Bazal ganglia kalsifikasyonu, beyninizde, genellikle beyninizin hareketi kontrol etmeye yardımcı olan kısmı olan bazal ganglialarda kalsiyum biriktiğinde ortaya çıkan çok nadir bir durumdur. Beyninizin diğer bölümleri de etkilenebilir. Bu aynı zamanda ailesel idiyopatik bazal ganglia kalsifikasyonu veya birincil ailesel beyin kalsifikasyonu olarak da adlandırılabilir ve eskiden Fahr hastalığı veya Fahr sendromu olarak adlandırılırdı. Bazal ganglia kalsifikasyonunu en çok 30 ila 60 yaşları arasında alabilirsiniz, ancak bu her an olabilir. Bunu geliştiren çoğu insan, sahip olduklarını öğrenmeden önce sağlıklıdır.
Bazal Ganglia Kalsifikasyonu Nedenleri Nelerdir?
Bazal ganglia kalsifikasyonu bazen yaşlandığınızda olur, ancak çoğu zaman ebeveynleriniz tarafından size aktarılan genlerden kaynaklanır. Hastalığa yakalanmak için bir ebeveynden yalnızca bir hatalı gene ihtiyacınız vardır. Ebeveynlerinizde bunun belirtileri olabilir, ancak bazen yoktur. Bazal ganglialarınızda kalsiyum birikmesi enfeksiyon, paratiroid bezinizle ilgili sorunlar ve başka nedenlerle de olabilir. Bu şekilde meydana geldiğinde bazal ganglia kalsifikasyonu olarak da bilinir ancak hastalığın genetik formundan farklıdır.
Bazal Ganglia Kalsifikasyonu Belirtileri Nelerdir?
Hiç semptomunuz olmayabilir. Ancak yaparsanız, genellikle iki tür vardır: hareketle ilgili veya psikiyatrik. Kesin belirtiler beyninizin hangi bölümünün etkilendiğine bağlıdır. Hareket belirtileri şunlardır:
- Sakarlık
- Kararsız yürümek
- Normalden daha yavaş konuşmak veya kelimeleri gevelemek
- Yutma güçlüğü
- Kolların veya bacakların istemsiz hareketi
- Sıkışık kaslar
- Sert kollar ve bacaklar
- Titreme, kas sertliği, yüz ifadesi eksikliği
Psikiyatrik belirtiler şunlardır:
- Zayıf konsantrasyon
- Hafızada kayıplar
- Ruh hali değişiklikleri
- Psikoz veya gerçeklikle temasın kesilmesi
- Bunama
Diğer belirtiler ise şunlardır:
- yorgunluk
- migren
- nöbetler
- vertigo veya baş dönmesi
- üriner inkontinans
- iktidarsızlık
Bazal Ganglia Kalsifikasyonu Nasıl Teşhis Edilir?
Durum için tek bir test yoktur. Bunun yerine, doktorlar sizde olup olmadığını görmek için birkaç yöntem kullanır. Genellikle semptomlar ve aile öyküsü ile başlarlar. Kardeşlerinizden biri veya bir ebeveyniniz varsa, belirtilerinizin (eğer varsa) aynı sendromun parçası olma olasılığı daha yüksektir.
Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve X-ışınları gibi görüntüleme testleri, beyninizde herhangi bir kalsiyum birikmesi olup olmadığını gösterebilir. Vücudunuzun bölümlerinin ayrıntılı resimlerini yapmak için birçok X ışınını birleştiren CT taraması, kullanılan en yaygın görüntüleme testidir. Ancak kireçlenme varsa, bunun hastalıktan mı yoksa başka bir şeyden mi kaynaklandığını her zaman söyleyemezler.
Doktorunuz diğer sorunları ekarte etmeye yardımcı olmak için özel idrar ve kan testleri yapabilir. Başka şeyler hastalığa işaret ediyorsa, genlerinizin test edilmesi de mümkündür.
Genetik Test ve Danışmanlık
Ebeveynlerinizden birinde varsa, sizde de olma olasılığı %50’dir. Ailenizde hastalık varsa, belirtileriniz olsun ya da olmasın genlerinizi test ettirebilirsiniz. Herhangi bir genetik test yaptırmadan önce bir profesyonelden genetik danışmanlık almayı düşünün. Danışmanlar ayrıca, bir aile kurmak istiyorsanız, hamileliğiniz sırasında test mi yoksa doğum öncesi test mi yaptıracağınıza karar vermenize yardımcı olabilir. Ailenizde zaten mevcut olduğunu biliyorsanız, bu bozukluk için doğum öncesi testler mevcuttur.
Bazal Ganglia Kalsifikasyonu Nasıl Tedavi Edilir?
Tedavisi yoktur, ancak semptomların tedavisi vardır. Örneğin, nöbet geçirirseniz bazı anti-epileptik ilaçlar yardımcı olabilir. Migreniniz varsa hem önlemek hem de tedavi etmek için ilaç alabilirsiniz. Endişeli veya depresyondaysanız, doktorunuza görünün. Ruh hali sorunlarına yardımcı olacak ilaçlar vardır. Bu rahatsızlığınız varsa, değişip değişmediğini veya ilerlediğini görmek için her yıl doktorunuzu veya uzmanınızı görmek iyi bir fikirdir.
Kaynak
WebMD, What Is Basal Ganglia Calcification?, 2020
Saleem, S. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2013.
National Library of Medicine: “Familial idiopathic basal ganglia calcification.”
Sobrido, MJ. GeneReviews, 2014.
