Talasemi nedir?
Talasemi, vücudun anormal bir hemoglobin formu oluşturduğu kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan protein molekülüdür.
Bozukluk, kansızlığa neden olan kırmızı kan hücrelerinin aşırı tahrip olmasına neden olur. Anemi, vücudunuzun yeterince normal, sağlıklı kırmızı kan hücrelerine sahip olmadığı bir durumdur.
Talasemi kalıtsaldır, bu da ebeveynlerinizden en az birinin hastalığın taşıyıcısı olması gerektiği anlamına gelir. Bunun nedeni genetik mutasyon veya belli anahtar gen fragmanlarının silinmesidir.
Talasemi minör hastalığın daha az ciddi bir şeklidir. Daha ciddi olan iki ana talasemi türü vardır. Alfa talasemide, alfa globin genlerinden en az biri bir mutasyon veya anormallik gösterir. Beta talasemide, beta globin genleri etkilenir.
Bu talasemi formlarının her biri farklı alt tiplere sahiptir. Sahip olduğunuz form, belirtilerinizin ciddiyetini ve bakış açınızı etkileyecektir.
Talasemi semptomları nelerdir?
Talasemi belirtileri değişebilir. En yaygın olanlardan bazıları:
- özellikle de yüzdeki kemik deformasyonları
- koyu idrar
- gecikmiş büyüme ve gelişme
- aşırı yorgunluk ve halsizlik
- sarı veya soluk ten
Herkesin gözle görülür talasemi semptomları yok. Hastalığın belirtileri de daha sonra çocuklukta veya ergenlikte ortaya çıkma eğilimindedir.
Talasemiye ne neden olur?
Talasemi, hemoglobin üretimine katılan genlerden birinde anormallik veya mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Bu genetik bozukluğu ebeveynlerinden miras alıyorsun.
Ebeveynlerinizden yalnızca biri talasemi taşıyıcısıysa, talasemi minör adıyla bilinen bir hastalık şekli geliştirebilirsiniz. Bu durumda, muhtemelen semptomlarınız olmaz, ancak hastalığın taşıyıcısı olacaksınız. Talasemi minörlü bazı insanlar minör semptomlar geliştirir.
Her iki ebeveyniniz de talasemi taşıyıcılarıysa, hastalığın daha ciddi bir biçimini devralma şansınız daha yüksektir.
Farklı talasemi türleri nelerdir?
Üç ana talasemi türü (ve dört alt tip) vardır:
- major ve intermedia alt tiplerini içeren beta talasemi
- alt tipleri hemoglobin H ve hidrops fetalis içeren alfa talasemi
- talasemi minör
Bu tip ve alt tiplerin tümü semptomlara ve ciddiyete göre değişir. Başlangıcı da biraz değişebilir.
Beta talasemi
Beta talasemi vücudunuz beta globin üretemediğinde ortaya çıkar. Her bir ebeveynden bir tane olmak üzere iki gen beta globini yapmak için kalıtılır. Bu tür talasemi iki ciddi alt tipte gelir: talasemi major (Cooley anemisi) ve talasemi intermedia.
Talasemi major , en şiddetli beta talasemi şeklidir. Beta globin genleri eksik olduğunda gelişir. Talasemi major belirtileri genellikle çocuğun ikinci doğum gününden önce ortaya çıkar. Bu duruma bağlı şiddetli anemi hayatı tehdit edici olabilir. Diğer belirti ve bulgular şunlardır:
- titizlik
- solukluk
- sık enfeksiyonlar
- iştahsızlık
- gelişememek
- sarılık , cildin sararması veya gözlerin beyazı
- genişlemiş organlar
Talaseminin bu şekli genellikle o kadar şiddetlidir ki düzenli kan nakli gerektirir.
Talasemi intermedia daha az ciddi bir formdur. Her iki beta globin genindeki değişiklikler nedeniyle gelişir. Talasemi intermedia olan kişilerde kan transfüzyonu gerekmez.
Alfa talasemi
Alfa talasemi, vücut alfa globini yapamadığında ortaya çıkar. Alfa globini yapmak için, her bir ebeveynden iki olmak üzere dört geniniz olmalıdır.
Bu talasemi türü iki ciddi tiptedir: hemoglobin H hastalığı ve hidrops fetalis.
Hemoglobin H , bir kişinin üç alfa globin genini kaybettiği veya bu genlerde değişiklikler yaşadığı zaman gelişir. Bu hastalık kemik sorunlarına yol açabilir. Yanaklar, alın ve çene hepsi büyüyebilir. Ek olarak, hemoglobin H hastalığı şunlara neden olabilir:
- sarılık
- aşırı büyütülmüş bir dalak
- yetersiz beslenme
Hidrops fetalis doğumdan önce ortaya çıkan son derece şiddetli bir talasemi şeklidir. Bu rahatsızlığa sahip bireylerin çoğu ya doğmaz ya da doğduktan kısa bir süre sonra ölür. Bu durum dört alfa globin geninin tümü değiştiğinde veya kaybolduğunda gelişir.
Talasemi minör
Talasemi minör kişilerin genellikle herhangi bir semptomu yoktur. Eğer öyleyse, küçük anemi olması muhtemeldir. Bu durum alfa veya beta talasemi minor olarak sınıflandırılır. Alfa küçük vakalarda, iki gen eksiktir. Beta minörde bir gen eksiktir.
Görünür semptomların eksikliği talasemi minörünün tespit edilmesini zorlaştırabilir. Ebeveynlerinizden birinin veya bir akrabanızın hastalığın bir türünün olup olmadığını sınamak önemlidir.
Talasemi nasıl teşhis edilir?
Doktorunuz talasemi teşhisi koymaya çalışıyorsa, muhtemelen bir kan örneği alırlar. Bu örneği anemi ve anormal hemoglobin için test edilecek bir laboratuvara gönderirler. Bir laboratuvar teknisyeni ayrıca, kırmızı kan hücrelerinin garip bir şekilde şekillenip şekillenmediğini görmek için mikroskop altında kana bakacaktır. Anormal şekilli kırmızı kan hücreleri, talasemi belirtisidir. Laboratuar teknisyeni ayrıca hemoglobin elektroforezi olarak bilinen bir testi de yapabilir. Bu test, kırmızı kan hücrelerinde bulunan farklı molekülleri ayırır ve anormal tiplerini tanımlamalarını sağlar.
Talasemi tipine ve ciddiyetine bağlı olarak, fizik muayene doktorunuzun tanı koymasına yardımcı olabilir. Örneğin, ciddi derecede genişlemiş bir dalak doktorunuza hemoglobin H hastalığınızı önerebilir.
Talasemi için tedavi seçenekleri nelerdir?
Talasemi tedavisi, ilgili hastalığın tipine ve ciddiyetine bağlıdır. Doktorunuz, size özel durumunuz için en iyi sonucu verecek tedavi kursu verecektir.
Tedavilerden bazıları şunlardır:
- kan nakilleri
- kemik iliği nakli
- ilaçlar ve takviyeler
- dalak veya safra kesesi çıkarmak için olası bir ameliyat
Doktorunuz size demir içeren vitaminleri veya takviyeleri almamanızı isteyebilir. Kan transfüzyonuna ihtiyacınız varsa bu özellikle doğrudur. Kan nakli alan kişiler, vücudun kolayca kurtaramayacağı fazladan demir alırlar. Demir, potansiyel olarak ölümcül olabilen dokularda birikebilir .
Kan transfüzyonu alıyorsanız, şelasyon tedavisine de ihtiyacınız olabilir. Bu genellikle demir ve diğer ağır metallerle bağlanan bir kimyasal madde enjeksiyonunun alınmasını içerir. Bu, vücudunuzdaki fazladan demiri uzaklaştırmaya yardımcı olur.
Talasemi gebeliği nasıl etkiler?
Talasemi ayrıca hamilelikle ilgili farklı endişeleri de beraberinde getirir. Hastalık üreme organı gelişimini etkiler. Bu nedenle, talasemili kadınlar doğurganlık sorunları yaşayabilir.
Hem sizin hem de bebeğinizin sağlığını sağlamak için, vaktinden önce mümkün olduğunca plan yapmak önemlidir. Bebek sahibi olmak istiyorsanız, mümkün olan en iyi durumda olduğunuzdan emin olmak için bunu doktorunuzla görüşün. Demir seviyelerinin dikkatlice izlenmesi gerekecek. Başlıca organlarla önceden var olan konular da dikkate alınmaktadır.
Talasemili kadınlarda gebelik, aşağıdaki risk faktörlerini taşır:
- enfeksiyon riski daha yüksektir
- gestasyonel diyabet
- kalp sorunları
- hipotiroidi veya düşük tiroid
- artan kan nakli sayısı
- düşük kemik yoğunluğu
Talasemi için uzun vadeli görünüm nedir?
Talasemi varsa, görüşünüz hastalığın türüne bağlıdır. Hafif veya küçük talasemi formlarına sahip kişiler tipik olarak normal yaşamlara neden olabilir.
Ciddi durumlarda, kalp yetmezliği bir olasılıktır.
Doktorunuz, görünümünüz hakkında size daha fazla bilgi verebilir. Ayrıca tedavilerinizin yaşamınızı iyileştirmeye ya da ömrünüzü artırmanıza nasıl yardımcı olabileceğini de açıklayacaklardır.
Talasemiyi nasıl yönetirsiniz?
Talasemi genetik bir hastalık olduğundan, bunu önlemenin yolu yoktur. Ancak, komplikasyonları önlemeye yardımcı olmak için hastalığı yönetebileceğiniz yollar vardır. Hepatit aşıları ve devam eden tıbbi bakımın yanı sıra, diyet ve egzersiz de yardımcı olabilir.
Talasemili olanlar da dahil olmak üzere çoğu insan için düşük yağlı, bitki bazlı bir diyet en iyi seçimdir. Ancak, kanınızda zaten yüksek demir seviyelerine sahipseniz, demir açısından zengin yiyecekleri sınırlamanız gerekebilir. Balıklar ve etler demir bakımından zengindir, bu nedenle bunları diyetinizde sınırlamanız gerekebilir. Ayrıca müstahkem tahıllardan, ekmeklerden ve meyve sularından uzak durmayı da düşünebilirsiniz. Onlar da yüksek demir seviyelerine sahiptirler. Herhangi bir diyet değişikliğini önceden doktorunuzla yaptığınızdan emin olun.
Şu anda fiziksel olarak aktif değilseniz, doktorunuzdan egzersizle ilgili ipuçları isteyebilirsiniz. Orta derecede yoğun egzersizler en iyisidir çünkü ağır egzersizler semptomlarınızı daha da kötüleştirebilir. Yürüyüş ve bisiklete binme, orta şiddette egzersiz programlarına örnektir. Yüzme ve yoga diğer seçeneklerdir ve aynı zamanda eklemleriniz için de iyidirler. Anahtar, zevk aldığınız bir şeyi bulmak ve devam etmektir.
Kaynaklar:
Alfa talasemi. (2017, 11 Nisan)
Beta talasemi. (2017, 11 Nisan)
Çocuklarda beta talasemi (Cooley anemisi). (Nd)
Talasemi hakkında gerçekler. (2016, 24 Mayıs)
Talasemi hakkında bilgi edinmek. (2013, 27 Aralık)
Martin, M., ve Butler, C. (n). Talasemide doğurganlık ve gebelik
Talasemi: Sağlıklı yaşam. (2016, 21 Kasım)
