veya her ikisi de hatalıysa, beta talasemi ortaya çıkar.
Önem derecesi kaç genin mutasyona uğradığına bağlıdır.
Bir Hatalı Gen: Buna beta talasemi minör denir.
İki Hatalı Gen: Orta veya ağır semptomlar olabilir. Bu talasemi majör olarak bilinir. Eskiden Colley anemisi denirdi.
Beta talasemi Akdeniz kökenli insanlar arasında daha yaygındır. Yaygınlık Kuzey Afrika, Batı Asya ve Maldiv Adaları’nda daha yüksektir.
Komplikasyonlar
Çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir.
Aşırı Demir Yükü
Bu sık kan nakli veya hastalığın kendisinden kaynaklanıyor olabilir.
Aşırı demir yüklenmesi, hepatit, (şişmiş karaciğer), fibroz (karaciğerde skar) ve siroz veya skarlaşma nedeniyle ilerleyen karaciğer hasarı riskini artırır.
Endokrin bezleri hormon üretir. Hipofiz bezi özellikle aşırı demir yüküne karşı hassastır. Hasar gecikmiş ergenliğe ve sınırlı büyümeye neden olabilir. Daha sonra, diyabet geliştirme riski daha yüksek olabilir ve ya zayıf ya da aşırı aktif tiroid bezi ya olabilir.
Aşırı demir yüklenmesi ayrıca aritmi veya anormal kalp ritmi ve konjestif kalp yetmezliği riskini de artırır.
Alloimmunizasyon
Bazen bir kan transfüzyonu, kişinin bağışıklık sisteminin yeni kana tepki verdiği ve onu yok etmeye çalıştığı bir reaksiyonu tetikleyebilir. Bu tür bir sorunu önlemek için tam kan grubu uyumu olması önemlidir.
Büyümüş Dalak
Dalak, kırmızı kan hücrelerini geri dönüştürür. Talasemide, kırmızı kan hücreleri anormal bir şekle sahip olabilir ve bu dalağın geri dönüşümünü zorlaştırır. Hücreler dalakta birikir ve büyür.
Büyütülmüş bir dalak aşırı aktif hale gelebilir. Transfüzyon sırasında hastanın aldığı sağlıklı kan hücrelerini yok etmeye başlayabilir. Bazen bir hastanın bir splenektomi veya dalağın cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir. Bu şimdi daha az yaygındır, çünkü dalağı çıkarmak başka komplikasyonlara neden olabilir.
Enfeksiyon
Dalağın alınması daha yüksek bir enfeksiyon riskine neden olur ve düzenli transfüzyonlar kanla bulaşan bir hastalığa yakalanma riskini artırır.
Kemik Deformasyonları
Bazı durumlarda, kemik iliği genişler, etrafındaki kemiği, özellikle kafatası ve yüzün kemiklerini deforme eder. Kemik kırılgan hale gelebilir ve kırılma riski artar.
Talasemi ile Yaşamak
Talasemi tipine bağlı olarak, durumu etkin bir şekilde yönetmek için sürekli tıbbi bakım gerekebilir. Transfüzyon alanların transfüzyon ve şelasyon programlarını takip ettiğinden emin olmalısınız.
Talasemili insanlar için tavsiye edilir:
- Düzenli olarak tüm randevularına katılın
- Olumlu bir tutum sürdürmeye yardımcı olmak için arkadaşlarınızla iletişim kurun ve onlardan destek alın
- Sağlığınızı korumak için kendinize uygun sağlıklı bir diyet uygulayın
- Uygun miktarda egzersiz yapın
Aşırı demir birikimini önlemek için ıspanak veya demir bakımından zengin tahıllar gibi bazı yiyeceklerden kaçınılması gerekebilir. Hastalar diyet ve egzersiz seçeneklerini doktorlarıyla tartışmalıdır.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC) talasemi hastalarını aşılarını güncel tutmaya, hastalıkları önlemek için teşvik eder.
Bu, özellikle hepatit A veya B’ye yakalanma riski daha yüksek olduğu için transfüzyon alan hastalar için önemlidir.
Talasemi ve Gebelik
Gebeliği düşünen herkes ilk önce, özellikle her iki tarafın talasemisi varsa veya olabilirse, genetik danışmanlık almalıdır.
Hamilelik sırasında, talasemili bir kadının kardiyomiyopati ve diyabet riski daha yüksek olabilir. Fetal büyüme kısıtlaması da olabilir.
Annenin, özellikle talasemi beta minör olması durumunda, sorunları en aza indirmek için hamilelikten önce ve hamilelik sırasında bir kardiyolog veya hematolog tarafından değerlendirilmesi gerekir.
Doğum sırasında sürekli fetal izleme önerilebilir.
Talaseminin Klinik Görünümü
Klinik görünüm talasemi tipine bağlıdır.
Talasemi özelliği olan bir kişinin normal yaşam beklentisi vardır. Bununla birlikte, beta talasemi major’dan kaynaklanan kalp komplikasyonları bu durumu 30 yaşından önce ölümcül yapabilir.
Kaynak: MedicalNewsToday, Everything you need to know about thalassemia, 2018.
Referanslar:
About thalassemia. (n.d.). Retrieved from http://www.thalassemia.org/learn-about-thalassemia/about-thalassemia/
Munci, H. L., & Campbell, J. S. (2009, August). Alpha and beta thalassemia. American Family Physician 1580(4), 339-344. Retrieved from http://www.aafp.org/afp/2009/0815/p339.html
Facts about thalassemia. (2016, May 24). Retrieved from https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html
Healthy living. (2016, November 21). Retrieved from https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/living.html
Learning about thalassemia. (2013, December 27). Retrieved from https://www.genome.gov/10001221/learning-about-thalassemia/
Martin, A., & Thompson, A.A. (2013, December). Thalassemias [Abstract].Pediatric Clinics 60 1383–1391. Retrieved from http://www.pediatric.theclinics.com/article/S0031-3955(13)00119-3/abstract
New guideline for managing thalassemia in pregnancy announced at the RCOG World Congress in India. (2014, March 28). Retrieved by https://www.rcog.org.uk/en/news/new-guideline-for-managing-thalassaemia-in-pregnancy-announced-at-the-rcog-world-congress-in-india/
Thalassemia. (2014, May). Retrieved from https://familydoctor.org/condition/thalassemia/
