Müsküler Distrofi Nedir?
Kas distrofisi, zamanla kaslarınıza zarar veren ve zayıflatan bir kalıtsal hastalık grubudur. Bu hasar ve zayıflık, normal kas fonksiyonu için gerekli olan distrofin adı verilen bir protein bulunmamasından kaynaklanır. Bu proteinin yokluğu yürüme, yutma ve kas koordinasyonunda sorunlara neden olabilir.
Kas distrofisi her yaşta ortaya çıkabilir, ancak çoğu tanı çocukluk çağında ortaya çıkar. Genç erkeklerde bu hastalığa yakalanma olasılığı kızlardan daha fazladır.
Müsküler distrofi prognozu semptomların tipine ve ciddiyetine bağlıdır. Bununla birlikte, müsküler distrofisi olan çoğu kişi yürüme kabiliyetini kaybeder ve sonunda tekerlekli sandalye gerektirir. Kas distrofisinin bilinen bir tedavisi yoktur, ancak bazı tedaviler yardımcı olabilir.
Kas Distrofisinin Belirtileri Nelerdir?
Belirtilere ve ciddiyete göre değişen 30’dan fazla farklı türde kas distrofisi vardır. Tanı için kullanılan dokuz farklı kategori vardır.
Duchenne Kas Distrofisi
Bu tür kas distrofisi çocuklar arasında en yaygın olanıdır. Etkilenen bireylerin çoğu erkektir. Kızlarda gelişmesi nadirdir. Belirtiler şunları içerir:
- Yürüme zorluğu
- Refleks kaybı
- Ayağa kalkmakta zorluk
- Kötü duruş
- Kemik incelmesi
- Omurganızın anormal eğriliği olan skolyoz
- Hafif zihinsel bozukluk
- Solunum güçlüğü
- Yutma problemleri
- Akciğer ve kalp zayıflığı
Duchenne müsküler distrofisi olan insanlar tipik olarak gençlik yaşlarından önce tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar.
Becker Kas Distrofisi
Becker kas distrofisi, Duchenne kas distrofisine benzer, ancak daha az şiddetlidir. Bu tür müsküler distrofi, daha çok erkekleri etkiler. Kas güçsüzlüğü daha çok kollarınızda ve bacaklarınızda görülür ve semptomlar 11 ile 25 yaşları arasında ortaya çıkar.
Becker kas distrofisinin diğer belirtileri arasında şunlar vardır:
- Ayak parmaklarında yürümek
- Sık düşme
- Kas krampları
- Yerden kalkarken sorun
Bu hastalığı olanların çoğu 30 yaşlarının ortasına gelinceye kadar tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymazlar ve bu hastalığa sahip kişilerin küçük bir yüzdesi yardımcı birine de ihtiyaç duymazlar.
Konjenital Kas Distrofisi
Konjenital kas distrofileri genellikle doğum ve 2 yaş arasında belirgindir. Ebeveynler, çocuklarının motor fonksiyonlarının ve kas kontrolünün olması gerektiği gibi gelişmediğini fark etmeye başlar. Belirtiler değişebilir ve şunları içerebilir:
- Kas güçsüzlüğü
- Zayıf motor kontrolü
- Desteksiz oturamamak veya ayakta durmamak
- Skolyoz
- Ayak deformiteleri
- Yutma sıkıntısı
- Solunum problemleri
- Görüş problemleri
- Konuşma problemleri
- Zihinsel zayıflık
Semptomlar hafif ile şiddetli arasında değişmekle birlikte, doğuştan kas distrofisi olan kişilerin çoğu, yardımsız oturamaz veya duramaz. Bu tip bir kişinin ömrü de semptomlara bağlı olarak değişmektedir.
Miyotonik Distrofi
Miyotonik distrofi, aynı zamanda Steinert hastalığı veya distrofi myotonica olarak da adlandırılır. Bu kas distrofisi kasıldıktan sonra kaslarınızı gevşetemeyen bir miyotoni oluşturur. Miyotoni bu tür kas distrofisine özgüdür.
Myotonik distrofi şu organlarınızı etkileyebilir:
- Yüz kasları
- Merkezi sinir sistemi
- Böbreküstü bezleri
- Kalp
- Tiroid
- Gözler
- Gastrointestinal sistem
Belirtiler en çok yüzünüzde ve boynunuzda görülür:
- Yüzünüzdeki kasları sarkık, ince, haggard bir görünüm
- Zayıf boyun kasları nedeniyle boynunuzu kaldırma zorluğu
- Yutma zorluğu
- Sarkık göz kapakları veya ptoz
- Kafa derinizin ön kısmında erken kellik
- Katarakt dahil kötü görme
- Kilo kaybı
- Terleme arttı
Bu distrofi tipi erkeklerde iktidarsızlığa ve testis atrofisine de neden olabilir. Kadınlarda düzensiz regl dönemlerine ve kısırlığa neden olabilir.
Miyotonik distrofi tanıları yetişkinlerde en fazla 20 ve 30’larında görülür. Semptomların şiddeti büyük ölçüde değişebilir. Bazı insanlar hafif semptomlar yaşarken, diğerleri kalp ve akciğerleri içeren yaşamı tehdit edici semptomlar yaşar.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Facioscapulohumeral müsküler distrofi (FSHD), Landouzy-Dejerine hastalığı olarak da bilinir. Bu tür kas distrofisi, yüzünüzdeki kasları, omuzları ve üst kolları etkiler. FSHD şunlara neden olabilir:
- Çiğneme ya da yutma zorluğu
- Eğimli omuzlar
- Ağzın çarpık bir görünümü
- Omuz bıçaklarının kanat benzeri bir görünümü
FSHD’li daha az sayıda insan işitme ve solunum problemleri geliştirebilir.
FSHD yavaş ilerlemeye meyillidir. Belirtiler genellikle genç yaşlarınızda ortaya çıkar, ancak bazen 40 yaşınıza kadar görünmezler.
Ekstremite Kuşaklı Kas Distrofisi
Ekstrem-kemerli kas distrofisi, kasların zayıflamasına ve kas kütlesinin kaybına neden olur. Bu tür kas distrofisi genellikle omuzlarınızda ve kalçalarınızda başlar, fakat aynı zamanda bacaklarınızda ve boynunuzda da oluşabilir. Uzuv-kemerli kas distrofisi varsa sandalyeden kalkmak, merdivenlerden inip çıkmak ve ağır eşyaları taşımak zor olabilir. Ayrıca daha kolay sendeleyebilir ve düşebilirsiniz.
Ekstremite kuşaklı kas distrofisi hem erkek hem de kadınları etkiler. Bu tür kas distrofisi olan kişilerin çoğu 20 yaşına kadar engellidir.
Okülofarengeal Müsküler Distrofi (OPMD)
Okülofarengeal kas distrofisi yüz, boyun ve omuz kaslarınızda güçsüzlüğe neden olur. Diğer belirtiler şunlardır:
- Sarkık göz kapakları
- Yutma sıkıntısı
- Ses değişiklikleri
- Görüş problemleri
- Kalp sorunları
- Yürüme zorluğu
OPMD hem kadınlarda hem erkeklerde görülür. Bireyler genellikle 40 yaşlarında veya 50 yaşlarında tanı alırlar.
Distal Müsküler Distrofi
Distal kas distrofisine distal miyopati de denir. Şu kaslarınızı etkiler:
- Ön kollar
- Eller
- Baldır
- Ayak
Solunum sisteminizi ve kalp kaslarınızı da etkileyebilir. Semptomlar yavaş ilerlemeye meyillidir ve motor beceri kaybı ve yürüme zorluğu yaşatabilir. Hem erkek hem de kadın olan çoğu insan, 40 ve 60 yaşları arasında distal kas distrofisi tanısı alır.
Emery-Dreifuss Kas Distrofisi
Emery-Dreifuss müsküler distrofisi kızlardan daha fazla erkek çocuğunu etkileme eğilimindedir. Bu tür kas distrofisi genellikle çocuklukta başlar. Belirtiler şunlardır:
- Üst kol ve alt bacak kaslarındaki zayıflık
- Solunum problemleri
- Kalp sorunları
- Omurga, boyun, ayak bilekleri, dizler ve dirseklerde kasların kısalması
Müsküler Distrofi Nasıl Teşhis Edilir?
Farklı testler doktorunuzun kas distrofisi teşhisine yardımcı olabilir. Doktorunuz şunları yapabilir:
- Hasarlı kaslardan salınan enzimler için kan testi
- Kas distrofisinin genetik belirleyicileri için kan testi
- Kasa giren bir elektrot iğnesi kullanarak kasların elektriksel aktivitesinde bir elektromiyografi testi
- Kas distrofisi için bir kas numunesini test etmek için kas biyopsisi
Müsküler Distrofi Nasıl Tedavi Edilir?
Halen kas distrofisinin tedavisi yoktur, ancak tedaviler semptomlarınızı yönetmenize ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Tedaviler belirtilerinize bağlıdır.
Tedavi seçenekleri şunlardır:
- Kaslarınızı güçlendirmeye ve kas bozulmalarını yavaşlatmaya yardımcı olan kortikosteroid ilaçlar
- Solunum kasları etkilenirse destekli ventilasyon
- Kalp problemleri için ilaç
- Kasların kısalmasını düzeltmeye yardımcı ameliyat
- Katarakt onarımı ameliyatı
- Skolyoz tedavisi için cerrahi
- Kalp problemlerini tedavi etmek için cerrahi
Terapinin etkili olduğu kanıtlanmıştır. Fiziksel terapi kullanarak kaslarınızı güçlendirebilir ve hareket alanınızı koruyabilirsiniz. Mesleki terapi size sosyal hayatınızda yardımcı olabilir:
- Daha bağımsız hale gelmek
- Baş etme becerilerinizi geliştirmek
- Sosyal becerilerini geliştirmek
- Topluluk hizmetlerine erişme
Kaynak: Healthline, Muscular Dystrophy: Types, Symptoms, and Treatments, 2019.
Referanslar:
- About neuromuscular diseases. (n.d.).
mda.org/disease - Mayo Clinic Staff. (2018). Muscular dystrophy.
mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388 - Muscular dystrophy. (2015).
my.clevelandclinic.org/health/diseases/14128-muscular-dystrophy - Muscular dystrophy. (2018).
cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/index.html - Muscular dystrophy information page: What research is being done? (2017).
ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page
