Friedreich’in Ataksisi Nedir?
Friedreich ataksisi yürüme zorluğuna, kollarda ve bacaklarda duyu kaybına ve konuşma bozukluğuna neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Ayrıca spinocerebellar dejenerasyon olarak da bilinir. Hastalık beyninizin ve omuriliğinizin parçalarına zarar verir ve kalbinizi de etkileyebilir.
“Ataksia” düzen eksikliği anlamına gelir. Birkaç nedeni olan bir dizi ataksi vardır. Friedreich’in ataksi bu durumun bir türüdür.
Friedreich ataksisi her 40.000 kişiden 1’ini etkiler.
Friedreich ataksisi için bir tedavi olmamasına rağmen, belirtilerle başa çıkmanıza yardımcı olacak çeşitli tedaviler vardır.
Friedreich Ataksisinin Semptomları Nelerdir?
Friedreich ataksisi 2 ile 50 yaşların başında teşhis edilebilir, ancak en sık 10 ile 15 yaşları arasında teşhis edilir. Yürüme güçlüğü, durumun en sık görülen ilk belirtisidir. Diğer belirtiler şunlardır:
- Görme değişiklikleri
- İşitme kaybı
- Zayıf kaslar
- Bacaklarda refleks eksikliği
- Zayıf koordinasyon veya koordinasyon eksikliği
- Konuşma problemleri
- İstemsiz göz hareketleri
- Çarpık ayak gibi ayak deformiteleri
- Bacak ve ayaklarınızdaki titreşimleri algılamakta zorluk
Bu hastalığı olan birçok insanda bir çeşit kalp hastalığı vardır. Friedreich ataksisi olan kişilerin yaklaşık yüzde 75’inde kalp anormallikleri vardır. En sık görülen tip kalp kası kalınlaşması olan hipertrofik kardiyomiyopatidir. Kalp hastalığının belirtileri kalp çarpıntısı, göğüs ağrısı ve nefes darlığıdır. Friedreich ataksisi sonunda diyabete yol açabilir.
Friedreich’in Ataksisine Neden Olan Nedir?
Friedreich ataksisi, her iki ebeveynden de “otozomal resesif geçiş” olarak adlandırılan kalıtımsal bir genetik bozukluktur. Hastalık FXN denilen bir gen ile bağlantılıdır. Normalde bu gen vücudunuzun belirli bir DNA sekansının 33 kopyasına kadar üretmesine neden olur. Friedreich ataksisi olan kişilerde, ABD Ulusal Tıp Hekimliği Genetiği Ana Sayfası Referans Kütüphanesi’ne göre, bu sekans 66 ila 1.000 kez tekrar edebilir. Bu DNA dizisinin üretimi kontrolden çıktığında, beyin beyinciklerinde ve omurilikte ciddi hasar oluşabilir.
Ailesi Friedreich ataksisi öyküsü olan kişiler bu hastalığın kalıtımsal riski altındadır. Eğer kusurlu gen sadece bir ebeveynden geçerse, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle bunun semptomlarını yaşamaz.
Friedreich Ataksisi Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorunuz tıbbi geçmişinize bakacak ve tam bir fiziki muayene yapacak. Bu ayrıntılı bir nöromüsküler muayene içerecektir. Test, sinir sisteminizdeki sorunları kontrol etmeye odaklanacak. Hasar belirtileri arasında zayıf denge, refleks eksikliği ve eklemlerinizdeki duyum eksikliği vardır.
Doktorunuz ayrıca BT taraması ve beyninizin ve omuriliğinizin MR’ını isteyebilir. Bir MRI vücudunuzun iç yapılarının görüntülerini gösterir. BT taraması kemik, organ ve kan damarlarınızın resimlerini oluşturur. Ayrıca başınızın, omurganızın ve göğsünüzün düzenli olarak röntgenini çekilmiş röntgeni de istenebilir.
Genetik testler Friedreich ataksisine neden olan kusurlu frataksin geninin olup olmadığını gösterebilir. Doktorunuz ayrıca kas hücrelerinizdeki elektriksel aktiviteyi ölçmek için elektromiyografi isteyebilir. Sinirlerin ne kadar çabuk dürtü gönderdiğini görmek için bir sinir iletim çalışması yapılabilir.
Doktorunuz, optik sinirinizi hasar belirtileri açısından kontrol etmek için göz muayenesi yaptırmanızı isteyebilir. Ek olarak, doktorunuz kalp hastalığını teşhis etmek için ekokardiyogram ve elektrokardiyogram yapabilir.
Friedreich’in Ataksisi Nasıl Tedavi Edilir?
Friedreich’in ataksisi tedavi edilemez. Doktorunuz bunun yerine altta yatan koşulları ve semptomları tedavi edecektir. Fiziksel terapi ve konuşma terapisi size yardımcı olabilir. Ayrıca, hareket etmenize yardımcı olacak yürüyüş yardımları da alabilirsiniz. Kıvrımlı bir omurga veya ayaklarınızla ilgili problemler ortaya çıkarsa, diş telleri ve diğer ortopedik cihazlar veya cerrahi gerekebilir. Kalp hastalığı ve diyabet tedavisinde ilaçlar kullanılabilir.
Uzun Vadeli Görünüm Nedir?
Zamanla, Friedreich’in ataksisi daha da kötüleşir. Semptomların ortaya çıkmasından yaklaşık 15 ila 20 yıl sonra, Friedreich ataksisi olan birçok kişi tekerlekli sandalyeye güvenmek zorunda kalır. Friedreich ataksisi olan kişiler arasında kalp hastalığı önde gelen ölüm nedenidir. Genellikle erken yetişkinlik döneminde ölümcül hale gelir. Hafif ataksi semptomları olan kişiler genellikle daha uzun yaşar.
Friedreich ataksisi, buna sahip kişilerin yaklaşık yüzde 10’unda diyabete yol açar. Diğer komplikasyonlar kalp yetmezliği, skolyoz ve karbonhidratları sindirme zorluğunu içerir.
Friedreich’in Ataksisi Önlenebilir mi?
Friedreich’in ataksisini önlemenin yolu yok. Hastalığın kalıtımsal olmasndan dolayı, hastalığınız varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız genetik danışma ve tarama önerilir. Bir danışman, çocuğunuzun bu hastalığa yakalanma veya belirtileri göstermeden geni taşıma şansını tahmin edebilir.
Kaynaklar:
Friedreich ataksi. (2010, Mayıs)
Friedreich ataksi: Belirtileri. (2015, 14 Aralık)
Friedreich ataksisi: Belirti ve bulgular. (Nd)
