Albinizm nedir?
Albinizm, cildin, saçların veya gözlerin çok az veya hiç renk almamasına neden olan nadir bir genetik bozukluk grubudur. Albinizm ayrıca görme problemleriyle de ilişkilidir. Ulusal Albinizm ve Hipopigmentasyon Örgütü’ne göre, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki 18.000 ila 20.000 kişiden yaklaşık 1’i bir tür albinizme sahip.
Albinizm türleri nelerdir?
Farklı gen defektleri sayısız albinizm türünü karakterize eder. Albinizm türleri şunlardır:
Okülokütan albinizm (OKA)
OKA cilt, saç ve gözleri etkiler. OKA’nın birkaç alt tipi vardır:
OKA1’den
OKA1, tirozinaz enzimindeki bir kusurdan kaynaklanmaktadır. OKA1’in iki alt tipi vardır:
- OKA1A. OKA1a’ya sahip kişilerde melanin tamamen yoktur. Bu, cilde, gözlere ve saçlara renklerini veren pigmenttir. Bu alt tipi olan insanlar beyaz saçlı, çok soluk tenli ve açık gözlüdür.
- OKA1B’nin. OKA1b’li insanlar bir miktar melanin üretir. Açık renkli ciltleri, saçları ve gözleri var. Renkleri yaşlandıkça artabilir.
OKA2
OKA2, OKA1’den daha az şiddetlidir. OKA2 genindeki bir kusur nedeniyle melanin üretiminin azalmasna neden olmasıdır . OKA2’li insanlar açık renk ve cilt ile doğarlar. Saçları sarı, sarı veya açık kahverengi olabilir. OKA2, Afrika kökenli ve Yerli Amerikalıların insanlarında en yaygın olanıdır.
OKA3
OKA3, TYRP1 genindeki bir kusurdur. Genellikle koyu tenli insanları, özellikle de siyah Güney Afrikalıları etkiler. OKA3’lü kişiler kırmızımsı kahverengi bir cilde, kırmızımsı saçlara ve ela veya kahverengi gözlere sahiptir.
OKA4
OKA4, SLC45A2 proteindeki bir kusurdan kaynaklanmaktadır. Minimal bir melanin üretimi ile sonuçlanır ve genellikle Doğu Asya kökenli insanlarda görülür. OKA4 hastalarının, OKA2 hastalarındakilere benzer semptomları vardır.
Oküler albinizm
Oküler albinizm, X kromozomu üzerindeki bir gen mutasyonunun sonucudur ve neredeyse sadece erkeklerde görülür. Bu tür albinizm sadece gözleri etkiler. Bu tip kişilerde normal saç, cilt ve göz rengi vardır, ancak retinada (gözün arkasında) renk yoktur.
Hermansky-Pudlak sendromu
Bu sendrom, sekiz genden birindeki bir kusurdan kaynaklanan nadir bir albinizm şeklidir. OKA’ya benzer semptomlar üretir. Sendrom, akciğer, barsak ve kanama bozuklukları ile ortaya çıkar.
Chediak-Higashi sendromu
Chediak-Higashi sendromu , LYST genindeki bir kusurun sonucu olan nadir görülen bir albinizm şeklidir. OKA’ya benzer semptomlar üretir, ancak cildin tüm alanlarını etkilemeyebilir. Saçlar gümüşi bir parlaklık ile genellikle kahverengi veya sarıdır. Cilt genellikle kremsi beyaz ila grimsidir. Bu sendromu olan insanlar, beyaz kan hücrelerinde bir kusur var ve enfeksiyon risklerini arttırıyorlar.
Griscelli sendromu
Griscelli sendromu oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. Üç genden birindeki bir kusurdan dolayı. Bu sendromun 1978’den beri dünya çapında
Albinizmin nedeni nedir?
Melanin üreten veya dağıtan birkaç genden birindeki kusur, albinizmin oluşmasına neden olur. Hata, melanin üretiminin olmamasına veya azalan bir melanin üretimine neden olabilir. Kusurlu gen her iki ebeveynden çocuğa geçer ve albinizme yol açar.
Kim albinizm için risk altındadır?
Albinizm, doğumda mevcut olan kalıtsal bir hastalıktır. Çocuklar, albinizmi olan ebeveynleri veya genini albinizm taşıyan anne ve babaları varsa, albinizmle doğma riski altındadır.
Albinizm semptomları nelerdir?
Albinizm olan insanlar aşağıdaki belirtilere sahip olacaktır:
- saç, cilt veya gözlerde renk eksikliği
- saç, cilt veya gözlerin normal renklenmesinden daha hafif
- renksiz bir cilt olan yamalar
Albinizm şunları içerebilir vizyon problemleri ile oluşur:
- şaşılık ( çapraz gözler )
- fotofobi (ışığa duyarlılık)
- nystagmus ( istemsiz hızlı göz hareketleri )
- görme bozukluğu veya körlük
- astigmatizm
Albinizm nasıl teşhis edilir?
Albinizm teşhisinin en doğru yolu, albinizm ile ilgili kusurlu genleri tespit etmek için genetik testler yapmaktır. Albinizm tespit etmenin daha az doğru yolu doktorunuz tarafından semptomların değerlendirilmesini veya bir elektroretinogram testini içerir. Bu test, albinizm ile ilişkili göz problemlerini ortaya çıkarmak için gözlerdeki ışığa duyarlı hücrelerin tepkisini ölçer.
Albinizm tedavileri nelerdir?
Albinizmin tedavisi yok. Bununla birlikte, tedavi semptomları hafifletebilir ve güneşin zarar görmesini önleyebilir. Tedavi şunları içerebilir:
- gözleri güneşin ultraviyole ışınlarından korumak için güneş gözlüğü
- cildi UV ışınlarından korumak için koruyucu giysi ve güneş kremi
- görme problemlerini düzeltmek için reçeteli gözlükler
- anormal göz hareketlerini düzeltmek için göz kasları üzerinde ameliyat
Uzun vadeli görünüm nedir?
Albinizmin çoğu formu yaşam süresini etkilemez. Ancak Hermansky-Pudlak sendromu, Chediak-Higashi sendromu ve Griscelli sendromu yaşam süresini etkiler. Bunun nedeni sendromlarla ilişkili sağlık sorunlarıdır.
Albinizm olan insanlar açık hava faaliyetlerini sınırlandırmak zorunda kalabilirler çünkü ciltleri ve gözleri güneşe karşı hassastır. Güneşten gelen UV ışınları albinizmi olan bazı kişilerde cilt kanseri ve görme kaybına neden olabilir.
Kaynaklar:
Albinizm. (2015).
Mansouri Nejad SE, vd. (2014). Griscelli sendromu: Bir olgu sunumu.
Mayo Kliniği Kadrosu. (2014). Albinizm.
Okülokütan albinizm. (2018).
Albinizm nedir? (Nd).
