Niemann-Pick Hastalığı Nedir? Belirtileri, Türleri ve Tedavisi

Yazar
Probiyotix
-
0
12167

Niemann-Pick Hastalığı Nedir?

Niemann-Pick hastalığı, lipid metabolizmasını etkileyen yağlar, lipidler ve kolesterolün vücudunuzda depolandığı  kalıtsal bir hastalıktır.

Bu hastalık, ülkemizde Tv8`in reyting rekorları kıran dizisi “Kızım”`da Buğra Gülsoy tarafından canlandırılan Demir Göktürk karakterinin kızı olan Beren Gökyıldız tarafından canlandırılan  Öykü Göktürk karakterinin hastalığının Niemann-Pick olması ile gündemimize taşındı.

Niemann-Pick hastalığı olan kişiler çeşitli organlarda zararlı miktarda lipit birikmesine neden olan anormal bir lipid metabolizmasına sahiptir. Hastalık öncelikle aşağıdaki organları etkiler:

  • karaciğer
  • dalak
  • beyin
  • kemik iliği

Hastalık A, B, C ve E tiplerine ayrılır. Başlangıçta bir D tipi vardı, ancak araştırmalar bunun C tipi bir varyant olduğunu buldu.

A ve B Tipleri , Tip 1 olarak adlandırılır. Tip C, Tip 2 olarak adlandırılır. Tip E, yetişkinlikte gelişen Niemann-Pick’in daha az yaygın bir versiyonudur.

Etkilenen organlar, semptomlar ve tedaviler, belirli tipte Niemann-Pick hastalığına göre değişir. Bununla birlikte, her tip şiddetlidir ve bir kişinin yaşam beklentisini kısaltabilir.

Niemann-Pick Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

A tipi

Tip A tipi Niemann-Pick hastalığının belirtileri ve semptomları yaşamın ilk birkaç ayında gözlenir. Bu belirtiler genellikle;

  • Karın şişmesi genellikle 3-6 aylıkken ortaya çıkan karaciğer ve dalağın büyümesinden
  • şişmiş lenf düğümleri
  • göz içindeki kiraz-kırmızı nokta
  • besleme zorluğu
  • temel motor becerilerini gerçekleştirmede zorluk
  • zayıf kas tonusu
  • refleks kaybı gibi diğer nörolojik problemlerle birlikte beyin hasarı
  • akciğer hastalığı
  • sık solunum yolu enfeksiyonları

B tipi

Niemann-Pick hastalığının B tipi formunun semptomları genellikle geç çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkmaya başlar. B tipi, A tipinde yaygın olarak bulunan motor zorluğunu içermez. B tipi belirtiler ve semptomlar genellikle;

  • Genellikle erken çocukluk döneminde başlayan karaciğerin ve dalağın genişlemesinden karın şişmesi
  • solunum yolu enfeksiyonları
  • düşük kan trombositleri
  • Zayıf Koordinasyon
  • zeka geriliği
  • psikolojik bozukluklar
  • periferik sinir problemleri
  • akciğer problemleri
  • kandaki yüksek lipitler
  • gecikmiş büyüme veya normal boyda gelişememe, kısa boy ve göz anormalliklerine neden olur

C Tipi

Niemann-Pick hastalığının C tipi formunun belirtileri genellikle 5 yaş civarında çocuklarda görülmeye başlar. Bununla birlikte, C tipi, bir insanın hayatında, doğumdan yetişkinliğe kadar her zaman görünebilir.

C tipi belirtiler ve belirtiler genellikle şunlardır;

  • hareketli bacaklarda zorluk
  • genişlemiş dalak veya karaciğer
  • sarılık ya da doğumdan sonra cildin sararması
  • öğrenme zorluğu
  • akılda bir düşüş
  • bunaklık
  • nöbetler
  • konuşma ve yutma güçlüğü
  • kas fonksiyon kaybı
  • titreme
  • özellikle yukarı-aşağı yönde gözlerinizi hareket ettirme zorluğu
  • kararsızlık
  • yürüme zorluğu
  • sakarlık
  • görme veya işitme kaybı
  • beyin hasarı

E Tipi

Erişkinlerde Niemann-Pick hastalığının tip E formunun semptomları vardır. Bu tip oldukça nadirdir ve durumla ilgili araştırmalar sınırlıdır, ancak belirtiler ve semptomlar dalağın veya beynin şişmesi ve sinir sistemi içinde şişme gibi nörolojik problemleri içerir.

Niemann-Pick Hastalığının Nedenleri Nelerdir?

A ve B Tipleri

Asit sfingomiyelinaz (ASM), beyaz kan hücrelerinde düzgün bir şekilde üretilmediğinde, A ve B Tipleri ortaya çıkar. ASM, vücudunuzun tüm hücrelerindeki yağları gidermeye yardımcı olan bir enzimdir.

ASM’nin düzgün bir şekilde parçalanmadığı durumlarda ASM’nin kaldırdığı yağ olan sfingomiyelin hücrelerinizde birikebilir. Sfingomiyelin kurulduğunda, hücreler ölmeye başlar ve organlar düzgün çalışmayı bırakır.

C Tipi

C tipi öncelikle vücudun fazla kolesterol ve diğer lipitleri etkili bir şekilde yok edememesi ile ilgilidir. Uygun bozulma olmadan, kolesterol dalakta ve karaciğerde birikir ve beynin içinde fazla miktarda başka yağ birikir.

Daha önce adlandırılan “tip D”, vücut kolesterolü beynin hücreleri arasında düzgün bir şekilde hareket ettiremediğinde ortaya çıkar. Bu şimdi C tipi bir varyant olduğuna inanılıyor.

E Tipi

Tip E, erişkinlerde görülen nadir bir Niemann-Pick hastalığı türüdür. Bunun hakkında çok az şey biliniyor.

Niemann-Pick Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

A ve B Tipleri

Doktorunuz, ya da çocuğunuzun kan ya da kemik iliğini, beyaz kan hücrelerindeki ASM miktarını ölçmek için, Niemann-Pick hastalığının A ve B tiplerini teşhis etmek için test edecektir. Bu tür bir test sizin veya çocuğunuzun Niemann-Pick hastalığı olup olmadığını belirlemelerine yardımcı olabilir. DNA testi de hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını belirleyebilir.

C Tipi

Tip C genellikle özel bir leke ile boyanmış bir cilt biyopsisi ile teşhis edilir. Bir örnek alındıktan sonra, laboratuvar bilimcileri cilt hücrelerinizin nasıl büyüdüğünü ve kolesterolü nasıl taşıdıklarını ve depoladıklarını analiz edeceklerdir. Doktorunuz ayrıca C tipine neden olan genleri aramak için DNA testi de kullanabilir.

Niemann-Pick Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

A tipi

Şu anda A tipi için bilinen bir tedavi yoktur. Destekleyici bakım, her türlü Niemann-Pick hastalığı için faydalıdır.

B tipi

Kemik iliği transplantları, enzim replasman tedavisi ve gen tedavisi dahil olmak üzere birçok tedavi seçeneği kullanılmıştır. Bu tedavilerin etkinliğini belirlemek için araştırmalar devam etmektedir.

C Tipi

Fizik tedavi hareketlilik ile yardımcı olur. Miglustat olarak adlandırılan bir ilaç şu anda C tipi tedavide kullanılmaktadır. Miglustat bir enzim inhibitörüdür. Vücudunuzun yağ bileşenlerini üretmesini engelleyerek çalışır, böylece vücudunuzda daha az birikecektir. Bu durumda, yağlı madde kolesteroldür.

Niemann-Pick Hastalığının Uzun Vadeli  Durumu Nasıl Olur?

A tipi

A tipi Niemann-Pick türü olan bazı çocuklar 4 yaşına kadar yaşamaktadır. Ancak, bu türdeki çocukların çoğu bebeklik döneminde ölmektedir.

B tipi

Niemann-Pick tip B’ye sahip olanlar geç çocukluk veya erken yetişkinlik dönemlerinde yaşayabilirler, ancak sıklıkla solunum yetmezliği veya genişlemiş bir karaciğer veya dalağa bağlı komplikasyonlar gibi sağlık problemleri vardır.

C Tipi

Niemann-Pick C tipi her zaman ölümcül. Bununla birlikte, yaşam beklentisi semptomların ne zaman başladığına bağlıdır. Semptomlar bebeklik döneminde ortaya çıkarsa, çocuğunuzun 5 yaşını geçmemesi muhtemeldir. Beş yaşından sonra semptomlar ortaya çıkarsa, çocuğunuz yaklaşık 20 yaşına kadar yaşayabilir. Her bir kişi semptomlarına ve hastalığın şiddetine bağlı olarak biraz farklı görünebilir.

Çocuğunuzun veya çocuğunuzun sahip olabileceği Niemann-Pick hastalığı hangisi olursa olsun, ne kadar erken tanınır ve teşhis edilirse o kadar iyidir. Hastalık araştırması devam ediyor ve bilim adamları hastalığın daha etkin yönetimi ve tedavisine yönelik çalışıyorlar.

HealthLine, Niemann-Pick Disease, 2016

Referanslar

İlgili HaberlerYazarın Diğer İçerikleri