Konjenital Adrenal Hiperplazi Nedir?
Konjenital adrenal hiperplazi (CAH), adrenal bezleri etkileyen kalıtsal bir bozukluk grubudur. Adrenal bezleri kortizol ve aldosteron hormonlarını üretir. CAH, bu bezlerin bu iki hormonu tamamen veya normal oranda üretmesini önleyen genetik bozukluklardan kaynaklanır. Herkesin her biri böbreğin tepesinde olmak üzere iki bez vardır. Kortizol bazen stres hormonu olarak adlandırılır, çünkü stres altındayken salınır. Kan şekeri kontrolüne yardımcı olur. Aldosteron böbreklerin çalışmasına ve elektrolitlerin dengelenmesine yardımcı olur.
KAH’ya neden olan kusur her iki ebeveynden çocuklarına geçmektedir. Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü’ne göre, CAH her 10.000-15.000 çocuktan birinde ortaya çıkıyor.
Konjenital Adrenal Hiperplazi Çeşitleri
Klasik CAH
Ulusal Adrenal Hastalıklar Vakfı’na göre klasik CAH, tüm CAH vakalarının yaklaşık yüzde 95’ini oluşturuyor. Genellikle bebeklerde ve küçük çocuklarda görülür. Adrenal bezler normalde 21-hidroksilaz olarak bilinen bir enzimin yardımıyla kortizol ve aldosteron üretir. Klasik CAH ile bu enzim eksiktir, yani adrenal bezleriniz bu hormonları yapamaz.
Buna ek olarak, vücudunuz testosteron denilen bir erkek cinsiyet hormonu çok fazla yapmaya başlar. Bu, erkeksi özelliklerin kızlarda ortaya çıkmasına ve erkeklerde erken gelişmesine neden olur. Bu özellikler şunları içerir:
- yaşına göre uzun olmak
- derin bir sese sahip olmak
- kasık veya koltuk altı kıllarının erken gelişimi
Her ne kadar bir çocuk CAH sizi diğer çocuklardan daha uzun tutabilse de, bir yetişkin olarak ortalamadan biraz daha kısa olabilirsiniz.
Klasik olmayan veya Geç Başlangıçlı CAH
Klasik olmayan veya geç başlayan CAH, daha büyük çocuklarda ve genç erişkinlerde görülen daha hafif bir tiptir. Bu tip, enzimin tamamen bulunmaması yerine kısmi enzim eksikliğinden kaynaklanır. Bu tip bir CAH’nız varsa, adrenal bezleriniz aldosteron yapabilir, ancak yeterli kortizol sağlayamaz. Testosteron seviyeleri de geç başlangıçlı CAH’de düşüktür.
Nadir Formlar
Başka CAH tipleri de var, ancak bunlar çok nadir. Bunlar 11-beta-hidroksilaz, 17-alfa-hidroksilaz ve 3-beta-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliklerini içerir.
Konjenital Adrenal Hiperplazi Semptomları
Klasik CAH
Klasik CAH’lı kız bebeklerde tipik olarak daha büyük bir klitoris vardır. Bazı erkek bebeklerde genişlemiş penis vardır. Bebeklerde diğer belirtiler şunlardır:
- kilo kaybı
- zayıf kilo alımı
- kusma
- kurutma
Klasik KAH’li çocuklar genellikle ergenlik döneminden normalden daha erken yaşta geçerler ve aynı zamanda diğer çocuklardan daha hızlı büyürler, ancak yetişkinlikte diğerlerinden daha kısa olurlar. Bu tip CAH’li kadınlar genellikle düzensiz adet döngüsüne sahiptir. Hem kadınlar hem de erkekler kısırlık yaşayabilir.
Klasik olmayan veya Geç Başlangıçlı CAH
Nadiren, bu tip CAH’li insanlar hiçbir belirti yaşamazlar.
Geç başlangıçlı KAH bulunan kızlar ve kadınlar:
- düzensiz dönemler veya adet eksikliği,
- artan yüz kıllanma
- derin ses
- kısırlık
Bu tip CAH’lı bazı erkekler ve kadınlar ergenliğe erken başlar ve gençken hızla büyür. Klasik CAH’de olduğu gibi, tamamen büyüdüğünde genellikle ortalamanın altındadır.
Erkek ve kadınlarda klasik olmayan CAH’ın diğer belirti ve semptomları:
- düşük kemik yoğunluğu
- şiddetli akne
- şişmanlık
- yüksek kolesterol
CAH Ne Zaman Tehlikelidir?
CAH’nin olası komplikasyonlarından biri adrenal krizdir. Bu nadir fakat ciddi bir durumdur, glukokortikosteroid tedavisi gören bireylerin küçük bir yüzdesinde ortaya çıkar. Hastalık veya stres sırasında tedavi zor olabilir ve saatler içinde kan basıncının düşmesi, şok ve ölümle sonuçlanabilir. Bu durumun belirtileri ve semptomları şunları içerir:
- kurutma
- ishal
- kusma
- şok
- düşük kan şekeri seviyeleri
Bir adrenal kriz, acil tıbbi yardım gerektirir.
Konjenital Adrenal Hiperplazi Tedavi Seçenekleri
İlaçlar
CAH için en yaygın tedavi şekli günlük olarak hormon replasman ilacı almaktır. Bu, etkilenen hormonlarınızı normal seviyelere getirmenize yardımcı olur ve herhangi bir semptomu azaltır.
Hasta veya aşırı stres ya da hastalık ile uğraşırken birden fazla ilaca veya normal hormon replasmanınızın daha yüksek dozuna ihtiyacınız olabilir. Her ikisi de hormon seviyenizi etkileyebilir. CAH’ı geçemezsiniz. Klasik CAH’li insanlar hayatlarının geri kalanında tedaviye ihtiyaç duyacaklar. Klasik olmayan CAH hastaları semptomatik veya semptomatik olmayabilir. Semptomatik çocuklar, ilk tedavi öncesi ergenlik belirtileri veya kemik yaşı ivmesi ile ilaç tedavisine başlamalıdır. Klasik klasik olmayan CAH hastaları yetişkin olduklarında tedaviye ihtiyaç duymayabilir, çünkü semptomları yaşla daha az farkedilebilir.
Cerrahi Tedavi
2 ila 6 ay arasındaki kızlar, cinsel organlarının görünüşlerini ve işlevlerini değiştirmek için dişileştirme genitoplasti adı verilen bir ameliyat geçirebilir. Bu prosedürün büyüdüklerinde tekrarlanması gerekebilir. Bir
Duygusal Destek: CAH ile Nasıl Başa Çıkabilirim?
Klasik CAH’nız varsa, fiziksel görünümünüz ve durumunuzun cinsel yaşamınızı nasıl etkilediği konusunda endişeleriniz olması normaldir. Ağrı ve kısırlık da sık görülen kaygılardır. Doktorunuz, durumla başa çıkmanıza yardımcı olmak için sizi bir destek grubuna veya danışmanına yönlendirebilir. Tarafsız bir dinleyiciyle veya aynı koşuldaki diğerleriyle konuşmak, CAH ile ilgili duygusal sorunları ilişkilendirmenize ve azaltmanıza yardımcı olabilir.
Prenatal Tarama: Bebeğim Olacak mı?
Hamileyseniz ve CAH ailenizde çalışıyorsa, genetik danışma için başvurmak isteyebilirsiniz. Doktorunuz, CAH’yi kontrol etmek için ilk trimesteriniz sırasında plasentadan küçük bir parçayı inceleyebilir. İkinci trimesterde doktorunuz, bebeğinizin risk altında olup olmadığını belirlemek için amniyon sıvınızdaki hormon seviyelerini ölçebilir. Bebeğiniz doğduğunda, hastane yenidoğanın rutin taramalarının bir parçası olarak klasik CAH’yi test edebilir.
Bebeğimin İçinde Önleyebilir miyim?
Bebeğinize utero’da CAH teşhisi konulursa, doktorunuz hamileyken bir kortikosteroid almanızı önerebilir. Bu tür ilaçlar genellikle iltihabı tedavi etmek için kullanılır, ancak aynı zamanda bebeğinizin adrenal bezleri tarafından üretilen androjen miktarını da sınırlayabilir. Bu, eğer bir kızsa bebeğinizin normal genital gelişimine yardımcı olabilir ve bebeğiniz bir çocuksa, doktorunuz aynı ilacın daha düşük bir dozunu daha kısa bir süre boyunca kullanır. Bu yöntem yaygın olarak kullanılmamaktadır, çünkü çocuklar için uzun vadeli güvenliği açık değildir. Ayrıca, yüksek tansiyon ve ruh hali değişimleri de dahil olmak üzere hamile kadınlarda istenmeyen ve potansiyel olarak tehlikeli yan etkilere neden olabilir.
Kaynaklar:
Konjenital adrenal hiperplazi. (2015)
Crouch, NS, Minto, CL, Laio, LM, Ağaç İşleri, CR ve Creighton, SM (2004, Ocak). Konjenital adrenal hiperplazi için feminizing genitoplasti sonrası jenital duyum: pilot çalışma İngiliz Üroloji Dergisi, 93 (1), 135-138
Mayo Clinic Staff (2015, 22 Ocak) Konjenital adrenal hiperplazi: Belirtileri. Alınan
Beyaz, PC & Speiser, PW (2000). 21-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı Konjenital Adrenal Hiperplazi. Endocrine Değerlendirmeler, 21 (3), 245-291
