Kriyopirin ile ilişkili periyodik sendromlar (CAPS), bağışıklık sisteminizde sorunlara neden olan bir grup nadir otoinflamatuar hastalıktır. Sizi enfeksiyondan ve diğer mikroplardan koruyan şey budur. Doğru şekilde çalışmadığında bunun yerine vücudunuza saldırır ve iltihabı tetikler. Semptomlar döküntü, ateş, eklem ağrısı ve şişlik ve kırmızı gözleri içerebilir.
Üç CAPS vardır:
Ailesel soğuk otoinflamatuar sendromu (FCAS): Soğuk veya soğuk sıcaklıklar kızarıklığı tetikler. Diğer semptomlar ateş ve eklem ağrısını içerir. FCAS en az şiddetli sendromdur. Genellikle vücudunuza uzun süreli zarar vermez.
Muckle-Wells sendromu (MWS): Soğuk havalar da stres ve egzersizle birlikte bu sendromu tetikler. MWS, NOMID kadar fazla hasara neden olmaz, ancak belirti alevlenmeleri şiddetli olabilir. İşitme duyunuzu kaybedebilirsiniz.
Yenidoğan başlangıçlı multisistem inflamatuar hastalık (NOMID): Bu en ciddi ve en az görülen sendromdur. Doğumdan hemen sonra başlar ve birçok organda iltihaplanmaya neden olur. Doktorlar bazen buna kronik inflamatuar nörolojik kutanöz artiküler sendrom (CINCA) diyorlar. NOMID bazen tedavi edilmezse beyinde, gözlerde ve diğer organlarda ciddi hasara yol açar.
Kriyopirinle İlişkili Periyodik Sendromların Nedenleri Nelerdir?
NLRP3 adlı bir gendeki bir mutasyon veya değişiklik, CAPS’ye neden olan şeydir. Bu gen, protein kriyopirin yapmak için talimatları taşır. Normalde kriyopirin, vücudunuzun enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olmak için interlökin-1 (IL-1) adı verilen bir maddenin yapılmasına yardımcı olur.
CAPS’niz olduğunda kriyopirin olması gerektiği gibi çalışmaz. Vücudunuza çok fazla IL-1 yapmasını söyler. Enflamasyonu tetikleyen şey budur.
CAPS almak için yalnızca bir ebeveynden mutasyona uğramış bir gene ihtiyacınız vardır. Bazen bir ebeveyn geni aktarmaz – siz doğmadan önce kendi kendine değişir.
Kriyopirinle İlişkili Periyodik Sendromların Belirtileri Nelerdir?
CAPS’nin ana semptomu, kaşınmayan inişli çıkışlı bir döküntüdür. Genellikle doğumdan hemen sonra ortaya çıkar ve tüm vücudu kaplar. Bazı insanlarda her zaman kızarıklık olur, ancak semptom alevlenmeleri sırasında daha da kötüleşir. Diğer belirtiler, sahip olduğunuz sendroma bağlıdır.
FCAS belirtileri 1-2 gün sürer ve şunlardır:
- ateş
- göz şişmesi
- titreme
- eklem ağrısı
- mide bulantısı
- baş ağrısı
MWS belirtileri gelir ve gider. Onlar şunlardır:
- döküntü
- ateş
- titreme
- kırmızı gözler
- eklem ağrısı
- şiddetli başağrısı
- işitme kaybı
- mide bulantısı
- göbek ağrısı
Her atak 1-3 gün sürer. MWS’li çocuklar, ergenlik yıllarına geldiklerinde işitmelerini kısmen veya tamamen kaybedebilirler.
NOMID belirtileri şunları içerir:
- baş ağrısı
- şişkin gözler
- eklem ağrısı ve şişme
- kusma
- körlük
- işitme kaybı
Tedavi edilmediğinde, böbrekler gibi eklemlerinizde ve organlarınızda amiloid adı verilen bir protein birikebilir. Zamanla onlara zarar verir.
Kriyopirinle İlişkili Periyodik Sendromlar Nasıl Teşhis Edilir?
Doktor sağlık geçmişinizi ve ailenizde CAPS olup olmadığını soracaktır. Ayrıca vücudunuza da bakacaklar. Bu testlere ihtiyacınız olabilir:
Kan ve idrar testleri: Doktorlar, ekstra beyaz kan hücreleri veya C-reaktif protein adı verilen bir madde gibi iltihap belirtileri için kanınızı kontrol eder. İdrarınızdaki çok miktarda protein de CAPS belirtisi olabilir.
Cilt biyopsisi: Bu, doktorunuz ekstra beyaz kan hücrelerini kontrol etmek için cildinizden küçük bir örnek aldığı zamandır.
Genetik test: NLRP3 geninizin değişip değişmediğini gösterir. Ancak bazen bu gen, CAPS’li kişilerde normaldir.
Göz ve kulak muayenesi: CAPS görüşünüzü veya işitmenizi etkiliyorsa, doktor bu testleri yapabilir.
Lomber ponksiyon: Bu test, omurganızdan az miktarda sıvı alır. Doktorunuz iltihaplanmaya işaret eden maddeler için kontrol eder.
Manyetik rezonans görüntüleme (MRI): Bu test, vücudunuzun içinin ayrıntılı resimlerini gösterir. Beyniniz ve iç kulaklarınızla ilgili sorunları gösterebilir.
Kriyopirinle İlişkili Periyodik Sendromlar Nasıl Tedavi Edilir?
Tedaviye erken başlamak önemlidir. Bunun nedeni, doktorların genellikle gözlerinize, kulaklarınıza, kemiklerinize veya beyninizdeki hasarı meydana geldikten sonra düzeltememeleridir. Üç ilaç IL-1’i bloke eder ve iltihabın sakinleşmesine yardımcı olur. Bunlar:
- Anakinra (Kineret)
- Canakinumab (Ilaris)
- Rilonacept (Arkalist)
- Doktorunuz ayrıca şunları önerebilir:
- Eklem ağrısı ve şişmesini tedavi etmek için ateller
- Fizik Tedavi
- Ateşi düşürmek ve iltihabı hafifletmek için NSAID’ler, steroidler veya metotreksat
- İşitme cihazları
- Eklem hasarını düzeltmek için ameliyat
Özet
Soğuk havalar semptomları tetikliyorsa, klimadan kaçınmak ve sıcak bir yerde yaşamak yardımcı olabilir. Bu stres giderici uygulamalar da yardımcı olabilir:
- Meditasyon
- Derin nefes egzersizleri
- Yoga
Ayrıca şunları da denemelisiniz:
- Yeterli uyku almak
- Sağlıklı beslenmek
- Sigara, alkol ve işlenmiş gıdalardan kaçınmak
CAPS için bir tedavi yoktur, ancak sizin veya çocuğunuzun semptomları yönetmesine yardımcı olacak yollar vardır. Tedaviye erken başlayan çocuklar işitme ve görme kaybı gibi problemlerin önüne geçebilirler. CAPS’li birçok insan normal bir yaşam sürdürebilir.
Bir genetik danışman, CAPS’nin çocuklarınızı veya diğer aile üyelerini nasıl etkileyebileceğini anlamanıza yardımcı olabilir.
Doktorunuza herhangi bir CAPS destek grubu bilip bilmediklerini sorun. Bu, sahip olan diğer insanlarla bağlantı kurmayı kolaylaştırır. Yaşadığınız yere bağlı olarak çevrimiçi veya yüz yüze destek grupları bulabilirsiniz.
CAPS’nin depresyon veya anksiyete belirtilerine neden olup olmadığını doktorunuza söyleyin. Ne hissettiğiniz ve nasıl yöneteceğiniz hakkında konuşmak için bir terapist veya başka bir akıl sağlığı uzmanı bulmanıza yardımcı olabilirler.
