Akondroplazi nedir?
Akondroplazi, orantısız cüceliğe neden olan bir kemik büyüme bozukluğudur. Cücelik, yetişkin olarak kısa boy durumu olarak tanımlanır. Akondroplazisi olan insanlar normal büyüklükte gövde ve kısa uzuvları ile kısadır. En yaygın vücut uzuvları orantısız cüce türüdür.
Columbia Üniversitesi Tıp Merkezi’ne (CUMC) göre, hastalık yaklaşık 25.000 canlı doğumda 1’de meydana geliyor . Erkeklerde ve kadınlarda aynı derecede yaygındır.
Akondroplazinin nedeni nedir?
Fetal erken gelişim sırasında, iskeletinizin çoğu kıkırdaktan oluşur. Normalde, çoğu kıkırdak sonunda kemiğe dönüşür. Ancak, eğer akondroplaziniz varsa, kıkırdakların çoğu kemiğe dönüşmez. Buna FGFR3 genindeki mutasyonlar neden olur.
FGFR3 geni vücudunuza kemik gelişimi ve bakımı için gerekli bir proteini yapma talimatını verir. FGFR3 genindeki mutasyonlar, proteinin aşırı aktif olmasına neden olur. Bu normal iskelet gelişimini engeller.
Akondroplazi kalıtsal mıdır?
Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’ne (NHGRI) göre vakaların yüzde 80’inden fazlasında akondroplazi kalıtsal değildir. Bu vakalara FGFR3 genindeki spontan mutasyonlar neden olur.
Vakaların yaklaşık yüzde 20’si miras kaldı. Mutasyon, otozomal dominant kalıtım paternini takip eder. Bu, bir çocuğun akondroplazisine sahip olması için yalnızca bir ebeveynin kusurlu bir FGFR3 genini geçmesi gerektiği anlamına gelir.
Bir ebeveynin durumu varsa, çocuğun alma şansı yüzde 50’dir.
Her iki ebeveyni de bu hastalığa sahipse, çocuğun:
- yüzde 25 normal boy şansı
- akondroplaziye neden olan bir kusurlu gene sahip olma ihtimalinin yüzde 50’si
- homozigot akondroplazi adı verilen ölümcül bir akondroplazi formuyla sonuçlanacak iki kusurlu geni miras alma şansı
Homozigoz akondroplalazisi ile doğan bebekler genellikle doğduktan sonraki birkaç ay içinde ölürler.
Ailenizde bir akondroplazi öyküsü varsa, hamile kalmadan önce genetik test yaptırmayı düşünebilirsiniz, böylece gelecekteki çocuğunuzun sağlık risklerini tam olarak anlayabilirsiniz.
Akondroplazinin belirtileri nelerdir?
Akondroplazili insanlar genellikle normal zeka seviyelerine sahiptir. Semptomları zihinsel değil fizikseldir.
Doğumda, bu duruma sahip bir çocuğun büyük olasılıkla:
- yaş ve cinsiyet için ortalamanın altında olan kısa bir boy
- kısa kollar ve bacaklar, özellikle üst kollar ve uyluklar, vücut boyuna göre
- halka ve orta parmakların da birbirlerinden uzağa işaret edebildiği kısa parmaklar
- vücuda kıyasla çok büyük bir kafa
- anormal derecede büyük, belirgin bir alın
- alın ve üst çene arasında yüzün az gelişmiş bir bölgesi
Bir bebeğin yaşayabileceği sağlık sorunları:
- yürüme ve diğer motor becerilerinde gecikmelere neden olabilen kas tonusunun azalması
- apne, kısa süreli yavaş nefes alma veya durduran nefes alma sürelerini içerir.
- hidrosefali veya “beyindeki su”
- omuriliği sıkıştırabilen omurilik kanalının daralması olan omurilik
Akondroplazisi olan çocuklar ve yetişkinler:
- dirseklerini bükmekte zorluk çekiyorlar
- obez olma
- kulaklardaki dar kanallardan dolayı tekrarlayan kulak enfeksiyonları yaşar
- eğri bacaklar geliştirmek
- omurganın anormal eğriliği geliştirmek, kifoz veya lordoz denir
- yeni veya daha şiddetli spinal stenoz geliştirmek
Çocuğum ne kadar büyüyecek?
Philadelphia Çocuk Hastanesi’ne (CHOP) göre akondroplazili yetişkinlerin ortalama yüksekliği 120 cm, erkekler için 130 cm, kadınlar için 123 cm’dir. Akondroplazili bir yetişkinin 152 santimetreye kadar yükselmesi nadirdir.
Akondroplazi nasıl teşhis edilir?
Doktorunuz hamileyken veya bebeğiniz doğduktan sonra çocuğunuza akondroplazi tanısı koyabilir.
Gebelikte tanı
Akondroplazinin bazı özellikleri ultrason sırasında tespit edilebilir. Bunlar arasında hidrosefali veya anormal derecede büyük bir kafa bulunur. Doktorunuz akondroplaziden şüpheleniyorsa, genetik testler istenebilir. Bu testler, rahimdeki fetusu çevreleyen sıvı olan bir amniyotik sıvı örneğindeki hatalı FGFR3 genini arar.
Çocuğunuz doğduktan sonra tanı
Doktorunuz çocuğunuzun özelliklerine bakarak teşhis koyabilir. Doktor ayrıca bebeğinizin kemiklerinin uzunluğunu ölçmek için röntgen isteyebilir. Bu tanıyı doğrulamanıza yardımcı olabilir. Arızalı FGFR3 genini aramak için kan testleri de istenebilir.
Akondroplazi nasıl tedavi edilir?
Akondroplazi tedavisi veya tedavisi yoktur. Herhangi bir komplikasyon ortaya çıkarsa, doktorunuz bu sorunları çözecektir. Örneğin kulak enfeksiyonları için antibiyotik verilir ve ciddi spinal stenoz vakalarında ameliyat yapılabilir.
Bazı doktorlar, çocuğun kemiklerinin büyüme hızını artırmak için büyüme hormonları kullanır. Bununla birlikte, uzunluğa olan uzun vadeli etkileri henüz belirlenmemiştir ve en iyi ihtimalle mütevazı olduğu düşünülmektedir.
Uzun vadeli görünüm
Göre NHGRI , akondroplazik çoğu insan normal yaşam süresine sahiptir. Ancak, yaşamın ilk yılında hafif bir artış riski vardır. Yaşamın ilerleyen dönemlerinde artmış kalp hastalığı riski de olabilir.
Akondroplazmanız varsa, omurgaya zarar verebilecek etki sporlarından kaçınmak gibi bazı fiziksel uyarlamalar yapmanız gerekebilir. Ancak, hala dolu bir hayat yaşayabilirsin.
Kaynaklar:
Achondroplasia. (Nd). Philadelphia Çocuk Hastanesi (CHOP)
Achondroplasia. (Nd)
Achondroplasia. (2012, Mayıs)
Achondroplasia. (2015, 19 Kasım)
Alan, R. (2011, Eylül). Achondroplasia
Akondroplazi (2013, Nisan). Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi, 143 (21), 2502-2511
