Waardenburg sendromu, işitme kaybına, göz, cilt ve saç renginde değişikliklere ve yüz şeklinde değişikliklere neden olan birkaç nadir genetik hastalığı ifade eder. Araştırmacılar, ek alt tipler olabilse de sendromun dört farklı tipini tanımladılar.
Waardenburg sendromu, adını durumu ilk kez 1951’de tanımlayan Hollandalı bir göz doktoru olan D. J. Waardenburg’dan almıştır. Bu bozukluğu olan kişilerin lekeli veya farklı renkli gözlere sahip olması yaygındır. Waardenburg sendromu olan kişiler ayrıca alışılmadık bir yüz şekline ve erken beyazlamış saçlar gibi görünümlerinde başka değişikliklere sahip olabilir. Waardenburg sendromu doğuştan bir hastalıktır, yani doğumdan itibaren mevcuttur. Durumun tedavisi yoktur, ancak yönetilebilir.
Waardenburg Sendromunun Türleri Nelerdir?
Doktorlar dört tip Waardenburg sendromu tanımladılar. Semptomları değişir, ancak her tipteki insanlar benzer semptomlara sahip olma eğilimindedir. Tip 1 ve 2 en yaygın olanlarıdır.
Tip 1: Tip 1 Waardenburg sendromu, kişinin gözleri arasında geniş bir boşluk olmasına neden olur. Tip I olan kişilerin yaklaşık yüzde 20’si işitme kaybı yaşar. Ayrıca saç, cilt ve gözlerde renk lekeleri veya renk kaybı vardır.
Tip 2: İşitme kaybı, tip 2’de tip 1’den daha yaygındır ve insanların yaklaşık yüzde 50’si işitme duyusunu kaybeder. Semptomlar, saç, cilt ve göz pigmentindeki değişiklikler de dahil olmak üzere tip 1’e benzer. Hastalığın bu versiyonu, öncelikle gözler arasında geniş bir boşluk olmaması ile tip 1’den ayırt edilir.
Tip 3: Tip 3, tip 1 ve 2’ye benzer, sıklıkla işitme kaybı ve pigment değişiklikleri üretir. Bu forma sahip insanlar tipik olarak gözleri ve geniş bir burnu arasında geniş bir boşluğa sahiptir. Tip 3’ü tip 1 ve 2’den ayıran karakteristik özellik, üst uzuvlarla ilgili sorunlardır. Tip 3 olan kişilerde zayıf kollar veya omuzlar veya eklemlerinde malformasyonlar olabilir. Bazılarının ayrıca zihinsel engelleri veya yarık damakları vardır. Tip 3 bazen Klein-Waardenburg sendromu olarak adlandırılır.
Tip 4: Tip 4, pigmentasyonda değişikliklere neden olur ve işitme kaybına neden olabilir. Ek olarak, bu forma sahip kişilerde Hirschsprung hastalığı adı verilen bir hastalık vardır. Bu bozukluk kolonu bloke ederek ciddi kabızlığa neden olabilir.
Waardenburg Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Waardenburg sendromunun semptomları tipine göre değişir. Türler arasında, çoğu insanda şunlar bulunur:
- görüş değişiklikleri
- irislerin rengindeki değişiklikler
- 30 yaşından önce saçların erken beyazlaması
- açık renkli cilt yamaları
Waardenburg sendromlu çoğu insan normal işitmeye sahiptir, ancak dört tipte de işitme kaybı meydana gelebilir. Waardenburg sendromlu bazı kişiler, öncelikle çeşitli vücut bölümlerinin şeklini etkileyen başka anormallikler yaşarlar. En yaygın olanlardan bazıları şunlardır:
- gözyaşı üretimi ile ilgili zorluklar
- anormal şekilli bir rahim
- yarık damak
- kısmen albino cilt
- beyaz kirpikler veya kaşlar
- geniş bir burun
- tek kaşlı veya tek, sürekli kaş
Semptomlar tipler arasında önemli ölçüde farklılık gösterir, ancak Tip 3 en zayıflatıcı olma eğilimindedir. Waardenburg sendromunun tipik semptomlarına ek olarak, tip 3’e sahip kişiler şunları yaşayabilir:
- birbirine kaynaşmış parmak kemikleri
- kollarda, ellerde veya omuzlarda anormallikler
- mikrosefali veya alışılmadık derecede küçük bir kafa
- gelişimsel gecikmeler veya zihinsel engeller
- kafatası kemiklerinin şeklindeki değişiklikler
Waardenburg Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Hastalık sendromu bulaşıcı değildir, ilaçlarla tedavi edilemez ve yaşam tarzı veya gelişimsel faktörlerden kaynaklanamaz. En az altı gendeki mutasyonlar, Waardenburg sendromuyla bağlantılıdır. Bu genler, vücudun çeşitli hücreleri, özellikle melanositleri oluşturmasına yardımcı olur. Melanositler cilde, saça ve gözlere pigmentlerini vermeye yardımcı olan hücrelerdir. Waardenburg sendromunda yer alan SOX10, EDN3 ve EDNRB gibi bazı genler de kolondaki sinirlerin gelişimini etkiler. Bir kişinin sahip olduğu spesifik mutasyon, geliştirdikleri Waardenburg sendromunun türünü belirleyecektir.
Tip 1 ve 3, otozomal dominant bir kalıtım modelini takip eder. Otozomlar, cinsiyet kromozomları olmayan kromozomlardır. Baskın, bir kişinin hastalığı geliştirmek için bir gen mutasyonunun yalnızca bir kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Tip 1 veya 3’e sahip çoğu kişinin, bozukluğu olan bir ebeveyni vardır. Tip 2 ve 4 de baskın bir kalıtım modelini takip eder, ancak resesif bir genetik kalıba göre de kalıtılabilir. Bu model, bir gen mutasyonunun iki kopyasını gerektirir ve kalıtımı daha az olası hale getirir. Her iki kalıtım modeli de bir ebeveyn veya büyükanne veya büyükbaba gibi başka bir yakın akrabada bozukluk varsa, bir kişinin Waardenburg sendromuna sahip olma olasılığının daha yüksek olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, resesif genler birkaç nesil boyunca saklanabilir, bu nedenle Waardenburg sendromlu herkesin yaşayan bir aile üyesi bu bozukluğa sahip değildir.
Waardenburg sendromu, yaklaşık 40.000 kişiden 1’ini etkileyen nadir bir hastalıktır. Gen anormalliklerinin neden olduğu tüm sağırlık vakalarının yaklaşık yüzde 2 ila 5’i sendromun sonucudur. Waardenburg sendromu genetik olduğu için nadir de olsa bir ailede yaygın olabilir.
Waardenburg Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorlar, çocuğun görünümüne göre yeni doğmuş bir bebekte Waardenburg sendromundan şüphelenebilir. Doktorlar, işitme kaybı geliştirirlerse bebekleri Waardenburg sendromu için de test edebilirler. Waardenburg sendromu vakalarının çoğu, erken çocukluk veya bebeklik döneminde teşhis edilir, ancak bazı vakalar yıllarca tespit edilemeyebilir.
Test, bir kişinin kanından elde edilen bir DNA örneğini gerektirir. Bir laboratuvar, Waardenburg sendromuna bağlı genetik mutasyonlar için DNA’yı tarayabilir. Bir kadın hamileyken Waardenburg ile ilişkili genetik mutasyonları taramak da mümkündür. Waardenburg sendromunun semptomlarının ne kadar şiddetli olacağı bu tarama testleri ile belirlenemez.
Waardenburg Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Waardenburg sendromlu kişilerin tipik bir yaşam beklentisi vardır ve normal bir yaşam sürdürebilirler. Yaşam tarzı veya diğer çevresel değişikliklerin semptomlarını etkileyeceğine dair bir kanıt yoktur. Bunun yerine tedavi, semptomların ortaya çıktıkça yönetilmesini gerektirir. Waardenburg sendromu için en yaygın tedaviler şunları içerir:
- İşitme kaybını tedavi etmek için koklear implantlar veya bir işitme cihazı
- İleri derecede işitme kaybı olan çocuklar için özel okullar gibi gelişimsel destek
- Bağırsaklardaki tıkanıklıkları önlemek veya gidermek için yapılan ameliyat
- Bağırsak tıkanıklıkları için bağırsak sağlığını destekleyen bir kolostomi torbası veya başka bir cihaz
- Yarık damak veya yarık dudağı düzeltmek için yapılan ameliyat
- Saçı boyamak veya olağandışı cilt pigmentini kapatmak için makyaj yapmak gibi kozmetik değişiklikler
Waardenburg sendromu olan bir kişi, özellikle görünüşünü kolayca değiştirilemeyecek şekilde etkiliyorsa, durumunu yönetmek için desteğe ihtiyaç duyabilir. Destek grupları, aile danışmanlığı ve hastalık hakkında eğitim yardımcı olabilir.
Özet
Waardenburg sendromu çok çeşitli semptomlar içerir. Bazı insanlar görünümlerinde sadece küçük değişiklikler yaşarlar. Diğerleri çok sayıda işlevsel zorlukla karşı karşıyadır. Belirli bir kişide Waardenburg sendromunun zaman içinde nasıl tezahür edeceğini veya değişeceğini tahmin etmenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, bir kişinin sahip olduğu Waardenburg sendromunun türünü bilmek, doktorların uygun tedaviyi planlamasına yardımcı olabilir. Destek ve kaliteli bakım ile Waardenburg sendromlu kişiler uzun ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilirler.
Kaynak
Medical News Today, All you should know about Waardenburg syndrome, 2018
Rao & Kumar. Waardenburg syndrome: A rare genetic disorder, a report of two cases. 2012.
Waardenburg syndrome. (2018).
Waardenburg syndrome. (n.d.)
