Cumartesi, Temmuz 13, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Zellweger Sendromu Nedir?

Zellweger sendromu, ebeveynlerden çocuklara geçen genetik bir hastalıktır. Hücresel işlevi bozar ve doğumdan hemen sonra ciddi sorunlara neden olur. Yenidoğanlarda beyin, karaciğer ve böbrek sorunlarının yanı sıra beslenme veya hareket etmede zorluk olabilir. Tedavisi veya tedavisi yoktur. Hastalığı olan bebekler genellikle yaşamlarının ilk yılını geçmezler. Zellweger sendromu (ZS), yeni doğan bebeklerde bulunan genetik bir hastalıktır. ZS, Zellweger spektrumundaki dört bozukluğun en şiddetlisidir. Doğumdan hemen sonra sinirlerde ve metabolizmada ciddi sorunlara neden olur. ZS beyni, karaciğeri ve böbrekleri etkiler. Aynı zamanda vücuttaki önemli fonksiyonlara da zarar verir. Zellweger sendromu için başka bir terim serebrohepatorenal sendromdur. Durum genellikle ölümcüldür.

Zellweger Spektrum Bozuklukları Nelerdir?

Peroksizomal biyogenez bozuklukları olarak da adlandırılan bu hastalıklar peroksizomları etkiler. Peroksizomlar, birçok vücut işlevi için gerekli olan hücrelerin parçalarıdır. Diğer Zellweger spektrum bozuklukları şunları içerir:

  • Heimler Sendromu
  • İnfantil Refsum Hastalığı
  • Neonatal Adrenolökodistrofi

ZS, belirli genlerdeki mutasyonların sonucudur. Otozomal resesif bir bozukluktur. Bu, bir çocuğun yalnızca her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin bir kopyasını geçirmesi durumunda hastalığı miras alabileceği anlamına gelir. Her iki ebeveyn de mutasyona uğramış gene sahipse, çocuklarının taşıyıcı olma şansı %50’dir. Bir taşıyıcı, hastalığı geliştirmeden mutasyona uğramış genleri miras alır. Çocuklarda hastalığa yakalanma olasılığı %25’tir. ZS nadirdir. Zellweger spektrumundaki diğer hastalıklarla birlikte, yaklaşık 50.000’de 1 ila 75.000 yenidoğanda 1’i etkilerler.

Zellweger Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

ZS, 12 PEX geninin herhangi birindeki bir mutasyonun sonucudur. Çoğu ZS vakası, PEX1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu genler, normal hücre fonksiyonu için gerekli olan peroksizomları kontrol eder. Peroksizomlar toksinleri ve yağları parçalar. Aşağıdakilerin geliştirilmesinde önemli bir rol oynarlar:

  • kemikler
  • beyin
  • gözler
  • kalp
  • böbrekler
  • karaciğer
  • sinirler

Zellweger Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

ZS belirtileri genellikle doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. ZS’de yaygın olan yüz anormallikleri şunları içerir:

  • geniş burun köprüsü
  • epikantal kıvrımlar
  • düzleşmiş yüz
  • yüksek alın
  • az gelişmiş kaş sırtları
  • geniş ayarlı gözler

Diğer semptomlar şunları içerir:

  • beslenme zorluğu
  • büyümüş karaciğer ve/veya dalak
  • gastrointestinal kanama
  • işitme ve görme sorunları
  • sarılık
  • nöbetler
  • az gelişmiş kaslar ve hareket sorunları

Zellweger Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Bir sağlık uzmanı genellikle doğumdan hemen sonra ZS’nin yüz hatlarını fark eder. Aşağıdaki testler tanıyı doğrular:

  • Kan ve idrar testleri
  • Görüntüleme testleri
  • Genetik testler

Her iki ebeveyn de mutasyona uğramış PEX genlerinin bilinen taşıyıcılarıysa, fetüs ZS için risk altındadır. Bu durumlarda, bir sağlık uzmanı bebek daha anne karnındayken ZS için kan veya görüntüleme testleri yapabilir.

Zellweger Sendromunun Komplikasyonları Nelerdir?

Zellweger sendromlu bebekler duyamayabilir, göremeyebilir veya yemek yiyemeyebilir. Kasları çok gelişmemiş olanlar hareket edemeyebilir. Bebeklerde sıklıkla solunum problemleri, karaciğer yetmezliği veya sindirim sistemi kanaması gelişir.

Zellweger Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Zellweger sendromunun tedavisi yoktur. Bazı tedaviler semptomları hafifletebilir, ancak ZS’nin nedenini ele alan herhangi bir tedavi yoktur. Örneğin yemek yemede güçlük çeken bir bebek beslenme tüpünden fayda görebilir. Ancak bebek gelecekte kendi başına normal bir şekilde yemek yiyemeyecek.

Zellweger Sendromu Nasıl Önlenebilir?

ZS’yi önlemenin bir yolu yoktur. Ailesinde ZS öyküsü olan kişiler, genetik danışmanlığı düşünebilir. Bir genetik danışman, hastalığı çocuklarınıza veya torunlarınıza geçirme riskinizi değerlendirmenize yardımcı olabilir. ZS’li bebekler genellikle yaşamın ilk 12 ayını yaşamazlar. Zellweger spektrumundaki diğer hastalıklar daha iyi görünümlere sahip olma eğilimindedir. Refsum veya Heimler sendromlu çocuklar yetişkinliğe kadar yaşayabilir.

Özet

ZS ile ilişkili genlerin taşıyıcısıysanız, genetik danışmanlık çocuk sahibi olma risklerini değerlendirmenize yardımcı olabilir. ZS ile doğan bir çocuğunuz varsa, neonatologlardan oluşan bir ekip çocuğunuz için doğru bakım planını seçmenize yardımcı olabilir. Zellweger sendromu (ZS) nadir görülen bir genetik bozukluktur. Doğumdan hemen sonra bebeklerde ciddi sağlık sorunlarına neden olur. Bozukluk böbrek, karaciğer ve beyin fonksiyonlarını etkileyebilir. ZS’li çocuklar nadiren yaşamın ilk yılını yaşarlar. ZS tedavisi semptomları hafifletebilir ve çocuğu olabildiğince rahat ettirebilir.

Kaynak

Cleveland Clinic, Zellweger Syndrome, 2021

Mochel et al. Contribution of Fetal MR Imaging in the Prenatal Diagnosis of Zellweger Syndrome. 2006.

US Department of Health and Human Services, Genetic and Rare Diseases Information Center. Zellweger Syndrome.

National Organization for Rare Disorders. Zellweger Spectrum Disorders.

Popüler Gönderiler