PTEN Genetik Testi Nedir?

PTEN Genetik Testi

PTEN genetik testi, PTEN adlı gende mutasyon olarak bilinen bir değişikliği arar. Genler, anne ve babadan geçen temel kalıtım birimleridir.

PTEN geni, tümörlerin büyümesini durdurmaya yardımcı olur. Tümör baskılayıcı olarak bilinir. Tümör baskılayıcı gen, arabadaki frenlere benzer. Hücrelere “fren” uygular, böylece çok hızlı bölünmezler. 

PTEN genetik mutasyonunuz varsa, hamartom adı verilen kansersiz tümörlerin büyümesine neden olabilir. 

Hamartomlar vücutta görünebilir. Mutasyon ayrıca kanserli tümörlerin gelişmesine de yol açabilir.

PTEN genetik mutasyonu, ebeveynlerden miras alınabilir veya daha sonra çevreden veya hücre bölünmesi sırasında vücudunuzda meydana gelen bir hatadan edinilebilir.

Kalıtsal PTEN mutasyonu, çeşitli sağlık bozukluklarına neden olabilir. Bunlardan bazıları bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde başlayabilir. Diğerleri yetişkinlikte ortaya çıkar. 

Bu bozukluklar genellikle birlikte gruplandırılır ve PTEN hamartoma sendromu (PTHS) olarak adlandırılır ve şunları içerir:

• Cowden Sendromu, birçok hamartomun büyümesine neden olan ve meme, rahim, tiroid ve kolon kanserleri dahil olmak üzere çeşitli kanser türlerinin riskini artıran bir hastalıktır. Cowden sendromlu kişilerde genellikle normalden daha büyük bir kafa (makrosefali), gelişimsel gecikmeler ve/veya otizm vardır.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu ayrıca hamartomlara ve makrosefaliye neden olur. Ek olarak, bu sendromlu kişilerde öğrenme güçlüğü ve / veya otizm olabilir. Bu bozukluğu olan erkeklerin penisinde genellikle koyu renkli çiller vardır.
• Proteus veya Proteus Benzeri Sendrom, kemiklerin, cildin ve diğer dokuların yanı sıra hamartom ve makrosefalinin aşırı büyümesine neden olabilir.

Edinilmiş (somatik olarak da bilinir) PTEN genetik mutasyonları, insan kanserinde yaygın olarak bulunan mutasyonlardan biridir. Bu mutasyonlar, prostat kanseri , rahim kanseri ve bazı beyin tümörleri dahil birçok farklı kanser türünde bulunmuştur .

Diğer isimler: PTEN geni, tam gen analizi; PTEN sıralaması ve silme / çoğaltma

PTEN Genetik Testi Nasıl Uygulanır?

PTEN testi genellikle bir kan testidir. Kan testi sırasında, bir sağlık uzmanı küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan kan örneği alacaktır. 

İğne takıldıktan sonra az miktarda kan bir test tüpüne veya şişesine alınacaktır. İğne girip çıktığında biraz batma hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.

PTEN Genetik Testi İçin Hazırlık Yapmak Gerekir Mi?

PTEN testi için genellikle herhangi bir özel hazırlığa ihtiyacınız yoktur.

PTEN Genetik Testi Yaptırmanın Riski Var Mıdır?

Kan testi yaptırmanın çok az riski vardır. İğnenin takıldığı yerde hafif ağrı veya morarma olabilir, ancak çoğu semptom hızla geçer.

PTEN Genetik Testi Sonuçları Hakkında

Sonuçlarınız PTEN genetik mutasyonuna sahip olduğunuzu gösteriyorsa, bu kanser olduğunuz anlamına gelmez, ancak riskiniz çoğu insandan daha yüksektir. 

Daha sık kanser taraması yaptırmak riskinizi azaltabilir. Kanser erken evrelerde bulunduğunda daha tedavi edilebilir. 

Mutasyona sahipseniz, sağlık uzmanınız aşağıdaki tarama testlerinden birini veya birkaçını önerebilir:

• 35-40 yaşlarında başlayan kolonoskopi
• Kadınlar için 30 yaşından itibaren mamografi
• Kadınlar için aylık kendi kendine meme muayeneleri
• Kadınlar için yıllık rahim taraması
• Yıllık tiroid taraması
• Ciltte büyüme için yıllık kontrol
• Yıllık böbrek taraması

PTEN genetik mutasyonu olan çocuklar için yıllık tiroid ve cilt taramaları da önerilir.

PTEN Genetik Testi Hakkında Bilmeniz Gereken Diğer Bilgiler

PTEN genetik mutasyonu teşhisi konduysa veya test edilmeyi düşünüyorsanız, genetik danışmanla konuşmak yardımcı olabilir. 

Genetik danışman, genetik ve genetik testler konusunda özel olarak eğitilmiş bir uzmandır. 

Henüz test edilmediyseniz, danışman testin risklerini ve faydalarını anlamanıza yardımcı olabilir. Eğer test edildiyseniz, danışman sonuçları anlamanıza yardımcı olabilir ve sizi destek hizmetlerine ve diğer kaynaklara yönlendirebilir.

Kaynak: MedlinePlus. 2020. PTEN Genetic Test.

Referanslar

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Oncogenes and tumor suppressor genes [updated 2014 Jun 25; cited 2018 Jul 3]; [about 4 screens].
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Thyroid Cancer Risk Factors; [updated 2017 Feb 9; cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens].
3. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Cowden Syndrome; 2017 Oct [cited 2018 Jul 3]; [about 2 screens].
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Genetic Testing for Cancer Risk; 2017 Jul [cited 2018 Jul 3]; [about 4 screens].
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Hereditary Breast and Ovarian Cancer; 2017 Jul [cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens].
6. Centers for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services; Cancer Prevention and Control: Screening Tests [updated 2018 May 2; cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens].
7. Children’s Hospital of Philadelphia [Internet]. Philadelphia: The Children’s Hospital of Philadelphia; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens].
8. Dana-Farber Cancer Institute [Internet]. Boston: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. Cancer Genetics and Prevention: Cowden Syndrome (CS); 2013 Aug [cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens].
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. Test ID: BRST6: Hereditary Breast Cancer 6 Gene Panel: Clinical and Interpretive [cited 2018 Jul 3]; [about 4 screens].
10. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. Test ID: PTENZ: PTEN Gene, Full Gene Analysis: Clinical and Interpretive [cited 2018 Jul 3]; [about 4 screens].
11. MD Anderson Cancer Center [Internet]. The University of Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. Hereditary Cancer Syndromes [cited 2018 Jul 3]; [about 4 screens].
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes [cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens].
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene [cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens].
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blood Tests [cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens].
15. National Organization for Rare Disorders [Internet]. Danbury (CT): National Organization for Rare Disorders; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens].
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc.; c2018. PTEN Mutation Analysis [cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens].
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; PTEN gene; 2018 Jul 3 [cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens].
18. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; What is a gene mutation and how do mutations occur?; 2018 Jul 3 [cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens].
19. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test Center: PTEN Sequencing and Deletion/Duplication [cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens].
20. St. Jude Children’s Research Hospital [Internet]. Memphis (TN): St. Jude Children’s Research Hospital; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens].
21. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Breast Cancer: Genetic Testing [cited 2018 Jul 3]; [about 2 screens].