TP53 Genetik Testi Hakkında Bilmeniz Gerekenler

TP53 Genetik Testi Nedir?

TP53 genetik testi, TP53 adlı bir gende (tümör proteini 53) mutasyon olarak bilinen bir değişikliği arar. Genler, anne ve babanızdan geçen temel kalıtım birimleridir.

TP53, tümörlerin büyümesini durdurmaya yardımcı olan bir gendir. Tümör baskılayıcı olarak bilinir. Tümör baskılayıcı gen, bir arabadaki frenler gibi çalışır: hücrelere “fren” uygular, böylece çok hızlı bölünmezler. TP53 mutasyonunuz varsa, geniniz, hücrelerinizin büyümesini kontrol edemeyebilir. Kontrolsüz hücre büyümesi kansere yol açabilir.

TP53 mutasyonu, ebeveynlerinizden miras alınabilir veya daha sonra çevreden veya hücre bölünmesi sırasında vücudunuzda meydana gelen bir hata sonucu ortaya çıkabilir.

Kalıtsal TP53 mutasyonu, Li-Fraumeni sendromu olarak bilinir. Li-Fraumeni sendromu, belirli kanser türlerine yakalanma riskinizi artırabilen nadir bir genetik durumdur.

Bu kanserler arasında meme kanseri, kemik kanseri, lösemi ve sarkom olarak da adlandırılan yumuşak doku kanserleri bulunur.

Edinilmiş (somatik olarak da bilinir) TP53 mutasyonları çok daha yaygındır. Bu mutasyonlar, tüm kanser vakalarının yaklaşık yarısında ve birçok farklı kanser türünde bulunmuştur.

TP53 Genetik Testi Ne İçin Kullanılır?

Test, TP53 mutasyonunu aramak için kullanılır. Rutin bir test değildir. Kişilere genellikle aile öyküsü, semptomlar veya önceki kanser teşhisine göre verilir.

TP53 Genetik Testine Neden İhtiyacınız Var?

Aşağıdaki durumlarda TP53 testine ihtiyacınız olabilir:

• 45 yaşından önce kemik veya yumuşak doku kanseri teşhisi konulduysa
• 46 yaşından önce menopoz öncesi meme kanseri, beyin tümörü, lösemi veya akciğer kanseri teşhisi konulduysa
• 46 yaşından önce bir veya daha fazla tümörünüz olduysa
• Bir veya daha fazla aile üyenize Li-Fraumeni sendromu teşhisi konduysa ve / veya 45 yaşından önce kanser olduysanız

Bunlar, TP53 geninin kalıtsal bir mutasyonuna sahip olabileceğinizin işaretleridir.

Kanser teşhisi konulduysa ve ailenizde hastalık öyküsü yoksa, sağlık uzmanınız bir TP53 mutasyonunun kansere neden olup olmadığını görmek için bu testi isteyebilir. Mutasyona sahip olup olmadığınızı bilmek, doktorunuzun tedaviyi planlamasına ve hastalığınızın olası sonucunu tahmin etmesine yardımcı olabilir.

TP53 Genetik Testi Sırasında Ne Olur?

TP53 testi genellikle kan veya kemik iliği üzerinde yapılır.

Kan testi yaptırıyorsanız, bir sağlık uzmanı küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan kan örneği alacaktır. İğne takıldıktan sonra az miktarda kan bir test tüpüne veya şişesine alınacaktır. İğne girip çıktığında biraz acı hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.

Kemik iliği testi yaptırıyorsanız, prosedürünüz aşağıdaki adımları içerebilir:

• Test için hangi kemiğin kullanılacağına bağlı olarak yan olarak veya yüzüstü yatacaksınız. (Kemik iliği testlerinin çoğu kalça kemiğinden alınır.)
• Vücudunuz bir bezle kaplanacaktır. (Böylece sadece test bölgesinin etrafındaki alan görünecektir.)
• Alan antiseptik ile temizlenecektir.
• Uyuşturucu özellikli bir solüsyon enjeksiyonu alacaksınız. (Acı verebilir.)
• Alan uyuştuğunda, sağlık uzmanı numuneyi alacaktır. (Testler sırasında çok hareketsiz yatmanız gerekmektedir.)
• Sağlık uzmanı, kemik iliği dokusundan bir örnek almak için kemiğe dönüşen özel bir alet kullanacaktır. (Numune alınırken alanda biraz baskı hissedebilirsiniz.)
• Testten sonra sağlık uzmanı bölgeyi bir bandajla kapatacaktır.

Testlerden önce size bir sakinleştirici verilebileceğinden ve sizi uykulu hale getirebileceğinden, birinin sizi eve bırakmasını rica edebilirsiniz.

Teste Hazırlanmak İçin Herhangi Bir Şey Yapmanız Gerekecek Mi?

Kan veya kemik iliği testi için genellikle herhangi bir özel hazırlığa ihtiyacınız yoktur.

Test İçin Herhangi Bir Risk Var Mı?

Kan testi yaptırmanın çok az riski vardır. İğnenin takıldığı yerde hafif ağrı veya morarma olabilir, ancak çoğu semptom hızla geçer.

Kemik iliği testinden sonra, enjeksiyon bölgesinde sertlik veya ağrı hissedebilirsiniz. Bu genellikle birkaç gün içinde geçer. Sağlık uzmanınız yardımcı olması için bir ağrı kesici önerebilir veya reçete edebilir.

Sonuçlar Ne Anlama Geliyor?

Li-Fraumeni sendromu teşhisi konulduysa, bu kanser olduğunuz anlamına gelmez, ancak riskiniz çoğu insandan daha yüksektir. Ancak mutasyona sahipseniz, riskinizi azaltmak için aşağıdakiler gibi adımlar atabilirsiniz:

• Daha sık kanser taramaları yaptırmak (Kanser erken evrelerde bulunduğunda tedavi edilebilir.)
• Daha fazla egzersiz yapmak ve daha sağlıklı beslenmek gibi yaşam tarzı değişiklikleri yapmak
• Kemoprevansiyon (Kanser riskini azaltmak veya geciktirmek için belirli ilaçların, vitaminlerin veya diğer maddelerin alınması.)
• “Riskli” dokuyu çıkarmak

Bu adımlar sağlık geçmişinize ve aile geçmişinize bağlı olarak değişecektir.

Kanseriniz varsa ve sonuçlarınız edinilmiş bir TP53 mutasyonu olduğunu gösteriyorsa (bir mutasyon bulunduysa, ancak ailede kanser veya Li-Fraumeni sendromu öyküsü yoksa), doktorunuz hastalığınızın nasıl gelişeceğini tahmin etmek ve tedavinizi yönlendirmek için bilgileri kullanabilir.

Laboratuvar testleri, referans aralıkları ve sonuçlarınız hakkında sorularınız varsa doktorunuzla görüşün.

TP53 Testi Hakkında Bilmeniz Gereken Başka Bir Şey Var Mı?

Li-Fraumeni sendromu teşhisi konduysa veya bundan şüpheleniyorsanız, genetik bir danışmanla konuşmak faydalı olabilir. Genetik danışman, genetik ve genetik testler konusunda özel olarak eğitilmiş bir uzmandır. Henüz test yaptırmadıysanız, danışman testin risklerini ve faydalarını anlamanıza yardımcı olabilir. Eğer test yaptırdıysanız, danışman sonuçları anlamanıza yardımcı olabilir ve sizi destek hizmetlerine ve diğer kaynaklara yönlendirebilir.

Kaynak: MedlinePlus, TP53 Genetic Test, 2020

Referanslar

1. Amerikan Kanser Derneği [İnternet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkojenler ve tümör baskılayıcı genler; [25 Haz 2014’te güncellendi; 2018 Haziran 29]; [yaklaşık 4 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Amerikan Kanser Derneği [İnternet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2020. Kanseri Tedavi Etmek İçin Hedefli Tedaviler Nasıl Kullanılır; [2019 Aralık 27 güncellendi; alıntı: 13 Mayıs 2020]; [yaklaşık 4 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [İnternet]. İskenderiye (VA): Amerikan Klinik Onkoloji Derneği; c2005–2018. Li-Fraumeni Sendromu; 2017 Ekim [alıntı 2018 Haziran 29]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [İnternet]. İskenderiye (VA): Amerikan Klinik Onkoloji Derneği; c2005–2020. Hedefli Tedaviyi Anlamak; 20 Ocak 2019 [alıntı 2020 Mayıs 13]; [yaklaşık 4 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri [İnternet]. Atlanta: ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanlığı; Kanseri Önleme ve Kontrol: Tarama Testleri; [2 Mayıs 2018’de güncellendi; 2018 Haziran 29]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni Sendromu: LFSA Derneği [İnternet]. Holliston (MA): Li-Fraumeni Sendromu Derneği; c2018. LFS nedir ?: Li-Fraumeni Sendromu Derneği; [alıntı 2018 Haziran 29]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo Clinic [İnternet]. Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı; c1998–2018. Kemik iliği biyopsisi ve aspirasyonu: Genel bakış; 2018 12 Ocak [alıntı 2018 Haziran 29]; [yaklaşık 4 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [İnternet]. Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı; c1995–2018. Test Kimliği: P53CA: Hematolojik Neoplazmalar, TP53 Somatik Mutasyon, DNA Dizileme Eksonları 4-9: Klinik ve Yorumlayıcı; [alıntı 2018 Haziran 29]; [yaklaşık 4 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [İnternet]. Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı; c1995–2018. Test Kimliği: TP53Z: TP53 Geni, Tam Gen Analizi: Klinik ve Yorumlayıcı; [alıntı 2018 Haziran 29]; [yaklaşık 4 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Kanser Merkezi [İnternet]. Texas Üniversitesi MD Anderson Kanser Merkezi; c2018. TP53 Mutasyon Analizi; [alıntı 2018 Haziran 29]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Manuel Tüketici Sürümü [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Kemik İliği İncelemesi; [alıntı 2018 Haziran 29]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan temin edilebilir: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanlığı; NCI Kanser Terimleri Sözlüğü: kemoprevansiyon; [alıntı 2018 Temmuz 11]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanlığı; Kalıtsal Kanser Sendromları İçin Genetik Testler; [alıntı 2018 Haziran 29]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanlığı; NCI Kanser Terimleri Sözlüğü: gen; [alıntı 2018 Haziran 29]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [İnternet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratuvarları; c2018. TP53 Mutasyon Analizi; [alıntı 2018 Haziran 29]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ana Sayfa Referansı [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanlığı; TP53 geni; 2018 26 Haziran [aktarılma tarihi 29 Haziran 2018]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ana Sayfa Referansı [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanlığı; Gen mutasyonu nedir ve mutasyonlar nasıl oluşur ?; 2018 Haziran 26 [aktarılma tarihi: 29 Haziran 2018]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Kanser Tedavisi için Onkojenik Mutant p53’ü Hedefleme. Ön Oncol [İnternet]. 21 Aralık 2015 [alıntı 2020 Mayıs 13]; 5: 288. Şuradan temin edilebilir: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi; c2018. Sağlık Ansiklopedisi: Meme Kanseri: Genetik Testler; [alıntı 2018 Haziran 29]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [İnternet]. Görev Tanılama; c2000–2017. Test Merkezi: TP53 Somatik Mutasyon, Prognostik; [alıntı 2018 Haziran 29]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2017. Sağlık Bilgisi: Kemik İliği Aspirasyonu ve Biyopsi Nasıl Yapılır; [3 Mayıs 2017’de güncellendi; 2018 Temmuz 17]; [yaklaşık 5 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245