Tüberoz skleroz kompleksi (TSC), hücrelerin bölünmeleri gerektiği zaman durmamaları durumudur. Bu, vücudunuzun birçok yerinde tümörlerin olduğu anlamına gelir. Kanser değillerdir ama büyüdükleri yerde sorunlara neden olabilirler. Tümörleri küçültebilecek ve sizi daha rahat ettirebilecek tedaviler mevcuttur.
Her vaka farklıdır. Vücudunuzun belirli bölgelerinde TSC olabilir ve başka birini farklı şekilde etkileyebilir. Tümörler cildinizde kalın veya hafif yaralar gibi görünebilir ve ciğerlerinizdeyse solunum problemlerine neden olabilir. Tedaviler semptomlarınızı yönetmenize ve bağımsız bir hayat yaşamanıza yardımcı olabilir. Dünya çapında 1 milyon ile 2 milyon arasında insan bu duruma sahiptir.
Tuberoskleroz Kompleksinin Nedenleri Nelerdir?
Genlerinizdeki bir sorun nedeniyle TSC alınır. Çoğu insan için, hücreleriniz ilk bir araya geldiğinde veya siz sadece bir embriyoyken meydana gelen değişikliklerden kaynaklanır. İnsanların yaklaşık üçte biri TSC’yi bir ebeveynden devralır. Ebeveynlerinizden birinde varsa, onu alma şansınız %50’dir.
Tuberoskleroz Kompleksinin Belirtileri Nelerdir?
Semptomlar genellikle erken, doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar. Ancak daha sonra yaşamda da ortaya çıkabilirler. Semptomlarınız, sahip olduğunuz tümör sayısına, ne kadar büyük olduklarına ve nerede olduklarına bağlıdır. TSC’ye sahip olduğunuzda, tüm bunlar yaşamınız boyunca değişebilir. Böbrekteki tümörler, olması gerektiği gibi çalışmasını engelleyebilir. Ayrıca vücudunuzda kanamaya veya yüksek tansiyona neden olabilirler.
Kalbinizdeki tümörler genellikle siz gençken olur ve zamanla küçülürler. Ancak kan akışını engelleyebilir veya kalp ritminizde sorunlara neden olabilirler. Akciğer tümörleri, hafif egzersizden sonra bile nefes darlığı çekmenize neden olabilir. Ayrıca öksürüğe neden olabilir veya akciğerinizin çökmesine neden olabilirler. Beyninizdeki tümörler şunlara neden olabilir:
- İlk başta hafif olabilen nöbetler
- Öfke nöbetleri, kaygı veya uyku sorunları gibi davranış değişiklikleri
- Mide bulantısı veya baş ağrısı
- Otizm ve gelişimsel gecikmeler gibi sorunlar
Gözlerinizdeki tümörler çift görmenize veya bulanık görmenize neden olabilir. Vücudunuzun diğer yerlerinde, farklı renkte cilt lekelerine ve siğile benzeyen koyu veya açık renkli oluşumlara sahip olabilirsiniz. Ağzınızda, yumrulu skleroz dişlerinizdeki mineyi zayıflatabilir veya diş etlerinizin aşırı büyümesine neden olabilir.
Tuberoskleroz Kompleksi Nasıl Teşhis Edilir?
Pek çok farklı semptomla, bu durumu teşhis etmek zor olabilir. Doktorunuz gözlerinizi ve cildinizi kontrol edebileceği gibi görüntüleme testleri yaptırmanızı isteyebilir. Bunlar şunları içerebilir:
- BT taraması
- MR
- Ekokardiyogram
- Gen testleri
Tuberoskleroz Kompleksi Nasıl Tedavi Edilir?
Tedaviniz özel durumunuza bağlı olacaktır. Doktorlar, tümörlerin büyüdüğü yerleri hedefler. TSC böbreklerinizi etkiliyorsa, doktorlar böbrek tümörlerine kan akışını engelleyebilir veya azaltabilir ya da onları küçültmeye yardımcı olacak ilaçlar verebilir. Tümörleri çıkarmak için ameliyat gerekebilir. Bir noktada diyalize veya böbrek nakline de ihtiyacınız olabilir Beyninizde tümörler varsa, bazen ilaçlar onları küçültebilir veya cerrahlar onları alabilir.
Everolimus ilacı, TSC’nin neden olduğu belirli beyin ve böbrek tümörlerini de tedavi etmek için FDA tarafından onaylanmıştır. Nöbet geçiren bir çocuk tedavi edildiğinde beyninin gelişmesine yardımcı olur ve daha iyi öğrenebilir. TSC’den akciğer sorunları olan bazı kişiler, bağışıklık sisteminiz üzerinde çalışan ilaç everolimusu alırlar. Lazer tedavisi (dermabrazyon), tümörler büyümeden önce cildinizi “tamir etmeye” veya pürüzsüzleştirmeye yardımcı olabilir.
Tuberoskleroz Kompleksi Yönetimi Nasıl Olmalıdır?
TSC gibi bir hastalığa sahip olmak zor olabilir, bu yüzden stresinizi azaltmanın ve sevdiğiniz şeyleri yapmaya devam etmenin yollarını bulun. Çocuğunuzda TSC varsa, onun hala küçük olduğunu unutmayın. Vücudunuzdaki değişikliklere çok dikkat edin ve bunları doktorunuza söyleyin. Tedavinize ayak uydurun ve doktorunuzu düzenli olarak ziyaret ederek sizi ilgilendiren her şeyi onlara bildirin.
Durum hakkında aileniz ve arkadaşlarınızla konuşun. Sizi nasıl destekleyebileceklerini bilmek isteyeceklerdir. Sizin için neyin en yararlı olduğunu bilemeyebileceklerinden, ihtiyacınız olan şeyleri onlardan isteyin. Bir destek grubuna katılmak, daha iyi yönetmenize yardımcı olabilir. Benzer zorluklarla karşılaşan diğer insanlardan ve ailelerden haber almak, neler olup bittiğini anlamanıza ve bağlantıda hissetmenize yardımcı olabilir. Ayrıca semptomlarla başa çıkmak için ipuçları sunabilirler.
Özet
TSC için bir tedavi olmamasına rağmen, doktorlarınız sorunlardan kaçınmanıza yardımcı olabilir. Doğru tedavilerle, TSC’li çoğu insan normal bir yaşam süresi bekleyebilir. Birçoğunun aktif, üretken, bağımsız yaşamları vardır.
Kaynak
WebMD, Tuberous Sclerosis Complex (TSC), 2022
Tuberous Sclerosis Alliance: “Signs of TSC,” “What Is TSC?” “Lung Involvement,” “Brain Involvement,” “Kidney Involvement,” “Skin Involvement,” “Eye Involvement.”
Tuberous Sclerosis Association: “An Introduction to Tuberous Sclerosis Complex.”
NINDS: “Tuberous Sclerosis Fact Sheet.”
