Genel Bakış
Becker kas distrofisi, zamanla kas dokusu kaybı (atrofi) kaybıyla birlikte kaslarınızın hasar görmesi ve zayıflaması ile sonuçlanan genetik bir durumdur. Bu durum varsa, gençlik yıllarında yürürken sorun yaşamaya başlamayı bekleyebilirsiniz. Becker müsküler distrofisi genellikle erkekleri etkiler, semptomlar 5 ila 15 yaşları arasında görülür. Birden fazla tür kas distrofisi vardır ve Becker, Duchenne olarak bilinen başka bir türe benzer. Becker daha az şiddetli ve daha az yaygındır.
Becker Muskuler Distrofisinin Semptomları Nelerdir?
Belirtiler genellikle çocukluk döneminde başlar, ancak durum birkaç yıl boyunca belirginleşmeyebilir. Belirtiler tipik olarak şunları içerir:
- küçük çocuklar için yürüme ve koşmada gecikmeler
- açıklanamayan sakarlık
- egzersiz sırasında kramplar
- okulda spora katılmakta zorluk
- vücudunuza yakın zayıf kaslar
- genişlemiş baldır kasları
- ağırlık kaldırma ve merdiven çıkma zorluğu
- düşmek ve tekrar ayağa kalkmakta zorlanmak
- kalp sorunları
- öğrenme ve davranış zorlukları
- sonunda, yürüme kabiliyetinin kaybı
Hastalığı olan çoğu kişi en az 16 yaşına kadar yürüyebilir, ancak bazı insanlar için hastalık daha sonra yaşamda gelişir. Hastalığı daha sonra geliştirenler, 20’li yaşlarına kadar veya bazı durumlarda 40’lı yaşlarına kadar yürüyebilirler. Kadınlar genellikle varsa daha hafif semptomlar yaşarlar.
Becker Muskuler Distrofisine Neler Neden Olur?
Bu durum distrofin denilen bir proteini yapmaktan sorumlu olan genin anormalliğinden kaynaklanmaktadır. Distrofin kas hücrelerinin sağlam kalmasına yardımcı olur. Bu protein olmadan kaslarınız düzgün bir şekilde çalışamaz. Anormal distrofin genini miras alabilirsiniz veya kendiliğinden ortaya çıkabilir.
Tipik olarak, bir kadın anormal bir distrofin genini miras aldığında, aynı zamanda diğer ebeveyninden de normal bir gen alır. Bu, hastalığın etkilerinden onu korumak için yeterli miktarda protein distrofeni yapan sağlıklı bir gene sahip olduğu anlamına gelir.
Becker Müsküler Distrofisi için Kimler Risk Altında?
Hastalık hemen hemen her zaman erkekleri etkiler, ancak dişilerde de ortaya çıkabilir. Durumla ilgili akrabalarınız varsa, daha yüksek risk altındasınız.
Becker Muskuler Distrofisinin Teşhisi
Doktorunuz sizi deforme olmuş kas ve kemikler, anormal kalp ritimleri ve kas kaybı için arayacak. Doktorunuz, aşağıdakileri içeren birkaç test isteyebilir:
- hasar görmüş kaslardan salınan enzimlerin seviyelerini ölçmek için kan testleri
- kas fonksiyonunuzu ölçmek için sinirlerin elektriksel uyarılması
- kas distrofisi bulgularını kontrol etmek için bir kas dokusu örneği
- anormal distrofin genini aramak için gen analizi
- kalp ve akciğer fonksiyonlarının testleri
- omurga röntgeniniz
Becker Muskuler Distrofisini Tedavi Etmek
Kas distrofisinin tedavisi yoktur. Tedavi sizi desteklemeyi ve yaşam kalitenizi iyileştirmeyi amaçlamaktadır.
İlaçlar
Size steroid verilebilir. Steroidler bazı insanların tedavi görmeden daha uzun süre yürümeye devam etmelerine yardımcı olabilir. Steroidler iltihabı azaltır ve kas kütlesini ve fonksiyonunu korur.
Ameliyatlar
Bazen, Becker kas distrofisi nedeniyle, kaslarınız kalıcı olarak kısaltılabilir veya daralabilir ve bunları serbest bırakmak ve uzatmak için ameliyat gerekebilir.
Omurganız deforme olursa, yeniden hizalamak için ameliyat gerekebilir.
Diğer Tedaviler
Kalp problemleriniz varsa, kalp atışınızı düzenlemek için kalp piline ihtiyacınız olabilir. Solunum güçlüğü olması durumunda normal nefes almanıza yardımcı olacak özel ekipman kullanmanız gerekebilir.
Terapi
Günlük yaşamınızda çalışmanıza yardımcı olmak için size aşağıdakileri içeren bir dizi farklı tedavi önerilebilir:
- Konuşma terapisi: Zayıf kaslar sizin için konuşma veya yutmayı zorlaştırıyorsa, bu tedavi kas distrofisinin ilerleyen aşamalarında yardımcı olabilir.
- Fiziksel terapi: Fiziksel terapi programları hareketli kalmanıza yardımcı olabilir, kaslarınızı gerebilir ve eklemlerinize zarar vermemenizi sağlayabilir. Ayrıca enerji kullanımınızı sınırlandırmanın yollarını öğrenebilir, böylece fazla yorulmazsınız.
- Mesleki terapi: Bu terapi günlük aktivitelerle başa çıkmanıza yardımcı olabilir. Gerekli görevleri yerine getirmenize yardımcı olmak için evinizde ve özel donanımınızda uyarlamaları kullanmayı öğreneceksiniz. Bir meslek terapisti, tekerlekli sandalye ve skoter gibi hareketlilik yardımlarına olan ihtiyacınızı da değerlendirecektir.
- Rekreasyonel terapi: Bu terapi türü eğitici ve boş zaman etkinliklerine katılmanıza yardımcı olmaya odaklanır.
Uzun Vadeli Görünüm Nedir?
Becker kas distrofisi tipik olarak zamanla kötüleşir ve yaşam süresini azaltır. Tanısı konan kişilerin çoğu 40 ila 50 yıl arasında yaşar. Her birey için görünüm farklıdır çünkü hastalık ciddiyetinde değişebilir. Kalp rahatsızlıkları ve solunum güçlüğü, bu rahatsızlığı olan insanlar için en önemli komplikasyonlardır.
Becker Müsküler Distrofi ve Aile Planlaması
Becker musküler distrofisi ile akrabalarınız varsa, bir aile kurmayı düşünüyorsanız genetik danışmanlık almalısınız. Kadınlar arızalı geni hastalığa yakalamadan taşıyabildiğinden, erkek veya kadın olmanız önemlidir. Bir uzman, durumu olan bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirmenize ve size sunulan çeşitli test ve seçenekleri açıklamanıza yardımcı olabilir.
Kaynaklar:
Becker Müsküler Distrofisi. (Nd)
Becker Musküler distrofisinin nedeni. (Nd)
Mandac, BR (nd). Becker Muskuler Distrofisi
Mayo Kliniği Kadrosu. Kas distrofisi. (2012, 18 Ocak)
Kas distrofisi. (2015)
Kas distrofisi. (Nd)
