Ailesel hiperkolesterolemi nedir?
Ailesel hiperkolesterolemi (AH), yüksek düzeyde düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) kolesterol ile sonuçlanan kalıtsal bir durumdur. Bu aynı zamanda yüksek toplam kolesterolle de sonuçlanır.
Kolesterol, hücrelerinizde bulunan ve atardamar duvarlarında biriktiği zaman tehlikeli olabilecek balmumlu bir maddedir. Yüksek kolesterol, ateroskleroza neden olabilir ve kalp krizi ve felç riskini artırabilir.
Kalıtsal yüksek kolesterolün en yaygın şekli olan AH , her 500 kişiden 1’ini etkiler. Bazı araştırmalar, bazı Avrupa popülasyonlarında
AH genellikle genetik olmayan hiperkolesterolemi vakalarından daha şiddetlidir. Ailesel versiyona sahip kişiler, genellikle çok daha küçük yaşlarda kalp hastalığının yanı sıra, çok daha yüksek kolesterol seviyelerine sahip olacaktır.
AH ayrıca tip 2 hiperlipoproteinemi olarak da bilinir.
Ailesel hiperkolesteroleminin belirti ve semptomları nelerdir?
Yüksek kolesterol, genellikle hiçbir belirti göstermez. Bir şeyin yanlış olduğunu fark etmeden önce hasar meydana gelebilir. Belirtilerden ve semptomlardan bazıları:
- aktivite ile göğüs ağrısı
- yağ birikintileri olan ksantomalar genellikle tendonlarda ve dirseklerde, kalçalarda ve dizlerde bulunur
- göz kapakları etrafındaki kolesterol birikimi (göz çevresinde oluşan Xanthoma’lar ksantolazmalar olarak bilinir.)
- kornea arkı olarak da bilinen korneaların etrafındaki gri-beyaz kolesterol birikintileri
AH’li birinin kan testleri, toplam kolesterol, LDL kolesterol seviyesinin veya her ikisinin de, önerilen sağlıklı seviyenin oldukça üstünde olduğunu ortaya çıkaracaktır.
Ailesel hiperkolesterolemiye ne neden olur?
Şu anda bilinen üç AH geni vardır. Her biri farklı bir kromozomda bulunur. Çoğu durumda, durum genlerden birinin veya gen çiftlerinin kalıtımından kaynaklanır.
Ailesel hiperkolesterolemi için kimler risk altındadır?
AH, Fransız Kanadalı, Fince, Lübnanlı ve Hollandalı kökenli olanlar gibi bazı etnik veya ırksal gruplar arasında daha yaygındır . Ancak, hastalığı olan yakın bir aile üyesi olan herkes risk altındadır.
Ailesel hiperkolesterolemi nasıl teşhis edilir?
Fizik tedavi
Doktorunuz fizik muayene yapacak. Muayene, lipoproteinlerin yükselmesi sonucu oluşan yağ birikintileri veya lezyonların her türlü tespitine yardımcı olur. Doktorunuz kişisel ve aile hekimliği geçmişinizi de soracaktır.
Kan testleri
Doktorunuz ayrıca kan testleri isteyecektir. Kan testleri, kolesterol seviyelerinizi belirlemek için kullanılır ve sonuçlar, yüksek seviyelerde toplam kolesterol ve LDL kolesterol seviyesine sahip olduğunuzu gösterebilir.
AH teşhisi için üç ana kriter seti vardır: Simon Broome kriterleri, Hollanda Lipid Klinik Ağı kriterleri ve MEDPED kriterleri.
Simon Broome kriterleri ile:
- toplam kolesterol aşağıdakilerden daha fazla olacaktır:
VEYA
- LDL kolesterolü daha fazla olacaktır:
Hollandalı Lipid Klinik Ağı kriterleri, LDL’den başlayarak 155 mg / dL’den yüksek kolesterol seviyelerine bir puan verir.
MEDPED kriterleri, aile öyküsü ve yaşa göre toplam kolesterol için kesim sağlar.
Doktorunuz tipik olarak, yağ asitlerinden oluşan trigliseritlerinizi de test eder. Bu genetik rahatsızlığı olan kişilerde trigliserit seviyeleri normal olma eğilimindedir. Normal sonuçlar 150 mg / dL’nin altındadır.
Aile öyküsü ve diğer testler
Herhangi bir aile üyesinin kalp hastalığından etkilenip etkilenmediğini bilmek, bir bireyin AH için kişisel riskini belirlemede önemli bir adımdır.
Diğer kan testleri, bilinen kolektif genlerden herhangi birine sahip olup olmadığınızı belirleyen genetik testlerin yanı sıra özel kolesterol ve lipid testlerini içerebilir.
Genetik testlerle AH olanların belirlenmesi erken tedavi için izin verdi. Bu, genç yaşta kalp hastalığı nedeniyle ölümde bir azalmaya yol açtı ve bu durum için risk altındaki diğer aile üyelerinin tespit edilmesine yardımcı oldu.
Ultrason içeren kalp testleri ve stres testi de önerilebilir.
Ailesel hiperkolesterolemi nasıl tedavi edilir?
Sıradan yüksek kolesterol gibi, AH diyetle tedavi edilir. Ancak diğer yüksek kolesterol formlarının aksine, ilaçla tedavi de bir zorunluluktur. Kolesterolü başarıyla azaltmak ve kalp hastalığı, kalp krizi ve diğer komplikasyonların başlamasını geciktirmek için her ikisinin bir kombinasyonu gerekir.
Doktorunuz genellikle sizden diyetinizi değiştirmenizi ve ilaç vermenin yanı sıra egzersizi artırmanızı ister. Sigara içiyorsanız, sigarayı bırakmak da tedavinin kritik bir parçasıdır.
Yaşam tarzı değişiklikleri
AH’niz varsa, doktorunuz sağlıksız yağ alımını ve diğer daha az sağlıklı yiyecekleri azaltmaya odaklanan bir diyet önerecektir. Muhtemelen şunları yapmanız teşvik edilecektir:
- soya, tavuk ve balık gibi yağsız proteinleri artırmak
- kırmızı et ve domuz eti azaltır
- domuz yağı veya tereyağı yerine zeytinyağı veya kanola yağı kullanın
- tam yağlı süt ürünlerinden düşük yağlı süt ürünlerine geçiş
- diyetinize daha fazla meyve, sebze ve fındık ekleyin
- şekerli içecekleri ve sodaları sınırlayın
- alkolü kadınlar için günde bir içkiden fazla, erkekler için günde iki içki ile sınırlandırın
Diyet ve egzersiz, sağlıklı bir kiloyu korumak için önemlidir, bu da kolesterol seviyesini düşürür. Sigara içmemek ve düzenli olmak, dinlendirici bir uyku da önemlidir.
İlaç tedavisi
Mevcut tedavi rehberinde kolesterolünüzü azaltmak için yaşam tarzı değişiklikleri ile birlikte ilaçlar yer almaktadır. Buna, çocuklarda 8 ila 10 yaş kadar erken başlayan ilaç tedavisi dahildir.
Statinler, LDL kolesterolünü azaltmak için kullanılan en yaygın ilaçlardır. Statin örnekleri şunları içerir:
- simvastatin (Zocor)
- lovastatin (Mevacor, Altoprev)
- atorvastatin (Lipitor)
- fluvastatin (Lescol)
- rosuvastatin (Crestor)
Kolesterolü düşüren diğer ilaçlar şunlardır:
- safra asidi sekestre edici reçineler
- ezetimib (Zetia)
- nikotinik asit
- fibratlar
AH’nın komplikasyonları nelerdir?
AH’nın olası komplikasyonları şunları içerir:
- erken yaşta kalp krizi
- şiddetli kalp hastalığı
- uzun vadeli ateroskleroz
- bir inme
- genç yaşta kalp hastalığı nedeniyle ölüm
FH için uzun vadeli görünüm nedir?
Görünüm, yaşam tarzı değişiklikleri yapıp yapmamaya ve reçeteli ilaçlarınızı almanıza bağlı olarak değişir. Bu değişiklikler kalp hastalığını önemli ölçüde azaltabilir ve kalp krizini önleyebilir. Erken tanı ve uygun tedavi normal yaşam beklentisine neden olabilir.
Amerikan Kalp Birliği’ne göre , her iki ebeveynden mutasyona uğramış genleri miras alan AH’li tedavi edilmemiş kişiler, en nadir görülen form, 30 yaşından önce kalp krizi ve ölüm için en büyük risk altındadır.
AH’leri tedavi edilmeyen erkeklerin yarısı 50 yaşına kadar kalp hastalığı geliştirir; AH’leri tedavi edilmeyen 10 kadından 3’ü 60 yaşına geldiğinde kalp hastalığı geliştirir. 30 yıl boyunca, tedavi görmeden giden AH’li kişilerin, kalp hastalığına yakalanma olasılığı sağlıklı olan LDL kolesterol olanlara göre beş kat daha fazladır.
Erken tanı ve tedavi, kalp hastalığı tarafından kısaltılmamış bir yaşam sürmenin en iyi yoludur.
Ailesel hiperkolesterolemiyi önleyebilir miyim?
AH genetik olduğu için, onu önlemenin en iyi yolu, gebe kalmadan önce genetik danışma aramaktır. Aile geçmişinize dayanarak, genetik bir danışman sizin veya eşinizin AH’nin gen mutasyonları için risk altında olup olmadığını belirleyebilir. Bu koşula sahip olmak çocuğunuzun da sahip olacağının garantisi değildir, ancak gelecekteki çocuklarınız için risklerinizi ve riskinizi bilmek önemlidir. Zaten bu hastalığa sahipseniz, daha uzun yaşamanın anahtarı erken tanı ve kolesterol seviyelerinizin tedavisidir.
Kaynaklar:
Baer J. (2017). AACE ve EAS lipid kuralları.
Ailesel hiperkolesterolemi. (Nd).
Ailesel hiperkolesterolemi (FH).
Ailesel hiperkolesterolemi hakkında bilgi edinmek. (2013).
Mayo Kliniği Kadrosu. (2015). Trigliseritler: Neden önemlidir?
