Araştırmacılar, 30 yaşın üstündeki kadınların test edilmesinin meme ve yumurtalık kanseri vakalarının sayısını azaltacağını söylüyorlar.
İngiliz araştırmacılara göre, 30 yaş ve üstü tüm kadınların meme ve yumurtalık kanserine neden olabilen kalıtsal gen mutasyonları için test edilmesi gerektiği konusunda kanıtlar artmaktadır.
Londra’daki Barts Kanser Enstitüsü Kraliçesi Mary Üniversitesi’nde jinekolojik onkoloji uzmanı Dr. Ranjit Manchanda, “Sadece yüksek riskli kadınları test etme konusundaki mevcut uygulamaya kıyasla, bir nüfus testi stratejisiyle binlerce daha fazla over ve meme kanserini önleyebiliriz” dedi. Lida.
Journal of the National Cancer Institute bu ay yayınlanan bir makalede Manchanda ve meslektaşlarının yazdığı 30 yaş ve üstü tüm kadınları test etmek de uygun maliyetli olacaktır.
Araştırmacılar sonuçlarına ulaşmak için karmaşık bir matematiksel model kullandılar.
Birkaç kanser uzmanı çalışmayı sağlam olarak adlandırdı ve kışkırtıcı olduğunu düşündü, ancak altta yatan varsayımların bazılarını sorguladı.
Mevcut test uygulamaları
Meme ve yumurtalık kanserine bağlı en iyi bilinen genler BRCA1 ve BRCA2’dir.
Birlikte, bu iki gen üzerindeki mutasyonlar tüm göğüs kanserlerinin yüzde 5 ila 10’unu ve tüm yumurtalık kanserlerinin yüzde 15’ini oluşturmaktadır.
Şu anda, tıbbi kılavuzlar meme veya yumurtalık kanseri teşhisi konmuş veya meme, yumurtalık, fallop tüpü veya periton kanseri olan aile üyelerine BRCA mutasyonları için test yapılmasını kısıtlamayı önermektedir.
BRCA geni üzerinde mutasyon geçiren kadınlar, yumurtalık kanseri geliştirme şansının yaklaşık % 17 ila 44’üne ve yaşamları boyunca göğüs kanseri geliştirme şansının % 69’dan 72’ye çıkmasına neden olmaktadır.
Bu kadınlar meme kanseri veya üreme organlarını çıkarmak için kanser riskini özel ilaçlar, geliştirilmiş tarama veya profilaktik cerrahi ile azaltabilirler.
Genel olarak, BRCA gen mutasyonları taşımayan kadınlar, yumurtalık kanseri için % 2 risk ve yaşamları boyunca göğüs kanseri riski % 12’dir.
Ancak, yüksek riskli kadınlara yapılan testlerin sınırlandırılması konusundaki mevcut uygulama, BRCA mutasyonlarının birçok taşıyıcısını kaçırmaktadır, araştırmalar göstermiştir.
Bunun bir nedeni, BRCA mutasyonları olan kadınların yarısından fazlasında ailede meme kanseri öyküsü bulunmamasıdır.
Genişleyen test
Manchanda ve meslektaşları iki sonuca vardı.
Birincisi, mutasyonlar için yüksek riskli kadınları test ederken dört ilave gen (RAD51C, RAD51D, BRIP1 ve PALB2) eklemek için uygun maliyetli ve hayat kurtarıcı olacaktır.
Araştırmacılar
“Klasik BRCA testinin ötesinde önemli meme kanseri ve meme kanseri riski taşıyan bazı ek genler olduğunu çabucak öğreniyoruz”
diyorlar.
Araştırmacıların ikinci çıkarımı, bu geniş panel testinin, 30 yaşın üzerindeki tüm kadınlara ya da Amerika Birleşik Devletleri’ndeki neredeyse 100 milyon kadının tümüne sunulmasının maliyet etkin ve hayat kurtarıcı olacağıdır.
Ancak bazı uzmanlar, bazı araştırmacıların varsayımlarını sorguladı.
İlk olarak, araştırmacılar genel popülasyonda 147 kadından 1’inin bir BRCA mutasyonu taşıdığını varsaymışlardır.
California Los Angeles Üniversitesi (UCLA) Anderson School of Management’dan Elisa Long, “Çalışmaların çoğundan çok daha yüksek.”
Uzun bir ortak çalışma, BRCA mutasyonları için genel popülasyon testini sonuçlandıran 2015 çalışmalarının maliyet etkin olmadığını göstermiştir.
Long, “Genel popülasyonda BRCA mutasyonları için gördüğüm tahminler 400’de 1, 600’de 1 veya 800’de 1’dir” dedi. “Samanlıkta iğne aramak gibi.”
Araştırmacılar ayrıca bir gen testinin ABD’de 330 dolara mal olacağını varsaydılar.
Fakat bu tür testlerin maliyetlerinde çok geniş bir aralık var.
Massachusetts Genel Hastanesi’nde meme tıbbi onkolojisi için program direktörü olan Dr. Leif W. Ellisen, “Fatura tutarı binlerce dolar olabilir” dedi.
Araştırmacılar, test maliyeti 772 dolara eşit ya da aşarsa, tüm kadınların mutasyonlar için test edilmesinin artık maliyet etkin olmayacağını söyledi.
Belirsiz gen mutasyonları
Gen testi, bilim adamlarının henüz bilinmeyen bir önemi olan zararlı veya iyi huylu olarak sınıflandırılamayacakları mutasyonları ortaya çıkarabilir.
Ellisen, bu test edilen her göğüs ve yumurtalık kanseri geninin zamanının yüzde 1 ila 2’sini meydana geldiğini söyledi. 6 genin test edilmesi halinde bu oran yüzde 12’ye kadar çıkacaktır.
Ellisen, “Literatürde, bilinmeyen anlamlı varyantlara sahip birçok hastanın, ameliyat dahil olmak üzere, uygunsuz ve gereksiz tedavi gördüğü belgelenmiştir.
Ayrıca tüm kadınlara meme ve yumurtalık kanseri gen mutasyonları için test yapılsaydı belirsiz sonuçlar zararlı mutasyon sonuçları ile aşılabilirdi.
Manchanda, belirsiz test sonuçlarının ciddi bir sorun olduğunu belirtiyor.
Manchanda, “Bilinmeyen bir önemi olan varyantları nasıl izleyeceğimize ve onlara danışacağımıza dair daha fazla araştırma yapmalıyız” dedi.
Etkili bağımsız, hükümet tarafından seçilmiş uzmanlardan oluşan bir heyet olan ABD Önleyici Hizmetler Görev Gücü, BRCA testinin yüksek riskli kadınlarla sınırlı olacağı 2013 tavsiyesinin güncellenmesinin erken aşamalarındadır. Görev gücü, zararları ve faydaları ağırlar, ancak maliyet etkinliğini dikkate almaz.
Virginia Commonwealth Üniversitesi’nde aile hekimliği ve nüfus sağlığı profesörü olan ve görev gücü üyesi olan Dr. Alex Krist, “Nüfusun bu testten en çok yarar sağlayacağı ortada” dedi. “Yani, bunun yakından bakacağımız bir alan olduğunu söylemek adil”.
HealthLine, Should All Women Be Tested for Breast, Ovarian Cancer Gene Mutations?, 2018
Referans
https://academic.oup.com/jnci/advance-article-abstract/doi/10.1093/jnci/djx265/4816906?redirectedFrom=fulltext#supplementary-data
