VATER sendromu, sıklıkla birlikte ortaya çıkan bir grup doğum kusurudur. Her harf, etkilenen vücudun bir bölümünü temsil eder:
- omurlar
- anüs
- trakeoözofageal
- böbrek
Kalp ve uzuvlar da etkilenirse bu ilişki VACTERL olarak adlandırılır. Bu çok yaygın bir durum olduğu için, VACTERL genellikle daha doğru bir terimdir. VATER veya VACTERL birlikteliği teşhisi konulabilmesi için, bir bebeğin bu alanlardan en az üçünde doğum kusurlarının olması gerekir. VATER/VACTERL birlikteliği nadirdir. Tahminen her 10.000 ila 40.000 bebekten 1’i bu grup koşullarla doğmaktadır.
VATER Sendromunun Nedenleri Nedir?
Doktorlar VATER ilişkisine neyin neden olduğunu tam olarak bilmiyorlar. Kusurların hamileliğin erken döneminde meydana geldiğine inanıyorlar. Genlerin ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu söz konusu olabilir. Tek bir gen tanımlanmadı, ancak araştırmacılar durumla ilgili birkaç kromozomal anormallik ve gen değişikliği (mutasyon) buldular. Bazen aynı aileden birden fazla kişi etkilenir.
VATER Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Semptomlar, bir bebeğin sahip olduğu kusurlara bağlıdır.
Vertebral kusurlar: VATER ilişkisi olan kişilerin yüzde 80 kadarında omurga kemiklerinde (omurlarda) kusurlar vardır. Bu sorunlar şunları içerebilir:
- omurgada eksik veya fazla kemikler
- anormal şekilli kemikler
- birbirine kaynaşmış kemikler
- skolyoz
- ekstra kaburga
- anal kusurlar
VATER ilişkisi olan kişilerin yüzde 60 ila 90’ının anüsleriyle ilgili bir sorunu vardır, örneğin:
- açıklığı tıkayan anüs üzerinde ince bir kaplama
- kalın bağırsağın dibi ile anüs arasında geçit yoktur, bu nedenle dışkı bağırsaktan vücut dışına geçemez
Anüs ile ilgili sorunlar aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilir:
- şişmiş bir göbek
- kusma
- bağırsak hareketi yok veya çok az bağırsak hareketi
Kardiyak kusurlar: VACTERL’deki “C”, “kardiyak” anlamına gelir. Kalp sorunları, bu durumdaki kişilerin yüzde 40 ila 80’ini etkiler. Bunlar şunları içerebilir:
- Ventriküler septal defekt (VSD)
- Atriyal septal defek
- Fallot tetralojisi
- Hipoplastik sol kalp sendromu
- Patent duktus arteriozus (PDA)
- Büyük arterlerin transpozisyonu
Kalp problemlerinin belirtileri şunları içerir:
- nefes almada zorluk
- nefes darlığı
- cilde mavi renk
- tükenmişlik
- anormal kalp ritmi
- hızlı kalp atış hızı
- kalp üfürümü
Trakeoözofageal fistül: Bir fistül, trakea ile yemek borusu arasındaki anormal bir bağlantıdır. Bu iki yapı normalde hiç bağlı değildir. Boğazdan mideye geçen yiyeceklere müdahale eder, bazı yiyecekleri akciğerlere yönlendirir. Semptomlar şunları içerir:
- Besini ciğerlerine çekme
- Beslenirken öksürme veya boğulma
- Kusma
- Ciltte mavi renk
- Nefes almada zorluk
- Şişmiş göbek
- Böbrek kusurları
VATER/VACTERL’li kişilerin yaklaşık yüzde 50’sinde böbrek kusurları vardır. Bunlar şunları içerebilir:
- zayıf biçimli böbrekler
- yanlış yerde olan böbrekler
- böbreklerden idrarın tıkanması
- idrarın mesaneden böbreklere yedeklenmesi
Böbrek kusurları sık idrar yolu enfeksiyonlarına neden olabilir. Erkeklerde ayrıca penis açıklığının uç yerine altta olduğu bir kusur olabilir.
Uzuv kusurları: VACTERL’li bebeklerin yüzde 70 kadarında uzuv kusurları vardır. Bunlar şunları içerebilir:
- eksik veya zayıf gelişmiş başparmaklar
- ekstra parmaklar veya ayak parmakları
- perdeli parmaklar veya ayak parmakları
- zayıf gelişmiş önkollar
Diğer semptomlar: VATER ilişkisinin diğer, daha genel semptomları şunları içerir:
- yavaş büyüme
- kilo alamama
- düzensiz yüz özellikleri
- kulak kusurları
- akciğer kusurları
- vajina veya penis ile ilgili sorunlar
VATER/VACTERL ilişkisinin öğrenmeyi veya entelektüel gelişimi etkilemediğini not etmek önemlidir.
VATER Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
VATER ilişkilendirmesi bir koşullar kümesi olduğundan, tek bir test bunu teşhis edemez. Doktorlar genellikle tanıyı klinik belirti ve semptomlara göre koyarlar. Bu duruma sahip bebeklerin en az üç VATER veya VACTERL kusuru vardır. VATER/VACTERL birlikteliği ile aynı özellikleri paylaşabilecek diğer genetik sendromları ve durumları ekarte etmek önemlidir.
VATER Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Tedavi, hangi tür doğum kusurlarının söz konusu olduğuna bağlıdır. Ameliyat, anal açıklık, omurga kemikleri, kalp ve böbrekler ile ilgili sorunlar da dahil olmak üzere birçok kusuru düzeltebilir. Genellikle bu işlemler çocuk doğduktan hemen sonra yapılır. VATER ilişkisi olan çocuklar, gelecekteki sorunları önlemek için genellikle ömür boyu izleme ve tedaviye ihtiyaç duyacaktır. Ayrıca fizyoterapist ve uğraşı terapisti gibi uzmanların yardımına ihtiyaç duyabilirler.
Özet
Görünüm, bir kişinin ne tür kusurlara sahip olduğuna ve bu sorunların nasıl tedavi edildiğine bağlıdır. Çoğu zaman VACTERL ilişkisi olan kişiler yaşamları boyunca semptomlara sahip olacaklardır. Ancak doğru tedavi ile sağlıklı bir yaşam sürdürebilirler.
Kaynak
Healthline, What Is VATER Syndrome?, 2018
Reutter et al. VATER/VACTERL association: Evidence for the role of genetic factors. 2013.
Tracheosophageal fistula and esophageal atresia. (n.d.)
VACTERL or VATER association. 2017.
