Hereditary Vitamin D-dependent rickets type II (HVDDR-type II), vitamin D reseptörünü kodlayan gende meydana gelen moleküler varyasyonlar sonucu ortaya çıkan nadir bir otozomal resesif bozukluktur. Bu çalışma, Suudi Arabistan’da bu hastalığa sahip en büyük hasta grubunun fenotip ve genotip özelliklerini değerlendirmeyi ve uzun dönem takip sonuçlarını incelemeyi amaçlamaktadır.
King Faisal Uzman Hastanesi ve Araştırma Merkezi’nde tedavi gören tüm HVDDR-tip II hastalarının klinik, biyokimyasal ve genetik verilerini toplamak amacıyla retrospektif bir dosya incelemesi gerçekleştirilmiştir. Araştırmaya toplamda 42 hasta dahil edilmiştir. Bu hastaların %57.1’i kadın, %42.9’u ise erkektir. Çalışmada, yedi hasta yüksek dozda oral kalsiyum ile tedavi edilirken, 35 hasta IV kalsiyum infüzyonu ile tedavi edilmiştir. Tanı konulma yaşı medyan olarak 15.5 ay olarak belirlenmiştir.
Klinik Bulgular
Araştırmanın bulgularına göre, hastaların %97.6’sında alopesi, %21.4’ünde bacaklarda eğrilik, %14.3’ünde yürümede gecikme, %9.5’inde nöbet ve %2.4’ünde solunum yetmezliği gözlemlenmiştir. Ayrıca hastaların %71.4’ünde ailede hastalık öyküsü pozitif bulunmuştur.
Genetik Bulgular
VDR geninin moleküler genetik testlerinde altı farklı gen varyantı tespit edilmiştir: c.885 C>A (p.Tyr295Ter), c.88 C>T (p.Arg30Ter), c.1036G>A (p.Val346Met), c.820C>T (p.Arg274Cys), c.803 T>C (p.Ile268Thr) ve c.2T>G (p.Met1?). Bu genetik varyantlar, hastalığın fenotipik çeşitliliğini ve klinik seyrini anlamada önemli ipuçları sunmaktadır.
Okuyucu İçin Değerli Çıkarımlar
• HVDDR-tip II tanısı konulan hastaların erken tanı ve tedavi süreci büyük önem taşır.
• Yüksek doz oral veya IV kalsiyum tedavisi, hastaların yaşam kalitesini artırabilir.
• Ailede hastalık öyküsü pozitif olan bireylerin genetik danışmanlık alması önerilir.
• Alopesi, bacak eğrilikleri ve nöbetler gibi semptomlar dikkatle izlenmelidir.
• Genetik testler, hastalığın tanısında ve tedavi stratejilerinin belirlenmesinde kritik rol oynar.
Sonuç olarak, bu çalışma HVDDR-tip II hastalarının klinik, biyokimyasal ve genetik özelliklerini ayrıntılı bir şekilde inceleyerek, bu nadir hastalığın daha iyi anlaşılmasına ve tedavi süreçlerinin optimize edilmesine katkı sağlamaktadır.
Orijinal Makale: Front Endocrinol (Lausanne). 2024 May 30;15:1365714. doi: 10.3389/fendo.2024.1365714. eCollection 2024.
