Perşembe, Mayıs 23, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Marfan Sendromu

Marfan Sendromu Nedir?

Marfan sendromu normal vücut gelişimini etkileyen kalıtsal bir bağ dokusu bozukluğudur. Bağ dokusu, iskelet yapınıza ve vücudunuzun tüm organlarına destek sağlar. Bağ dokunuzu etkileyen herhangi bir bozukluk (Marfan sendromu gibi) organlarınız, iskelet sisteminiz, cildiniz, gözleriniz ve kalbiniz de dahil olmak üzere tüm vücudunuzu etkiler.

Bu hastalığın açık fiziksel özellikleri arasında uzun ve ipeksi ve gevşek eklemler, büyük ve düz ayaklar ve orantısız şekilde uzun parmaklar bulunur. Bu hastalık her yaştan ve ırktan insanlarda görülür. Hem erkeklerde hem de kadınlarda bulunur. Marfan Vakfı’na göre, sendrom 5.000 kişiden yaklaşık birinde ortaya çıkıyor.

Marfan Sendromu’nun İBelirtilerini Tanımak

Bu hastalığın belirtileri bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde veya daha sonra hayatta ortaya çıkabilir. Bazı belirtiler yaşla birlikte daha da kötüleşebilir.

İskelet sistemi

Bu hastalık kendini farklı insanlarda farklı gösterir. Görünür semptomlar kemiklerinizde ve eklemlerde görülür. Görünür semptomlar şunları içerebilir:

  • alışılmadık derecede yüksek yükseklik
  • uzun uzuvlar
  • büyük, düz ayaklar
  • gevşek eklemler
  • uzun, ince parmaklar
  • kavisli bir omurga
  • içe yapışan veya içe açılan bir göğüs kemiği (sternum)
  • kalabalık dişler (ağzın çatısındaki kemer nedeniyle)

Kalp ve kan

Daha görünmeyen belirtiler kalbinizde ve kanınızda görülür. Aortunuz, kanı kalbinizden taşıyan büyük kan damarı, genişleyebilir. Büyütülmüş bir aort semptomlara neden olmayabilir. Bununla birlikte, hayati tehlike arz eden bir kopma riski taşır. Göğüs ağrıları, solunum problemleri veya kontrol edilemeyen bir öksürük varsa derhal tıbbi yardım alın .

Gözler

Marfan sendromu olan kişilerde genellikle göz problemleri vardır. Bu duruma sahip altı kişiden yaklaşık birinde gözlerinin birinde veya her ikisinde “kısmi lens çıkığı” var. Şiddetli bakışlara yaklaşmak da yaygındır. Bu rahatsızlığı olan birçok insanın görme sorunlarını düzeltmek için gözlük veya lens kullanması gerekir. Son olarak, erken başlangıçlı katarakt ve glokom, Marfan sendromlu kişilerde genel popülasyona kıyasla daha yaygındır.

Marfan Sendromunun Nedenleri Nedir?

Marfan sendromu genetik veya kalıtsal bir hastalıktır. Genetik kusur, bağ dokunuzun oluşumunda büyük rol oynayan fibrillin-1 adlı bir proteinde meydana gelir. Bu kusur aynı zamanda kemiklerde aşırı büyümeye neden olarak uzun uzuvlara ve belirgin yüksekliğe neden olur.

Eğer bir ebeveyni bu hastalığa sahipse, çocuğunun da buna sahip olması (otozomal dominant bulaşma) yüzde 50 şansı var. Bununla birlikte, spermlerinde veya yumurtalarında spontan bir genetik bozukluk, Marfan sendromu olmayan bir ebeveynin de bu hastalığı olan bir çocuğa sahip olmasına neden olabilir. Bu spontan genetik kusur, Marfan sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 25’inin nedenidir. Vakaların diğer yüzde 75’inde insanlar bozukluğu miras aldılar.

Marfan Sendromu Teşhisi

Doktorunuz tipik olarak aile geçmişinizi gözden geçirip fizik muayene yaparak tanı işlemine başlayacaktır. Hastalığı sadece genetik testlerle tespit edemezler. Tam bir değerlendirme gereklidir. Tipik olarak iskelet sisteminizin, kalbin ve gözlerin muayenesini içerir.

Tipik sınavlar şunları içerir:

  • aortunuzu genişleme, yırtılma veya anevrizmalar açısından incelemek için kullanılan bir ekokardiyogram (atardamar duvarlarındaki zayıflık nedeniyle kabarcık benzeri şişlik)
  • kalp atış hızınızı ve ritminizi kontrol etmek için kullanılan bir elektrokardiyogram (EKG)
  • bazı insanlarda bel problemlerini araştırmak için yapılan manyetik rezonans görüntüleme (MRG) testi
  • Doktorunuzun gözlerinizin genel sağlığını incelemesine, görüşünüzün ne kadar akut olduğunu test etmesine ve katarakt ve glokom taramasına olanak tanıyan bir göz muayenesi.

Marfan Sendromu için Tedaviler

Marfan sendromu iyileştirilemez. Tedaviler tipik olarak çeşitli semptomların etkisinin azaltılmasına odaklanır.

Kardiyovasküler

Aortunuz bu durumda büyür ve birçok kalp problemi riskinizi arttırır. Düzenli olarak bir kalp uzmanına danışmanız önemlidir. Kalp kapağınızla ilgili problem varsa, beta bloker (tansiyonu düşüren) veya replasman ameliyatı gibi ilaçlar gerekli olabilir.

Kemikler ve Eklemler

Yıllık kontroller, omurga veya göğüs kemiği değişikliklerini tespit etmeye yardımcı olur. Özellikle hızlı büyüyen ergenler için önemlidir. Doktorunuz, özellikle iskelet sisteminizin hızlı bir şekilde büyümesi kalp veya akciğerleriniz için sorunlara neden oluyorsa, ortopedik bir destek verebilir veya ameliyat önerebilir.

Vizyon

Düzenli göz muayeneleri görme problemlerini tespit etmeye ve düzeltmeye yardımcı olur. Göz doktorunuz, durumunuza bağlı olarak gözlük, kontakt lens veya ameliyat önerebilir.

Akciğer

Bu bozukluğu yaşarsanız daha fazla akciğer problemi geliştirme riskiniz vardır. Bu yüzden sigara içmemek önemlidir. Solunum problemleriniz, ani göğüs ağrınız veya sürekli bir kuru öksürük varsa, derhal doktorunuzu arayın.

Marfan Sendromu ile Yaşamak

Kalp, omurga ve akciğerlerle ilgili birçok olası komplikasyon göz önüne alındığında, Marfan sendromu olan insanlar daha kısa bir yaşam süresi riski taşır. Bununla birlikte, doktorunuza düzenli olarak yapılan ziyaretler ve etkili tedaviler, sizin 70 yaşınızdaki ve sonrasında hayatta kalmanıza yardımcı olabilir.

Fiziksel aktivite

Zorlu sporlara ve fiziksel aktivitelere katılmadan önce doktorunuza danışın. İskelet sistemi, görme ve kalp sorunları, futbol ve diğer temaslı sporlar gibi sporlara katılmayı tehlikeli hale getirebilir. Ağır cisimleri kaldırmak da sorunlara neden olabilir ve bundan kaçınılmalıdır.

Doğmamış Çocuğunuzun Marfan’ın Riskini Nasıl Azaltırsınız?

Marfan sendromunuz varsa çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alabilirsiniz. Bununla birlikte, Marfan’ın vakalarının yaklaşık dörtte biri kendiliğinden gen kusurlarından kaynaklanmakta ve bu da hastalığın tamamen öngörülmesini ve önlenmesini imkansız kılmaktadır. Hastalıktan kaynaklanabilecek olası gebelik komplikasyonlarını önlemek için tıbbi yardım isteyin ve düzenli kontroller yapın.

Kaynaklar:

Gözler. (Nd)

Marfan sendromu. (2014, Aralık)

Mayo Kliniği Kadrosu. (2013, 1 Şubat). Marfan sendromu: Nedenleri

Marfan sendromu nedir? (Nd) Alınan

Popüler Gönderiler