Xeroderma pigmentosum (XP), cildi, gözleri ve bazen sinir sistemini etkileyen nadir görülen bir genetik bozukluktur. Vücudun güneş ışığından ve diğer UV ışık kaynaklarından kaynaklanan hasarı onarma yeteneğini bozar. Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 1 milyon kişiden 1’inde xeroderma pigmentosum vardır. XP semptomları tipik olarak bebeklik döneminde ortaya çıkar ve bir bebeğin cildinde güneş ışığına çok az maruz kaldıktan sonra kabarcık gibi güneş hasarı olup olmadığını bir doktora bildirmek önemlidir.
XP, sağlık uzmanlarının UV radyasyonuna aşırı duyarlılık olarak nitelendirdiği nadir bir genetik bozukluktur. XP’li kişiler, yanıklar, kabarcıklar ve çiller dahil olmak üzere güneşten kaynaklanan cilt hasarlarına karşı özellikle hassastır. Durum, cildin UV ışığından kaynaklanan hasarı onarmasını engeller ve ayrıca bazı insanlarda nörolojik semptomlara neden olabilir.
Xeroderma Pigmentosum Belirtileri Nelerdir?
XP semptomları farklılık gösterebilir – bazı insanlar diğerlerinden daha fazla semptom yaşayabilir ve şiddeti hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Semptomlar tipik olarak cildi, gözleri ve bazen sinir sistemini etkiler:
Cilt üzerindeki etkiler: Bu belirtiler çocuklukta başlar. XP’li çocuklar güneşte sadece birkaç dakika geçirdikten sonra ciddi bir güneş yanığı geliştirebilir ve yanık haftalarca süren kabarcıklara neden olabilir. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD), güneş ışığıyla temas eden herhangi bir cilt bölgesinin, dilin ucu da dahil olmak üzere XP ile ilgili hasara karşı hassas olduğunu bildirmektedir. Etkiler tipik olarak göz kapaklarında ve göz yüzeyinde daha belirgindir. XP’li kişilerde ayrıca lentijin veya ciltte yamalı çillenme gelişebilir. Bu genellikle 2 yaşından önce ortaya çıkar. Diğer semptomlar şunları içerir:
- kseroz veya kuru cilt
- artan cilt pigmentasyonu
- cilt atrofisi veya incelmesi
- telenjiektazi
Gözler üzerindeki etkiler: Gözleri etkileyen belirtiler, XP’li kişilerin yaklaşık %80’inde görülür. Bir kişi fotofobi veya ışık hassasiyeti yaşayabilir. Gözler kan çanağına dönebilir ve tahriş olabilir ve gözlerin şeffaf koruyucu dış katmanları olan kornealar bulanıklaşabilir. Bir kişi ayrıca korneanın kronik iltihaplanması veya keratitten kaynaklanabilecek kuru göz geliştirebilir. Şiddetli vakalarda keratit, bulanık görme ve görme kaybıyla sonuçlanabilir. Tekrar tekrar güneşe maruz kalmak da göz kapaklarını etkileyerek incelmesine ve kirpiklerin dökülmesine neden olabilir.
Nörolojik etkiler: NORD’a göre, XP’li kişilerin %25’i aşağıdakileri içeren ilerleyici nörolojik semptomlar geliştirir:
- işitme kaybı
- sınırlı koordinasyon
- yürüme zorluğu
- ilerleyici bilişsel bozukluk
- azaltılmış kas kontrolü
- konuşma ve yutma güçlüğü
- nöbetler
- kanser ilişkisi
XP’li kişilerde cilt kanseri gelişme olasılığı da yüksektir. Bazal hücreli karsinom veya skuamöz hücreli karsinom gibi melanom dışı cilt kanseri geliştirme riski, genel popülasyonla karşılaştırıldığında XP’li kişilerde 1000 kat daha yüksektir. Örneğin dilin ucunda skuamöz hücreli karsinom oluşabilir. Melanom geliştirme riski 2.000 kat daha fazladır. Melanom geliştiren XP’li kişiler arasında, bu genellikle yaklaşık 22 yaşında olur. Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH), XP’li çoğu insanın erken yetişkinliğe ulaştıklarında bir tür kanser geliştirdiğini bildirmektedir.
Xeroderma Pigmentosum Nedenleri Nelerdir?
XP, otozomal resesif bir genetik bozukluktur. İnsanlar, her ebeveynden bir tane olmak üzere her genin iki kopyasını miras alır. Genler bir kromozomun küçük parçalarıdır. “Resesif”, genin her iki kopyasının da çocuğun duruma sahip olması için XP özelliklerine sahip olması gerektiği anlamına gelir. “Otozomal”, etkilenen genin cinsiyet belirleyici olmayan bir kromozom üzerinde olduğu anlamına gelir. XP, olması gerektiği gibi çalışmayan dokuz olası genden kaynaklanabilir. Bu genlerin çoğu, DNA hasarını onarmak için önemlidir. Tipik olarak, cilt hücreleri bu hasarı bir sorun haline gelmeden onarır, ancak XP’li kişilerde bu süreç bozulur.
Xeroderma Pigmentosum Yönetimi Nasıl Olmalıdır?
Şu anda XP için bir tedavi yoktur. Doktorlar ve durumu olan kişiler tipik olarak semptomları yönetmeye ve önlemeye odaklanır. XP’li herkesin kanser belirtilerini kontrol edebilmesi için her 6-12 ayda bir dermatoloğa gitmesi gerekir. Bir kişinin ayrıca düzenli görme, işitme ve nörolojik muayenelerden geçmesi gerekir. XP’li kişiler, UV ışığına maruz kalmayı mümkün olduğunca azaltmalıdır. Ortak bir kaynak güneş ışığıdır, bu nedenle dışarıdayken aşağıdakileri giymek çok önemlidir:
- başlıklar, eldivenler ve UV ışığı engelleyen yüz siperlikleri dahil olmak üzere koruyucu giysiler
- güneş kremi
- koruyucu güneş gözlüğü
Bir kişi ayrıca pencerelerinde UV ışığı engelleyen film kullanabilir. Kaçınılması gereken diğer UV ışık kaynakları şunları içerir:
- güneş lambaları
- solaryum
- siyah ışık lambaları
- xenon ışıkları
- plazma fenerleri
- kaynak arkları
- fototerapi
Güneş ışığı birincil D vitamini kaynağı olduğundan, XP’li kişiler D vitamini takviyesi almalıdır. Sigara dumanı da DNA hasarına neden olabilir, bu nedenle XP’li kişiler sigara içmekten ve pasif içicilikten kaçınmalıdır.
Xeroderma Pigmentosum Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorlar önce semptomları değerlendirir. Cilt hasarı alanlarını incelerler ve güneşe maruz kalma alışkanlıkları ve kalıpları hakkında sorular sorarlar. XP’nin var olduğundan şüphelenirlerse, teşhisi doğrulamak için bir genetik test isteyebilirler. Koşulu olan birçok insanın aile öyküsü yoktur.
Xeroderma Pigmentosum Kimleri Etkiler?
XP’li insanlar, her iki ebeveynden de genetik özellikleri miras almıştır. XP genleri taşıyan iki ebeveynin bu hastalığa sahip bir çocuğa sahip olma şansı %25’tir. Durum herhangi bir yerde gelişebilir, ancak bazı ülkelerde daha yaygın görünmektedir. Örneğin, ABD’de XP 1 milyon kişiden 1’ini etkilerken, Japonya’da 22.000 kişiden 1’ini etkiliyor.
Doktora Ne Zaman Gidilmelidir?
XP semptomları tipik olarak bebeklik döneminde ortaya çıkar. Güneş ışığına minimum düzeyde maruz kaldıktan sonra bir bebeğin cildinde güneş hasarı varsa bir doktora danışın. Erken teşhis, semptomları yönetmek ve görünümü iyileştirmek için önemlidir. Bir doktora durumun kalıcı belirtileri hakkında bilgi verin.
Özet
XP’nin tedavisi yoktur. XP’li birçok kişi erken yaşta cilt kanseri geliştirirken, durumu olan bir kişi aşağıdakileri yaparsa orta yaşın ötesinde yaşayabilir:
- Teşhisi almak ve önlem almaya erken başlamak
- Ciddi nörolojik semptom yaşamamak
- Hafif bir XP varyantına sahip olmak
- UV ışığına maruz kalmamak için her türlü önlemi almak
XP, UV ışığına duyarlılığa neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Vücudun DNA hasarını onarma yeteneğini sınırlayan genetik bir farklılıktan kaynaklanır. XP belirtileri cildi, gözleri ve sinir sistemini etkileyebilir. Bilişsel bozukluk gibi bazıları zamanla kötüleşir. XP semptomlarını yönetmenin en iyi yolu, güneş ışığından ve diğer UV ışık kaynaklarından kaçınmaktır. Durumu olan kişilerde kanser riski artar ve düzenli taramalara katılmaları gerekir.
Kaynak
Medical News Today, What is xeroderma pigmentosum (XP)?, 2021
Ngan et al. Xeroderma pigmentosum. 2017.
Ultraviolet (UV) radiation. (2019).
Xeroderma pigmentosum. (2010).