Treacher Collins sendromu, genetik bir mutasyonun neden olduğu nadir bir tıbbi durumdur. Yüzün kemiklerinin ve diğer dokularının gelişimini etkiler ve baş, yüz ve kulaklarda anormalliklere neden olur. Bu sendromun diğer isimleri mandibulofasiyal disostoz, Treacher Collins-Franceschetti sendromu, Franceschetti-Zwahlen-Klein sendromu ve zigoauromandibular displazidir. Treacher Collins sendromu (TCS) yaklaşık 50.000 canlı doğumda 1’i etkiler.
Treacher Collins Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
TCS’nin belirti ve semptomları değişir ve neredeyse farkedilemezden şiddetliye kadar değişir. Bazı kişiler çok hafif semptomlar yaşarken, diğerleri yaşamı tehdit eden hava yolu sorunları gibi ciddi sonuçlara yol açabilecek aşırı derecede şiddetli semptomlara sahip olabilir. TCS’nin belirtileri ve semptomları, vücudun bazı bölümlerinin anormal veya eksik bir şekilde gelişmesini içerir. Bu vücut bölgeleri şunları içerir:
- gözler
- alt göz kapakları
- elmacık kemikleri ve çene
- kulaklar
- saç deplasmanı
- ağzın çatısında bir açıklık
- hava yolları
- kafatası
- burun
- dişler
Yüz kemiklerinin anormal gelişimi ve kulakların eksik veya anormal gelişimi nedeniyle işitme kaybı oluşabilir. TCS ayrıca motor ve konuşma gelişiminde gecikmeye neden olabilir.
Treacher Collins Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
TCS, üç genden birindeki mutasyonlardan kaynaklanır:
- TCOF1
- POLR1C
- POLR1D
TCOF1 genindeki bir mutasyon, TCS’li kişilerin yüzde 90-95’inde sendroma neden olur. POLR1C veya POLR1D genindeki bir mutasyon, TCS’li kişilerin yaklaşık yüzde 8’ini oluşturur. Tüm bu genler, yüz kemiklerinin ve dokularının erken gelişiminde hayati roller oynar. Mutasyona uğradıklarında, kemiklerin ve yüzdeki dokuların gelişiminde rol oynayan bazı hücreler kendi kendini yok eder. TCS’li kişilerin yaklaşık yüzde 40’ının bir ebeveyni veya nadiren etkilenen genleri taşıyan iki ebeveyni vardır. Bu durumlarda, TCS’ye neden olan gen anormalliği kalıtsaldır. İnsanların geri kalan yüzde 60’ı yeni bir mutasyonun sonucu olarak TCS geliştirir – ilk kez meydana gelen bir mutasyondur. Mutasyon bir aile içinde tespit edilmişse, yeni bir bebeğin onu alma ve TCS’ye sahip olma riski artar. Bu nedenle, hamilelik durumunda doğum öncesi konsültasyon önerilir.
Treacher Collins Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
TCS teşhisi aşağıdakilere dayanarak yapılır:
- tıbbi geçmiş
- genetik test
- fiziksel ve radyografik muayeneler
Radyografik muayeneler, elmacık kemikleri ve çene kemiğinin anormal veya eksik bir şekilde gelişip gelişmediğini tespit etmek için farklı tipte X-ışınları veya bilgisayarlı tomografi (CT) taramaları içerebilir. Baş, boyun, kulaklar ve kulak kanalının anatomisini analiz etmek için bir kraniyofasiyal BT taraması yapılabilir. Doktorlar bu taramayı çocuğun yaşamının ilk 6 ayında işitme kaybı olan yerlerde kullanır. Diş anormalliklerini aramak için dişlerin muayenesi, dişler ilk göründüğünde de yapılabilir.
Genetik testler, TCS’ye neden olduğu bilinen üç gendeki mutasyonları tespit etmeyi amaçlar. Çoğu zaman, TCS’yi teşhis etmek için genetik testler gerekli değildir, çünkü bir doktor bir kişinin semptomlarını gözlemleyerek kolayca teşhis koyabilir. Genetik test, daha ileri aile planlaması için yararlıdır. İlk tanıdan sonra, diğer testler TCS’nin ciddiyetini belirlemeye yardımcı olabilir. Doktorlar aşağıdakileri inceleyebilir:
- hava yolu
- ağzın çatısı
- yutma yeteneği
- işitme yeteneği
- gözler
Treacher Collins Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
TCS tedavisi, her kişinin ihtiyaçlarına göre değişir. TCS’li yeni doğan bebekler için tedavi, solunumun iyileştirilmesine yönelik prosedürleri ve hava yolunun nasıl çalıştığını içerecektir. Yöntemler, bebeğin özel olarak konumlandırılmasını ve nefes borusunda bir delik açılmasını içerir. Doktorlar, TCS’nin neden olduğu işitme kaybını işitme cihazları, konuşma terapisi ve eğitim sistemine entegrasyon ile tedavi edebilir. Cerrahlar, anormal veya eksik gelişimden etkilenen aşağıdaki alanları düzeltebilir veya yeniden inşa edebilir:
- kafatası ve yüz
- ağzın çatısı
- elmacık kemikleri, çene ve göz yuvaları
- kulakların dış kısmı
- burun
- dişler
- alt göz kapağı
Kişinin yaşı, doktorun önereceği ameliyatı etkileyecektir. Ağzın çatısının onarımları genellikle 1-2 yaşında yapılır. Yanak, çene ve göz yuvasının yeniden inşası genellikle 5-7 yaşlarında yapılır. Kulak düzeltmeleri genellikle 6 yaşından sonra yapılır. Çenenin yeniden konumlandırılması tipik olarak 16 yaşından önce yapılır. Diğer potansiyel tedaviler hala araştırılmaktadır ve henüz hiçbir bilimsel sonuç doğrulanmamıştır:
- Kafatası ve yüzdeki anormallikleri tedavi ederken cerrahi sonuçları iyileştirmek için kemik ve kıkırdağa kök hücreler eklemek
- TCS’yi rahimde, embriyo hala gelişirken, p53 adlı bir geni genetik olarak manipüle ederek ve ne yaptığını bloke ederek tedavi etmek
Sendrom kalıtsal ise, TCS’li bireyler veya tüm aile için genetik danışmanlık da önerilebilir. Bu toplantılarda, insanlar genetik bir bozukluğun görünümü hakkında bilgi edinecekler ve uzmanlar, hastalığı geçirme şansının ne olduğu konusunda onlara tavsiyelerde bulunacaklardır.
Özet
TCS’li çocukların çoğu normal gelişim ve zekaya sahiptir. Her bir kişi için görünüm, spesifik semptomlarına ve sendromun ciddiyetine bağlıdır. Çenede nefes almayı etkileyen ciddi bir anormallik olmadıkça, TCS’li kişilerin yaşam beklentisi, durumu olmayan insanlara benzer olma eğilimindedir.
Kaynak
Medical News Today, What is Treacher Collins syndrome?, 2017
Cobb et al. The surgical management of Treacher Collins syndrome [Abstract]. 2014.
Damlar et al. Management of obstructive sleep apnea in a Treacher Collins syndrome patient using distraction osteogenesis of the mandible. 2016.
Herlin et al. Treacher Collins syndrome: A systematic review of evidence-based treatment and recommendations. 2016.
