Turner sendromu nedir?
İnsan vücudunda genetik materyal depolayan 46 (veya 23 çift) kromozom vardır. X ve Y kromozomları cinsiyetinizi belirler. Erkek cinsiyette bir X ve bir Y kromozomu vardır. Kadın cinsiyette iki X kromozomu var.
Turner sendromu, cinsiyet kromozomlarınızdan birinde anormallikten kaynaklanan genetik bir durumdur. Ayrıca monozomi X, gonadal disgenezi ve Bonnevie-Ullrich sendromu olarak da adlandırılır. Bu durumu sadece kadın cinsiyet geliştirir.
Turner sendromu, X kromozomlarınızın bir kısmı veya tamamı eksik olduğunda ortaya çıkar. Bu durum 2.000 kadından yaklaşık 1’ini etkiler.
Turner sendromlu insanlar sağlıklı yaşamlar sürdürebilirler. Ancak, genellikle komplikasyonları tespit etmek ve tedavi etmek için bazı tutarlı, sürekli tıbbi gözetim gerektirir.
Turner sendromunu önlemenin bir yolu yoktur ve genetik anormalliklerin nedeni bilinmemektedir.
Turner sendromunun semptomlar nelerdir?
Turner sendromlu kadınlar doğumda ve çocuklukta aşağıdakileri içeren belirli fiziksel özellikler sergilerler:
- şişmiş eller ve ayaklar (bebeklerde)
- kısa boy
- damak
- alçak kulaklar
- şişmanlık
- sarkık göz kapakları
- düz ayak
Bu rahatsızlığı olan kadınlar, Turner sendromu ile ilişkili diğer tıbbi problemleri de içerebilir, bunlar:
- kalp defekti
- kısırlık
- cinsel gelişim ile ilgili sorunlar
- işitme kaybı
- yüksek tansiyon
- kuru gözler
- sık kulak enfeksiyonları
- skolyoz (spinal eğrilik)
Bu semptomlar bebeklik döneminde erken dönemde ortaya çıkabilir. Veya cinsel gelişim ve doğurganlık sorunları söz konusu olduğunda ergenlik döneminde daha sonra gelişebilirler.
Bu semptomlardan bir veya daha fazlasına sahip olmak, Turner sendromunuz olduğu anlamına gelmez. Bu sendromdan şüphelenilen genç kadınlarda, doğru bir tanı için doktordan ayrıntılı bir inceleme yapılması önemlidir.
Turner sendromu nasıl teşhis edilir?
Doğum öncesi yapılan doğum öncesi genetik testler, bir doktorun Turner sendromunu teşhis etmesine yardımcı olabilir. Durum karyotipleme ile tanımlanır. Prenatal test sırasında yapıldığında, karyotipleme, annenin kromozomlarında herhangi bir genetik anormallik olup olmadığını tespit edebilir.
Doktorunuz ayrıca Turner sendromunun fiziksel semptomlarını aramak için testler isteyebilir. Bu testler şunları içerebilir:
- cinsiyet hormonu seviyelerini kontrol etmek için kan testleri
- ekokardiyogram kalp kusurlarını incelemek için
- pelvik muayene
- pelvik ve böbrek ultrasonu
- göğüs MRG’si
Turner sendromundan kaynaklanan komplikasyonlar var mı?
Turner sendromlu insanlar bazı tıbbi problemler için daha yüksek risk altındadır. Uygun izleme ve düzenli kontrollerle komplikasyonları yönetebilirsiniz.
Böbrek anormallikleri yaygındır. Turner sendromlu bazı kadınlarda tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları vardır. Böbrekler vücutta yanlış şekilde veya yanlış pozisyonda olabilir. Bu anormallikler yüksek tansiyon riskini artırabilir.
Hipotiroidi, düşük tiroid hormon seviyesine sahip bir durumdur. Bu başka bir komplikasyon olabilir. Tiroid bezinin iltihabı neden olur. Ek tiroid hormonu tedavi edebilir.
Turner sendromlu kişilerde ayrıca çölyak hastalığı gelişme riski ortalamanın üzerindedir. Çölyak hastalığı, vücudun buğday ve arpa gibi gıdalarda bulunan protein glütene alerjik reaksiyon göstermesine neden olur.
Turner sendromlu bireylerde kalp anormallikleri yaygındır. Durumu olan insanlar aort ve yüksek tansiyon ile ilgili sorunlar için izlenmelidir.
Turner sendromlu bazı kişilerde şişmanlık komplikasyon olabilir. Diyabet gelişme riskini artırabilir.
Turner sendromuyla yaşamak
Turner sendromu teşhisi konulursa hala sağlıklı bir yaşam sürdürebilirsiniz. Tedavisi yoktur, ancak semptomlarınızı kolaylaştıracak ve yaşam kalitenizi artırabilecek tedaviler vardır.
Büyüme hormonu enjeksiyonları, Turner sendromlu çocukların daha uzun boylu büyümelerine yardımcı olabilir. Hormon tedavisi ayrıca göğüsler ve kasık kılı gibi sekonder cinsiyet özelliklerinin gelişimine yardımcı olabilir. Genellikle ergenliğin başlangıcında uygulanır.
Turner sendromu nedeniyle infertil olan kadınlar hamile kalmak için donör yumurtaları kullanabilir. Jinekologunuz sizi diğer yöntemler hakkında daha fazla bilgi için doğurganlık uzmanına yönlendirebilir.
Hastalığı olan kadınlar için bir destek grubu bulmak veya bir danışmanla konuşmak, size duygusal bir destek verebilir ve hastalığınızın bir sonucu olarak karşılaşabileceğiniz diğer zorlukları verebilir.
Kaynaklar:
Turner sendromu hakkında. (Nd)
Çölyak hastalığı. (Nd). PubMed Sağlık. Den 20 Haziran 2012 tarihinde alındı
Çölyak hastalığı (gluten intoleransı). (Nd)
