Wolman hastalığı, nadir görülen ve genetik olarak aktarılan bir lipid depo hastalığıdır. Bu hastalık, vücutta lipitlerin metabolize edilmesindeki bir enzim eksikliği nedeniyle oluşur. Hastalık genellikle doğumdan sonra ilk birkaç hafta içinde belirtiler gösterir. Wolman hastalığı, Lipoprotein Lipaz Enzimi’ndeki (LPL) veya Lisosomal Asit Lipaz Enzimi’ndeki (LIPA) eksiklikten kaynaklanabilir. Bu enzimler, vücuttaki yağları parçalamak ve kullanıma uygun formlara dönüştürmek için gereklidir. Eksiklik, vücudun yağları doğru bir şekilde işleyememesine neden olur ve bu yağlar dokularda birikerek hasara yol açabilir.
Wolman Hastalığının Nedenleri Nelerdir?
Wolman hastalığı, genetik bir bozukluktur ve lizozomal asit lipaz enziminde eksiklikten kaynaklanır. Normalde, bu enzim vücutta yağları parçalamak için gereklidir ve yağların hücreler tarafından kullanılabilir formlara dönüşmesine yardımcı olur. LIPA enzimi eksikliği, vücudun trigliseridler ve kolesterol gibi yağları işleyememesine ve depolayamamasına yol açar. Bu durumda, yağlar dokulara birikir ve organlarda hasara neden olabilir.
Wolman hastalığının genetik olarak aktarılan otozomal resesif bir hastalık olduğu bilinmektedir. Bu, her iki ebeveynin de bir kopyasının değişime uğramış olması durumunda, hastalığın ortaya çıkabileceği anlamına gelir. Ebeveynler taşıyıcı ise genellikle semptomları olmayan taşıyıcı bireylerdir. Ancak, her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda, her çocuklarına Wolman hastalığını geçirme riski bulunmaktadır.
Genetik testler ve aile geçmişi değerlendirmesi gibi yöntemlerle risk taşıyıp taşımadığınızı belirlemek için bir genetik uzmana danışabilirsiniz.