Yetişkin progeria olarak da bilinen Werner sendromu, birinin hızla yaşlanmasına neden olan nadir, kalıtsal bir hastalıktır. Progeria çocuklarda ortaya çıkarken, Werner sendromu olarak bilinen belirli bir türü olan kişiler, onlu yaşlarına veya yetişkinliklerine kadar sahip olduklarını bilmeyebilirler. Bu dönemde gri saç, incelme cilt, kırışıklıklar gibi çok daha yaşlı yetişkinlere özgü özellikler geliştirmeye başlarlar. Ek olarak, Werner sendromlu kişiler, diğer fiziksel farklılıkların yanı sıra sıska uzuvlara, kısa boylara, belirgin gözlere ve belirgin bir buruna sahip olabilir. Bozukluk ayrıca katarakt ve osteoporoz gibi yaşa bağlı sağlık sorunlarının erken gelişimine neden olabilir.
Werner Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Werner sendromlu bir kişi, aşağıdaki gibi erken yaşlanma belirtileri gösterecektir:
- cilt sıkılığının kaybı
- derinin üst katmanlarında yağ kaybı
- vücudun her yerinde saç dökülmesi
- saç beyazlaması
- tırnaklarda bozulma ve renk değişikliği
- cilt pigmentasyon sorunları
- küçük bir çene
- kısa boy
- boylarına göre düşük ağırlık
- güç eksikliği
- kalın bir gövde ve ince uzuvlar
- tiz sese neden olan daha kısa/ince ses telleri
Werner sendromunun belirtileri genellikle bir kişinin 30’lu veya 40’lı yaşlarında ortaya çıkar, ancak daha erken başlayabilirler. Zamanla ilerlerler.
Werner Sendromunun Komplikasyonları Nelerdir?
Werner sendromu, kişinin yaşamı boyunca izlenmesi ve yönetilmesi gereken çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Bunlar şunları içerir:
- cilt ülserleri
- diş sorunları
- göz sorunları
- endokrin bozukluklar
- osteoporoz
- damar sertleşmesi
- diyabet
- doğurganlık sorunları
Werner sendromlu kişiler, kanser ve kardiyovasküler hastalık gibi potansiyel olarak ölümcül durumlar için daha yüksek risk altındadır. Werner sendromlu kişilerde yaygın olan kanserler şunları içerir:
- tiroid kanseri
- melanom
- beyin ve omurilik tümörleri
- kemik kanseri
- yumuşak doku sarkomları
- lösemi
Werner Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Werner sendromu kalıtsal bir durumdur, yani bir kişi onunla doğar. 8. kromozomda bulunan WRN geninin bir mutasyonuna bağlıdır. WRN geni, Werner proteini olarak bilinen şeyin üretimini kontrol eder. Bu proteinin DNA onarımı ve bakımında rolü olduğu düşünülmektedir. Uzmanlar, WRN geninin mutasyonunun Werner sendromu semptomlarına neden olduğuna inanıyor, ancak tam olarak nasıl olduğundan emin değillerdir.
Werner sendromunun oluşması için kişinin her iki ebeveynden de mutasyona uğramış WRN genini alması gerekir. Her iki ebeveyn de mutasyona uğramış geni taşıyorsa, bu, tüm çocuklarının hastalıkla doğacağı anlamına gelmez. Dört çocuktan biri genellikle bozukluğa sahip olacaktır. Werner sendromu yaklaşık 1 milyon kişiden birini etkiler. Durum, Japonya’da dünyanın diğer bölgelerine göre daha yaygındır. Durum, atanan erkekleri ve kadınları eşit şekilde etkiler.
Werner Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Werner sendromu genellikle bir kişinin 30’lu veya 40’lı yaşlarında teşhis edilir, ancak 15 yaşında bile teşhis edilebilir. Bir kişinin erken yaşlanma belirtileri göstermesinden şüphelenilebilir, ancak şu durumlarda da düşünülebilir:
- ergenlikte büyüme atağının olmaması
- kasık kılı eksikliği
- meme gelişimi veya adet görme eksikliği
- anormal derecede küçük bir penis ve testisler
Bir sağlık uzmanı, önce aile ve semptom geçmişini gözden geçirecek ve ayrıca kapsamlı bir fizik muayene yapacaktır. Daha sonra Werner sendromunun teşhisini oluşturmaya yardımcı olabilecek bilgileri toplamak için görüntüleme çalışmaları ve laboratuvar testleri yapılabilir, ancak birini doğrulamanın tek yolu, WRN geninde bir mutasyon arayan moleküler gen testi yapmaktır. Genetik test, birisi Werner sendromu belirtileri gösterdiğinde istenebilecek bir şeydir veya Werner sendromlu ebeveynler, risklerini bildikleri için çocukları için daha önce test yaptırmayı tercih edebilirler.
Tüp bebek sırasında test: Preimplantasyon genetik tanı (PGD), implantasyondan önce genetik bir mutasyon için yumurtaların test edilmesini içerir. Bu, tüp bebek tedavisi gören Werner sendromlu kişiler için bir seçenek olsa da, maliyet bir engel olabilir.
Benzer Belirtileri Olan Sendromlar Nelerdir?
Werner sendromu, iki ana progeria türünden biridir – diğeri Hutchinson-Gilford progeria sendromudur (HGPS). Hutchinson-Gilford’a genellikle hayatın erken döneminde, tipik olarak 2 yaş civarında teşhis konur, bu nedenle bir teşhise ulaşmak için çalışırken dikkate alınabilir veya alınmayabilir. Werner sendromuna benzer belirtileri olan birkaç başka sendrom da vardır. Fark ettiğiniz belirtilerin olası nedenlerini araştırırken bu isimlerle karşılaşabilirsiniz:
- De Barsy Sendromu
- Gottron Sendromu
- Fırtına Sendromu
- Mulvihill-Smith Sendromu
- Rothmund-Thomson Sendromu
Werner Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Werner sendromunun tedavisi yoktur. Bakım, semptomları yönetmeye ve komplikasyonları izlemeye/tedavi etmeye odaklanır. Bu, birlikte Werner sendromunun vücut çapındaki etkilerini ele almaya yardımcı olabilecek bir uzman ekibini içerir.
Werner sendromlu kişilerin yaşam beklentisi tam olarak anlaşılamamıştır. 2022’de yapılan küçük bir araştırma, Werner sendromlu kişilerin ortalama olarak 59 yaşına kadar yaşayabileceğini buldu. Werner sendromunun komplikasyonları endişe vericidir ve bunlar genellikle bir kişinin 40’lı ve 50’li yaşlarında ortaya çıkar.
Özet
Werner sendromu, bir kişinin vücudunun normalden daha hızlı yaşlanmasına neden olan nadir bir genetik durumdur. Başka bir erken yaşlanma sendromu olan Hunchinson-Gilford progeria’dan farklıdır, çünkü tipik olarak erken çocukluktan ziyade ergenlik veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Werner sendromu, erken gri saç ve kırışıklıklar, kısa boy ve “sıkışmış” bir yüz görünümü gibi gözle görülür fiziksel farklılıklara ve değişikliklere neden olur. Ayrıca, bazıları yaşamı tehdit edebilen komplikasyonlara da neden olabilir. Werner sendromu için özel bir tedavi yoktur, ancak uzmanlardan oluşan bir ekip, insanların durumu yönetmesine ve sağlık komplikasyonlarından kaçınmasına yardımcı olabilir.
Size veya sevdiğiniz birine Werner sendromu teşhisi konduysa, durumla ilgili hala pek çok bilinmeyen olsa da bunun yönetilebileceğini bilin. Sendromu bilen tıp uzmanlarından oluşan bir ekip, etkileriyle başa çıkmanıza, komplikasyon riskini yönetmenize ve çocuk sahibi olmayı istemek gibi düşündüğünüz kararları yönlendirmenize yardımcı olabilir.
Kaynak
Verywell Health, What Is Werner Syndrome?, 2022
U.S. National Library of Medicine. Werner Syndrome.
DermNet. Premature Ageing Syndromes.
Genetic and Rare Diseases Information Center. Werner Syndrome.
