Harlequin bebek sendromu veya konjenital iktiyoz olarak da adlandırılan Harlequin iktiyoz, cildi etkileyen nadir bir durumdur. Vücudun her yerinde kalıcı olarak kuru, pullu cilde neden olan bir grup bozukluğu ifade eden bir tür iktiyozdur. Harlequin iktiyozlu yeni doğmuş bir bebeğin derisi, balık pullarına benzeyen kalın, elmas şeklindeki plakalarla kaplıdır. Yüzde bu plaklar nefes almayı ve yemek yemeyi zorlaştırabilir. Bu nedenle Harlequin iktiyozlu yenidoğanların acilen yoğun bakıma alınması gerekir. Harlequin iktiyozisi ciddi bir durumdur, ancak tıbbi gelişmeler, onunla doğan bebeklerin görünümünü büyük ölçüde iyileştirmiştir.
Harlequin Ichthyosis Belirtileri Nelerdir?
Harlequin ichthyosis semptomları yaşla birlikte değişir ve bebeklerde daha şiddetli olma eğilimindedir.
Yenidoğanlarda
Harlequin iktiyozlu bebekler genellikle erken doğarlar. Bu, diğer komplikasyon risklerinin de daha yüksek olabileceği anlamına gelir. İnsanların genellikle ilk fark ettikleri işaret, yüz de dahil olmak üzere vücudun her yerindeki sert, kalın pullardır. Deri sıkıca çekilerek pulların çatlamasına ve açılmasına neden olur. Bu sertleşmiş cilt, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi ciddi soruna neden olabilir:
- Göz kapaklarının ters dönmesi
- Gözlerin kapanmaması
- Dudakların gerginliğinin, ağzı açık bırakması ve emzirmeyi zorlaştırması
- Kulakların kafaya kaynaşmış olması
- Küçük, şişmiş eller ve ayaklar
- Kol ve bacaklarda sınırlı hareketlilik
- Hemşirelik zorlukları
- Sıkı göğüs derisi nedeniyle solunum problemleri
- Derin cilt çatlaklarındaki enfeksiyonlar
- Susuz kalma
- Düşük vücut ısısı
- Hipernatremi
Daha Büyük Çocuklarda ve Yetişkinlerde
Harlequin iktiyozlu çocuklar fiziksel gelişimde gecikme yaşayabilir. Ancak zihinsel gelişimleri genellikle kendi yaşlarındaki diğer çocuklarla aynı doğrultudadır. Harlequin iktiyoz ile doğan bir çocuğun hayatı boyunca muhtemelen kırmızı, pullu bir cildi olacaktır. Ayrıca şunlara sahip olabilirler:
- kafa derisindeki pulların bir sonucu olarak seyrek veya ince saçlar
- gergin cilt nedeniyle olağandışı yüz özellikleri
- kulaklarda pul birikmesi nedeniyle azalan işitme
- sıkı cilt nedeniyle parmak hareketi ile ilgili sorunlar
- kalın tırnaklar
- tekrarlayan cilt enfeksiyonları
- terlemeye müdahale eden ölçekler nedeniyle aşırı ısınma
Harlequin Ichthyosis Nedenleri Nelerdir?
Harlequin iktiyoz, otozomal resesif genlerden geçen genetik bir durumdur. Hastalığa yakalanmadan da taşıyıcı olabilirsiniz. Örneğin, geni bir ebeveynden alırsanız, taşıyıcı olursunuz, ancak Harlequin iktiyozunuz olmaz. Ancak etkilenen geni her iki ebeveynden de alırsanız, hastalığı geliştirirsiniz. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, çocuklarının hastalığa yakalanma şansı yüzde 25’tir. Bu rakam, iki ebeveyn taşıyıcısı olan her hamilelik için geçerlidir.
Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü’ne göre, Harlequin iktiyoz her 500.000 kişiden 1’ini etkiliyor. Harlequin iktiyozlu bir çocuğunuz varsa, bunu önlemek için yapabileceğiniz hiçbir şey olmadığını hatırlamanız önemlidir. Aynı şekilde, hamilelik sırasında duruma neden olan hiçbir şey yapmadınız.
Hamile kalmayı düşünüyorsanız ve ailede iktiyoz öyküsü varsa, bir genetik danışmanla çalışmayı düşünün. Sizin veya eşinizin taşıyıcı olup olmadığını belirlemek için olası test ihtiyacını tartışabilirler. Halihazırda hamileyseniz ve endişeleriniz varsa, sağlık uzmanınıza doğum öncesi testler hakkında danışın. Genellikle cilt, kan veya amniyotik sıvı örnekleriyle genetik testler yapabilirler.
Harlequin Ichthyosis Nasıl Teşhis Edilir?
Harlequin iktiyozisi genellikle doğumda görünüşe göre teşhis edilir. Genetik testlerle de doğrulanabilir. Bu testler ayrıca başka bir iktiyoz türü olup olmadığını da belirleyebilir. Ancak genetik testler, hastalığın şiddeti veya prognozu hakkında herhangi bir bilgi sunmaz.
Harlequin Ichthyosis Nasıl Tedavi Edilir?
İyileştirilmiş yenidoğan tesisleriyle, bugün doğan bebeklerin daha uzun ve sağlıklı yaşama şansı daha yüksektir. Ancak erken, yoğun tedavi hayati önem taşır.
İlk tedavi: Harlequin iktiyozlu bir yenidoğan, yüksek nemli, ısıtılmış bir kuvözde zaman geçirmeyi içerebilen yenidoğan yoğun bakım gerektirir. Tüple besleme yetersiz beslenmeyi ve dehidrasyonu önlemeye yardımcı olabilir. Özel yağlama ve koruma, gözlerin sağlıklı kalmasına yardımcı olabilir. Diğer başlangıç tedavileri şunları içerebilir:
- Sert, pullu cildi dökmeye yardımcı olmak için retinoidler uygulamak
- Enfeksiyonu önlemek için topikal antibiyotik uygulamak
- Enfeksiyonu önlemek için cildi bandajlarla örtmek
- Nefes almaya yardımcı olmak için hava yoluna bir tüp yerleştirmek
- Gözlerde yağlayıcı göz damlası veya koruyucu cihazlar kullanmak
Harlequin Ichthyosis Yönetimi Nasıl Olmalıdır?
Harlequin iktiyozunun tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi, ilk tedaviden sonra denklemin önemli bir parçası haline gelir. Cilt, vücudu bakterilerden, virüslerden ve çevredeki diğer zararlı unsurlardan korur. Ayrıca vücut ısısını ve sıvı kaybını düzenlemeye yardımcı olur. Bu nedenle cildinizi temiz, nemli ve esnek tutmak Harlequin iktiyozlu çocuklar ve yetişkinler için çok önemlidir. Kuru, gergin cilt çatlayabilir ve enfeksiyona karşı savunmasız hale gelebilir. Maksimum fayda için, cilt hala nemliyken banyo veya duştan hemen sonra merhem ve nemlendiriciler uygulayın. Aşağıdakiler gibi zengin nemlendiriciler içeren ürünleri arayın:
- alfa-hidroksi asitler (AHA’lar)
- seramidler
- kolesterol
- lanolin
- vazelin
İktiyoz topluluğundaki bazı kişiler, AHA laktik asit içeren AmLactin’i önermektedir. Diğerleri, cildin daha uzun süre nemli kalmasına yardımcı olmak için herhangi bir losyona birkaç ons gliserin eklenmesini önerir. Saf gliserini bazı eczanelerde ve internette bulabilirsiniz.
Oral retinoidler kalın cilt ile yardımcı olur. Ayrıca cildi güneş yanığından korumalı ve cildi tahriş edebilecek aşırı sıcaklıklardan kaçınmaya çalışmalısınız. Okul çağında bir çocuğunuz varsa, okul hemşiresine onun durumu ve okul günü boyunca ihtiyaç duyabileceği herhangi bir tedavi hakkında bilgi verdiğinizden emin olun.
Geçmişte, Harlequin iktiyozisi ile doğan bir bebeğin birkaç günden fazla hayatta kalması nadirdi. Ancak, büyük ölçüde yeni doğanlar için geliştirilmiş yoğun bakım ve oral retinoid kullanımı nedeniyle işler değişiyor. Bugün, bebeklik döneminde hayatta kalanların, gençlere ve 20’li yaşlara kadar uzanan bir yaşam beklentisi var. Ve Harlequin iktiyoz ile yaşayan gençlerin ve yetişkinlerin sayısı artmaya devam ediyor.
Özet
Harlequin iktiyoz, her zaman dikkatli izleme, cilt koruması ve topikal tedaviler gerektiren kronik bir hastalıktır. Ancak son yıllarda Harlequin iktiyoz teşhisi konan çocuklar, önceki yıllarda doğanlara göre çok daha iyi bir görünüme sahiptir.
Kaynak
Healthline, A Parent’s Guide to Harlequin Ichthyosis, 2018
Coping with ichthyosis at preschool and primary school. (2016).
Harlequin ichthyosis. (2008).
Harlequin ichthyosis: A patient’s perspective. (n.d.).
