Tanatoforik displazi, genetik bir bozukluk olup, iskelet sisteminin ciddi şekilde anormal gelişmesi ile karakterizedir. Bu hastalık, fetüsün kemiklerinin özellikle kol ve bacak kemiklerinin kısalmasına, göğüs kafesinin daralmasına ve kafatası kemiklerinin anormal şekilde genişlemesine neden olur. Tanatoforik displazi, doğumdan hemen sonra veya doğumdan kısa bir süre sonra ölümle sonuçlanabilir. Bu durum, kemiklerin ve diğer organların normal şekilde gelişememesi nedeniyle ortaya çıkan komplikasyonlar nedeniyle oluşur.
Tanatoforik Displazinin Nedenleri Nelerdir?
Tanatoforik displazi, FGFR3 (fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, kemiklerin ve diğer dokuların büyümesini ve gelişimini düzenler. FGFR3 genindeki mutasyonlar, hücre büyümesini ve farklılaşmasını etkileyerek kemiklerin anormal gelişmesine neden olur. Bu mutasyonlar genellikle yeni mutasyonlardır, yani ebeveynlerden çocuklara kalıtılmadan, sperm veya yumurtada meydana gelen değişikliklerdir.
Tanatoforik Displazinin Belirtileri Nelerdir?
Tanatoforik displazinin belirtileri genellikle doğum öncesi dönemde ultrason ile tespit edilebilir ve doğumdan sonra belirgin hale gelir. Bu belirtiler şunlardır:
- kısa uzuvlar
- dar göğüs Kafesi
- makrosefali
- düz omurga
- kısa kaburgalar
- kalın yumuşak Doku
- abdominal distansiyon
Tanatoforik Displazi Nasıl Teşhis Edilir?
Tanatoforik displazinin teşhisi, genellikle doğum öncesi dönemde ultrasonografik incelemelerle konur. Teşhis sürecinde kullanılan başlıca yöntemler şunlardır:
Prenatal Ultrason: Fetüsün kemiklerinin ve diğer organlarının gelişimini değerlendirmek için kullanılır. Anormal kemik yapıları, kısa uzuvlar ve dar göğüs kafesi gibi belirtiler ultrason ile tespit edilebilir.
Genetik Testler: FGFR3 genindeki mutasyonları belirlemek için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi yöntemlerle fetüsten alınan DNA örnekleri analiz edilir.
Doğum Sonrası Röntgen: Bebek doğduktan sonra, kemik yapılarının detaylı değerlendirilmesi için röntgen çekimleri yapılır.
Klinik Değerlendirme: Fiziksel belirtiler ve gelişimsel anomaliler, uzman bir doktor tarafından incelenir.
Tanatoforik Displazi Nasıl Tedavi Edilir?
Tanatoforik displazinin kesin bir tedavisi yoktur ve tedavi genellikle semptomların yönetilmesine yöneliktir. Tedavi yöntemleri şunları içerebilir:
Solunum Desteği: Dar göğüs kafesi nedeniyle solunum problemleri olan bebekler için ventilasyon ve oksijen tedavisi sağlanabilir.
Beslenme Desteği: Yeterli beslenmeyi sağlamak için tüple beslenme veya özel diyetler gerekebilir.
Cerrahi Müdahaleler: Bazı durumlarda, solunum yollarını açmak veya diğer anatomik problemleri düzeltmek için cerrahi müdahaleler gerekebilir.
Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Hareket kabiliyetini artırmak ve kas güçsüzlüğünü yönetmek için fizik tedavi programları uygulanabilir.
Palyatif Bakım: Yaşam kalitesini artırmak ve semptomları hafifletmek için palyatif bakım hizmetleri sağlanabilir.
Tanatoforik Displazinin Yönetimi Nasıl Olmalıdır?
Tanatoforik displazinin yönetimi, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Çocuğun genel sağlık durumunu iyileştirmek ve yaşam kalitesini artırmak için çeşitli sağlık profesyonelleri işbirliği yapmalıdır. Yönetim stratejileri şunları içermelidir:
Düzenli Takip ve Kontroller: Çocuğun genel sağlık durumu, büyüme ve gelişim süreci düzenli olarak takip edilmelidir.
Aile Eğitimi ve Destek: Aileler, hastalığın yönetimi ve bakım yöntemleri hakkında bilgilendirilmelidir. Psikolojik destek de gerekebilir.
Solunum Yönetimi: Solunum problemleri olan çocuklar için uygun solunum desteği ve izleme sağlanmalıdır.
Beslenme ve Hidratasyon: Çocuğun yeterli beslenme ve sıvı alımı sağlanmalı, gerekirse diyetisyen desteği alınmalıdır.
Ergoterapi ve Fizik Tedavi: Çocuğun motor becerilerini geliştirmek ve kas gücünü artırmak için ergoterapi ve fizik tedavi programları uygulanmalıdır.
Psikolojik ve Sosyal Destek: Aileler ve çocuklar için psikolojik ve sosyal destek hizmetleri sağlanmalıdır.
