Tüberöz Skleroz Nedir?
Tüberöz skleroz (TS) veya tüberöz skleroz kompleksi (TSK), beyninizde, diğer hayati organlarda ve cildinizde kanserli olmayan veya iyi huylu olmayan tümörlere neden olan nadir bir genetik durumdur.
Skleroz “dokunun sertleşmesi” anlamına gelir ve yumru kök şeklinde köklüdür.
TS, kalıtsal olabilir veya spontan gen mutasyonundan kaynaklanabilir. Bazı insanlar sadece hafif semptomlara sahipken, diğerleri:
- gelişimsel gecikme
- otizm
- zihinsel engelli
- nöbetler
- tümörler
- cilt anomalileri
Bu hastalık doğumda ortaya çıkabilir, ancak semptomlar ilk başta hafif olabilir ve tamamen gelişmesi yıllar alabilir.
TS için bilinen bir tedavisi yoktur, ancak çoğu insan normal bir ömre sahip olmayı bekleyebilir. Tedaviler bireysel semptomlara yöneliktir ve doktorunuz tarafından dikkatli bir şekilde izlenmesi tavsiye edilir.
Tüberöz Skleroz Ne Kadar Yaygındır?
Dünyada yaklaşık 1 milyon kişiye TS tanısı kondu ve Tuberous Sclerosis Alliance’a (TSA) göre , Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 50.000 vaka var. Bu durumun tanınması ve teşhis edilmesi çok zordur, bu nedenle gerçek vaka sayısı daha yüksek olabilir.
TSA ayrıca vakaların yaklaşık üçte birinin kalıtımsal olduğunu ve üçte ikisinin spontan genetik mutasyondan kaynaklandığı düşünülmektedir. Bir ebeveyni TS varsa, çocuklarının kalıtım alma şansı yüzde 50’dir.
Tüberöz Skleroz Genetiği
Bilim adamları, TSC1 ve TSC2 olarak adlandırılan iki gen saptadılar. Bu genler TS’e neden olabilir, ancak bunlardan sadece birine sahip olmak hastalığa neden olabilir. Araştırmacılar, bu genlerin her birinin ne yaptığını ve TS’i nasıl etkilediklerini tam olarak bulmak için çalışıyorlar, ancak genlerin tümör büyümesini baskıladığını ve cildin ve beynin fetal gelişiminde önemli olduğunu düşünüyorlar.
Hafif bir TS vakası olan bir ebeveyn, çocuğu teşhis edilinceye kadar durumdan haberdar bile olmayabilir. TS vakalarının üçte ikisi spontan mutasyonun sonucudur ve hiçbiri genden geçmez. Bu mutasyonun nedeni bir gizemdir ve bunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur.
Genetik testlerle TS tanısı doğrulanabilir. Aile planlaması için genetik test düşünülürken, TS vakalarının sadece üçte birinin kalıtsal olduğunu hatırlamak önemlidir. Eğer bir aile geçmişinde TS varsa, genleri taşıdığını görmek için genetik test yaptırmak mümkündür.
Tüberöz Sklerozun Belirti ve Semptomları
Bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişen çok çeşitli TS belirtileri vardır. Çok hafif vakalar, eğer varsa, az sayıda semptom ortaya çıkarabilir ve diğer durumlarda, insanların çeşitli zihinsel ve fiziksel engelleri olabilir.
TS semptomları şunları içerebilir:
- gelişimsel gecikmeler
- nöbetler
- zihinsel engelli
- anormal bir kalp ritmi
- beynin kanserli olmayan tümörleri
- beyindeki kalsiyum birikintileri
- böbreklerin veya kalbin kanserli olmayan tümörleri
- tırnak ve ayak tırnaklarının çevresinde veya altında büyür
- retinada büyüme veya gözdeki soluk yamalar
- diş etlerinde veya dilde büyüme
- çekirdeksiz dişler
- cildin pigment azaltan alanları
- yüzündeki cildin kırmızı lekeleri
- genellikle sırtta olan portakal kabuğu gibi bir dokuya sahip cilt
Tüberöz Skleroz Teşhisi
TS, genetik testler veya aşağıdakileri içeren bir dizi test ile teşhis edilir:
- beynin bir MR’ı
- kafanın BT taraması
- elektrokardiyogram
- ekokardiyogram
- böbrek ultrasonu
- göz muayenesi
- cildinize ultraviyole ışık yayan bir Wood lambası altında bakıyor
Nöbetler veya gecikmiş gelişme genellikle TS’in ilk belirtisidir. Bu durumla ilişkili çok çeşitli semptomlar vardır ve kesin bir tanı, tam bir klinik muayenenin yanı sıra BT taraması ve MRG gerektirecektir.
Tüberöz Sclerosis Tümörleri
TS’li tümörler kanserli değildir, ancak tedavi edilmezse çok tehlikeli olabilirler.
- Beyin tümörleri, beyin omurilik sıvısının akışını engelleyebilir.
- Kalp tümörleri, kan akışını bloke ederek veya düzensiz kalp atışlarına neden olarak doğumda sorunlara neden olabilir. Bu tümörler genellikle doğumda büyüktür, ancak çocuğunuz yaşlandıkça genellikle küçülür.
- Büyük tümörler normal böbrek fonksiyonunun önüne geçebilir ve böbrek yetmezliğine yol açabilir.
- Gözdeki tümörler çok büyürse, retinayı bloke ederek görme kaybına veya körlüğe neden olabilir.
Tüberöz Skleroz İçin Tedavi Seçenekleri
Semptomlar çok farklı olabileceğinden, TS için evrensel bir tedavi yoktur ve her birey için tedavi planlanmaktadır. Belirtiler geliştikçe ihtiyaçlarınızı karşılamak için bir tedavi planı tasarlanmalıdır. Doktorunuz düzenli muayeneler yapacak ve sizi hayatınız boyunca izleyecektir. İzleme ayrıca tümörleri kontrol etmek için düzenli böbrek ultrasonlarını da içermelidir.
Spesifik semptomlar için bazı tedaviler:
Nöbetler
Nöbetler TS’li insanlar arasında çok yaygındır. Yaşam kalitenizi etkileyebilirler. İlaçlar bazen nöbetleri kontrol altına alabilir. Çok fazla nöbet geçirirseniz, beyin ameliyatı bir seçenek olabilir.
Zihinsel Engellilik ve Gelişimsel Gecikme
Aşağıdakilerin hepsi zihinsel ve gelişimsel sorunları olanlara yardım etmek için kullanılır:
- özel eğitim programları
- davranışsal terapi
- iş terapisi
- ilaçlar
Ciltte Büyüme
Doktorunuz cildinizdeki küçük büyümeleri gidermek ve cildinizin görünümünü iyileştirmek için bir lazer kullanabilir.
Tümörler
Tümörleri çıkarmak ve hayati organların fonksiyonlarını geliştirmek için cerrahi yapılabilir.
Nisan 2012’de,
Tüberöz Sklerozlu Kişiler İçin Uzun Vadeli Görünüm Nedir?
Çocuğunuz gelişimsel gecikme, davranış sorunları veya zihinsel bozukluk belirtileri gösteriyorsa, erken müdahale işlevlerini önemli ölçüde artırabilir.
TS’in ciddi komplikasyonları kontrol edilemeyen nöbetleri ve beyin, böbrek ve kalbin tümörlerini içerir. Bu komplikasyonlar tedavi edilmezse erken ölüme neden olabilir.
TS tanısı alan kişilerin durumlarını nasıl izleyeceğini ve tedavi edeceğini anlayan bir doktor bulması gerekir. Belirtiler her insanda çok fazla çeşitlilik gösterdiğinden, uzun süreli görünüm de değişmektedir.
TS için bilinen bir tedavisi yoktur, ancak iyi bir tıbbi bakımınız varsa normal bir ömre sahip olmayı bekleyebilirsiniz.
Kaynaklar:
TSC’li bireylerde epilepsi cerrahisi (2013, Ağustos)
Everolimus (2012, 11 Haziran)
NINDS Tuberous Sclerosis Bilgi Sayfası (2016, 21 Ocak)
