Bazal Hücre Nevusu Sendromu Nedir?
Bazal hücre nevus sendromu, nadir görülen bir genetik durumun neden olduğu bir grup kusur anlamına gelir. Cildi, endokrin sistemi, sinir sistemini, gözleri ve kemikleri etkiler.
Bazal hücreli nevüs sendromu için diğer isimler şunlardır:
- Gorlin sendromu
- Gorlin-Goltz sendromu
- nevoid bazal hücreli karsinom sendromu (NBCCS)
Bu hastalığın belirtisi, ergenliğe girdikten sonra bazal hücreli karsinomun (cilt kanseri) ortaya çıkmasıdır. Bazal hücreli karsinom, Amerika Birleşik Devletleri’nde en yaygın cilt kanseri türüdür. En sık 45 yaş üstü kişilerde bulunur, genellikle güneş ışığına uzun süre maruz kalması sonucu oluşur. Bazal hücreli nevüs sendromu olan kişilerde bazal hücreli karsinom gelişme riski yüksektir.
Bazal Hücre Nevusu Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Bazal hücreli nevüs sendromunun en sık görülen semptomu, ergenlikte veya genç erişkinlikte bazal hücreli karsinom gelişimidir. Bazal hücre nevüs sendromu, aşağıdakiler de dahil olmak üzere, bir kişinin hayatının başlarında diğer kanserlerin gelişmesinden de sorumludur:
- medulloblastom (genellikle çocuklarda malign beyin tümörü)
- meme kanseri
- Hodgkin olmayan lenfoma (NHL)
- yumurtalık kanseri
Bazal hücreli nevüs sendromu olan kişiler sıklıkla benzersiz fiziksel özelliklere de sahiptir. Örnekler şunları içerir:
- avuç içi veya ellerde avlanma
- büyük kafa boyutu
- yarık dudak
- uzak aralıklı gözler
- çıkıntılı bir çene
- skolyoz veya kifoz gibi omurga problemleri (anormal omurga eğriliği)
Bazal hücreli nevüs sendromu olan bazı kişilerde çenelerinde de tümör gelişir. Bu tümörler keratosistik odontojenik tümörler olarak bilinir ve kişinin yüzünün şişmesine neden olabilir. Bazı durumlarda, tümörler dişlerini yer değiştirir.
Durum ağır ise, ek belirtiler ortaya çıkabilir. Örneğin, bazal hücreli nevüs sendromu, sinir sistemini etkileyebilir. Bu neden olabilir:
- körlük
- sağırlık
- nöbetler
- zihinsel engelli
Bazal Hücre Nevusu Sendromu Nedir?
Bazal hücreli nevüs sendromu ailelerde otozomal dominant patern ile geçmektedir. Bu, bozukluğu geliştirmek için geni yalnızca ebeveynlerinizden birinden almanız gerektiği anlamına gelir. Eğer bir ebeveyne gen varsa, kalıtım alma ve durumu geliştirme şansınız yüzde 50’dir.
Bazal hücre nevüs sendromunun gelişiminde rol oynayan spesifik gen, PTCH1 veya yamalı gendir. Bu gen vücuttaki normal hücrelerin çok hızlı çoğalmadığından emin olmaktan sorumludur. Bu genle ilgili problemler ortaya çıktığında, vücut hücre bölünmesini ve büyümesini durduramaz. Sonuç olarak, vücudunuz belirli kanser türlerinin büyümesini önleyemez.
Bazal Hücre Nevusu Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorunuz bazal hücreli nevüs sendromunu teşhis edebilir. Kanser tanısı alıp almadığınızı ve ailenizde hastalığın öyküsü olup olmadığını da içeren sağlık geçmişinizi size soracaklar. Doktorunuz ayrıca aşağıdakilerden herhangi birine sahip olup olmadığınızı görmek için bir fizik muayene de yapar:
- keratosistik odontojenik tümörler
- beyindeki sıvının baş şişmesine neden olan sıvı (hidrosefali)
- kaburga veya omurgadaki anormallikler
Teşhisi doğrulamak için doktorunuz ek testler de isteyebilir. Bunlar şunları içerebilir:
- ekokardiyogram
- kafanın MR’ı
- biyopsi (tümör varsa)
- baş ve çene röntgeni
- genetik test
Bazal Hücre Nevusu Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Bazal hücreli nevüs sendromunun tedavisi sizin spesifik semptomlarınıza bağlı olacaktır. Kanseriniz varsa, doktorunuz tedavi için onkolog (kanser uzmanı) görmenizi önerebilir. Durumunuz varsa ancak kanser yapmıyorsanız, doktorunuz düzenli olarak dermatolog (cilt doktoru) görmenizi önerebilir. Dermatolog, cildinizi, yaşamı tehdit edici bir aşamaya ulaşmadan önce cilt kanserini saptamak üzere inceleyebilecektir.
Çenelerinde tümör gelişen insanların, onları çıkarmak için ameliyat olması gerekir. Zihinsel engellilik gibi belirtiler, kişinin yeteneklerini ve yaşam kalitesini arttırmaya yönelik hizmetler yoluyla tedavi edilebilir. Hizmetler şunları içerebilir:
- özel eğitim
- fizik tedavi
- iş terapisi
- konuşma ve dil terapisi
Bu Koşullu Birinin Uzun Vadeli Görünümü Nedir?
Bazal hücreli nevüs sendromunuz varsa görünümünüz durumunuzdan kaynaklanan komplikasyonlara bağlı olacaktır. Deri kanseri, erken yakalanırsa etkili bir şekilde tedavi edilebilir. Bununla birlikte, bu kanserin ileri evrelerine sahip kişiler iyi bir görünüme sahip olmayabilir. Körlük veya sağırlık gibi komplikasyonlar da bakış açınızı etkileyebilir.
Bazal Hücre Nevusu Sendromu Önlenebilir mi?
Bazal hücreli nevüs sendromu, önlenmesi mümkün olamayan genetik bir durumdur. Bu hastalığa sahipseniz veya bunun için geni taşıyorsanız, çocuk sahibi olmak istiyorsanız genetik danışmanlık almalısınız. Doktorlarınız, bilinçli bir karar verebilmek için ihtiyaç duyduğunuz bilgileri size yardımcı olacaktır.
Kaynaklar:
