Tay-Sachs Hastalığı Nedir?
Tay-Sachs, merkezi sinir sisteminin bir hastalığıdır. En sık bebekleri etkileyen nörodejeneratif bir hastalıktır. Bebeklerde ne yazık ki her zaman ölümcül olan ilerleyici bir hastalıktır. Tay-Sachs ayrıca gençler ve yetişkinlerde de görülebilir, bu daha nadir görülmesine rağmen daha az ciddi semptomlara neden olur.
Tay-Sachs’in Semptomları Nelerdir?
İnfantil Tay-Sachs’in Semptomları
Etkilenen bebeklerin çoğunda uteroda başlayan (doğumdan önce), çoğu durumda 3 ila 6 ay arasında ortaya çıkan semptomlarla ortaya çıkan sinir hasarı vardır. İlerleme hızlıdır ve çocuk tipik olarak 4 veya 5 yaşında vefat eder.
Bebeklerde Tay-Sachs belirtileri şunlardır:
- sağırlık
- ilerici körlük
- azalmış kas gücü
- artmış irkilme tepkisi
- felç veya kas fonksiyon kaybı
- kas sertliği (spastisite)
- gecikmiş zihinsel ve sosyal gelişim
- yavaş büyüme
- makula üzerindeki kırmızı nokta (gözdeki retinanın merkezine yakın oval şekilli bir alan)
Acil Semptomları
Çocuğunuzun nöbet geçirmesi veya nefes alması zorluğu varsa, acil servise gidin veya hemen 112’i arayın.
Tay-Sachs’ın Diğer Formlarının Semptomları
Ayrıca, geç başlayan çocukluk, kronik ve çok daha nadir görülen, ancak ciddiyeti daha hafif olma eğiliminde olan yetişkin hastalıkları da vardır.
Tay-Sachs’ın genç formuna sahip kişiler tipik olarak 2 ila 10 yaş arasında semptomlar gösterir ve genellikle 15 yaşına kadar geçer.
Tay-Sachs’ın kronik formuna sahip olanlar 10 yaşına kadar semptomlar geliştirir, ancak hastalık yavaş ilerler. Belirtiler bulamaç konuşma, kas krampları ve titreme olabilir. Yaşam beklentisi, hastalığın bu şekline göre değişir ve bazı kişilerin normal bir ömrü vardır.
Yetişkin Tay-Sachs en hafif şeklidir. Belirtiler ergenlik veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Tay-Sachs hastalığının yetişkin formunda olan insanlar genellikle şu belirtilere sahiptir:
- kas güçsüzlüğü
- konuşma bozukluğu
- kararsız yürüyüş
- hafıza problemleri
- titreme
Semptomların şiddeti ve yaşam beklentisi değişkendir.
Tay-Sachs’ın nedeni nedir?
Kromozom 15’teki kusurlu bir gen (HEX-A) Tay-Sachs hastalığına neden olur. Bu kusurlu gen, vücudun hekzosaminidaz A adı verilen bir protein yapmamasına neden olur. Bu protein olmadan, beyindeki sinir hücrelerinde biriken gangliositler adı verilen kimyasallar, beyin hücrelerini tahrip eder.
Hastalık kalıtsaldır, yani ailelerin arasında geçer. Etkilenebilmek için kusurlu genin iki kopyasını (her ebeveynden bir tane) almanız gerekir. Yalnızca bir ebeveyn kusurlu geni geçerse, çocuk taşıyıcı olur. Etkilenmeyeceklerdir, ancak hastalığı kendi çocuklarına aktarabilirler.
Tay-Sachs için Risk Faktörleri Nelerdir?
Hastalık en çok Aşkenazi Yahudileri arasında görülür. Bunlar, aileleri Orta veya Doğu Avrupa’daki Yahudi topluluklarından gelen insanlar. Yahudi Genetiği Merkezi’ne göre, Amerikan Aşkenazi Yahudi nüfusundaki yaklaşık 30 kişiden biri bir Tay-Sachs taşıyıcısı.
Hastalığı önlemenin bir yolu yoktur, ancak taşıyıcı olup olmadığınızı ya da fetüsünüzün hastalığı olup olmadığını görmek için genetik testler yapabilirsiniz. Siz veya eşiniz taşıyıcı ise, genetik testler çocuk sahibi olup olmama konusunda karar vermenize yardımcı olabilir.
Tay-Sachs Nasıl Teşhis Edilir?
Koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez gibi prenatal testler, Tay-Sachs hastalığını teşhis edebilir. Genetik testler genellikle bir çiftin bir üyesi veya her ikisi de hastalığın taşıyıcısı olduğunda yapılır.
CVS, gebeliğin 10 ila 12 haftası arasında gerçekleştirilir ve plasentadan vajina veya karın yoluyla bir hücre numunesi almayı içerir. Amniyosentez , gebeliğin 15 ila 20 haftası arasında yapılır ve annenin karnından bir iğne kullanarak fetüsü çevreleyen sıvının bir numunesinin çıkarılmasını içerir.
Bir çocuk Tay-Sachs belirtileri gösteriyorsa, doktor fizik muayene yapabilir ve aile öyküsü alabilir. Enzim analizi, çocuğun kanında veya doku örneklerinde yapılabilir ve bir göz muayenesi, makulalarında kırmızı bir leke ortaya çıkarabilir (gözlerinin retinasının merkezine yakın küçük bir alan).
Tay-Sachs Nasıl Tedavi Edilir?
Tay-Sachs’ın tedavisi yok. Tedavi genellikle çocuğu rahat ettirmekten ibarettir. Buna “palyatif bakım” denir. Palyatif bakım, ağrı için ilaç, nöbetleri kontrol altına almak için anti-epileptikler, fizik tedavi, beslenme tüpleri ve akciğerlerde mukus birikmesini azaltmak için solunum bakımı içerebilir.
Aileye duygusal destek de önemlidir. Destek grupları aramak başa çıkmanıza yardımcı olabilir. Hasta bir çocuğun bakımını yapmak duygusal olarak zordur ve aynı hastalıklarla mücadele eden diğer ailelerle konuşmak rahatlatıcı olabilir.
Tay-Sachs Hastalığına Yardım için Tarama
Tay-Sachs hastalığı kalıtsal olduğu için, tarama dışında bunu önlemenin bir yolu yoktur. Bir aile kurmayı düşünen iki ebeveyn üzerinde genetik testler yaparak Tay-Sachs hastalığının taşıyıcılarını tarayabilirsiniz. Tay-Sachs’ın taşıyıcıları için tarama 1970’lerde başlamış ve Tay-Sachs ile doğan Aşkenazi Yahudilerinin sayısını
Bir aile kurmayı düşünüyorsanız ve siz veya eşiniz Tay-Sachs hastalığı için taşıyıcı olabileceğinizi düşünüyorsanız genetik bir danışmanla konuşun.
Kaynaklar:
Mayo Kliniği Kadrosu. Tay-Sachs hastalığı: Tedavi. (Nd)
Schneider, A., Nakagawa, S., Keep, R., Dorsainville, D., Charrow, J., Aleck, K.,… Hoffman, J. (2009, Kasım). Nüfus tabanlı Tay-Sachs, 21. yüzyılda Aşkenazi Yahudi genç yetişkinler arasında tarama: Hexosaminidase Doğru test için bir enzim deneyi esastır [Özet]. Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi Bölüm A, 149A (11), 2444-2447
Tay-Sachs hastalığı. (2012, Ekim)
Tay-Sachs hastalığı. (Nd)
