Hemofili B – Noel Hastalığı Nedir?
Hemofili B veya faktör IX hemofili olarak da adlandırılan Noel hastalığı, kanınızın düzgün şekilde pıhtılaşmadığı nadir görülen bir genetik hastalıktır. Noel hastalığınız varsa, vücudunuz çok az veya hiç faktör IX üretir. Bu uzun süreli veya kendiliğinden kanamaya neden olur. Vücudunuz ne kadar az faktör üretirse, belirtileriniz o kadar kötü olur. Tedavi olmadan, Hemofili B ölümcül olabilir.
Hemofili B hastalığı olan bir kişi doğar, fakat daha sonra yaşamda teşhis edilemez. Vakaların üçte ikisinin kalıtsal olduğu tahmin ediliyor. Diğer vakalara, fetal gelişim sırasında bilinmeyen nedenlerle oluşan spontan gen mutasyonları neden olur. Hastalık neredeyse sadece erkeklerde .
Hastalık, 1952’de bu hastalığa ilk teşhis edilen kişi olan Stephen Christmas adına verildi.
Hemofili B Hastalığının Genetiksel Geçişi Nasıldır?
Hemofili B hastalığından sorumlu olan gen, X kromozomunda taşınır. Dişiler iki X kromozomuna sahiptir ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Bir erkek, X kromozomundaki hatalı geni miras alırsa, Noel hastalığı geliştirebilir. Bir kadın, X kromozomlarından birinde hatalı geni miras alırsa, Hemofili B hastalığı için taşıyıcı olur ve kusurlu geni çocuklarına aktarabilir.
Kusurlu bir gene sahip olan bir babanın tüm kızları, Hemofili B hastalığı taşıyıcıları olacaktır. Bir baba hatalı geni oğullarına vermez. Hatalı geni taşıyan bir anne, Hemofili B hastalığı olan bir çocuğa sahip olma şansının yüzde 50’sine ve hastalığın taşıyıcısı olan bir kıza sahip olma ihtimalinin% 50’sine sahiptir.
Dişiler genellikle sadece taşıyıcıdır, çünkü iki X kromozomu vardır. Bir X kromozomundaki hatalı geni miras alırlarsa, diğer X kromozomu kanın pıhtılaşması için yeterli faktör IX üretir. Bununla birlikte, dişi taşıyıcılar taşıyıcı olmayan kadınlardan daha az faktör IX üretebilir, bu da yaralanmalar veya cerrahi prosedürlerden sonra hafif bir anormal kanamaya neden olabilir. Bir kadın, her iki ebeveyni de hatalı geni geçerse, bir kadının hatalı gende iki ebeveyni olması nadir görülen bir durum olsa da, Noel hastalığını miras alabilir.
Hemofili B Hastalığı Genetik Testleri
Ailesinde Noel hastalığı öyküsü olan bir kadınsanız, hatalı geni taşıdığınızı görmek için genetik testler yapabilirsiniz. Genetik test, hatalı geni saptamanın çok kesin bir yoludur.
Hemofili B Hastalığının Semptomları Nelerdir?
Şiddetli Hemofili B hastalığı vakaları genellikle 1 yaşından küçük bebeklerde teşhis edilir. Bir çocuk yürümeye başlayan çocuklarına erişene kadar veya bazen daha sonra hafif vakalar teşhis edilemez. Tüm durumlarda, tanı genellikle bir yaralanma veya ameliyattan kaynaklanan anormal kanamadan sonra gerçekleşir.
Doktorunuzun Hemofil B hastalığından şüphelenmesine neden olabilecek olaylar şunlardır:
- sünnet sırasında, cerrahi prosedürlerden veya diş çekimlerinden sonra veya kesiklerden veya diğer yaralardan meydana gelebilecek uzun süreli kanama
- açıklanamayan, aşırı morarma veya uzun süreli burun kanaması
- idrarda açıklanamayan kan veya gastrointestinal veya idrar yollarında iç kanama nedeniyle oluşan dışkı
- eklemlerde biriken iç kanama, bu ağrı ve şişmeye neden olur
Şiddetli Hemofili B hastalığı vakaları, doğum sırasında kafatasında açıklanamayan kanamaya ve kendiliğinden kanamaya neden olabilir.
Hemofili B Hastalığı Teşhisi
Siz veya çocuğunuz Noel hastalığının belirtilerini gösterirse, doktorunuz tanıyı doğrulamak için kan testleri isteyebilir:
- kanınızda pıhtılaşma faktörünün ne kadarının bulunduğunu belirleyen bir faktör IX testi
- kanın pıhtılaşmasının ne kadar hızlı olduğunu tespit etmek için aktive parsiyel tromboplastin zaman testi
- Kanın ne kadar çabuk pıhtılaştığını tespit etmek için yapılan başka bir test olan protrombin zaman testi
- vücudunuzun pıhtı oluşturma yeteneğini belirlemek için yapılan bir fibrinojen testi
Hemofili B Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Hemofili B hastalığının tedavisi yoktur, ancak durum için tedaviler vardır. Noel hastalığının semptomlarını yönetmek için düzenli tedavi gereklidir.
Faktör IX Enjeksiyonları
Hemofili B hastalığı, kanamayı önlemek veya durdurmak için faktör IX enjeksiyonlarıyla tedavi edilebilir. Faktör IX, bağışlanan insan kanından türetilebilir veya laboratuarda yapılabilir. Yapay faktör IX, rekombinant faktör IX olarak adlandırılır ve genellikle daha güvenli olduğu için kan türevi faktör üzerinde önerilir. Kandan türetilen faktör IX, hepatit veya HIV gibi tehlikeli patojenler içerebilir. Bununla birlikte, faktör IX tedavisinden HIV ve hepatitle büzüşme riskleri, kan tarama uygulamalarının iyileştirilmesi nedeniyle hiç olmadığı kadar düşüktür.
Yara tedavisi
Hafif bir Hemofili B hastalığı şekli varsa, doktorunuz kanamayı durdurmak için küçük yaralara uygulamak için desmopressin asetat adlı bir ürün verebilir. Daha büyük yaralar ve iç kanama doktorunuzdan tıbbi tedavi gerektirir.
Önleyici Tedavi
Şiddetli bir Hemofili B hastalığı formunuz varsa, profilaksi olarak bilinen uzun süreli ve ağır kanamayı önlemek veya azaltmak için önleyici kan transfüzyonlarına ihtiyacınız olabilir. Bunlar özellikle çocuklarda önemlidir. Kandan türetilmiş faktör veya kan transfüzyonu alırsanız, hepatit B için aşılanmanız gerekir.
Komplikasyonlar
Aşırı kan kaybından ölme, beyinde kanama yaşama veya iç kanamada uzun süreli eklem problemleri yaşama olasılığınız çok az. Nadir durumlarda, Hemofili B hastalığının tedavisi anormal bir tromboz veya pıhtı oluşumu ile sonuçlanabilir.
Hemofili B hastalığının diğer komplikasyonları, yıllık kontroller ve enfeksiyonlar için düzenli kan testi ile önlenebilir. Ayrıca, aspirin ve kan trombosit işlevine müdahale edebilecek diğer ilaçlardan da kaçınmalısınız.
Klinik Görünüm
Tedavi ile, Hemofili B hastalığı olan çoğu kişinin normal yaşam sürmesi muhtemeldir. Hastalığın tedavisi olmadığı için, aşırı kanama oluşabilecek durumlardan kaçındığınızdan emin olmak önemlidir. Ayrıca herhangi bir ameliyattan önce veya herhangi bir yaralanma sonrası kan pıhtılaşma tedavisi alabilirsiniz.
Hemofili B hastalığı ile yaşamak, özellikle de aşırı kanamaya neden olabilecek kazalar veya yaralanmalar olduğunda, kendisi ve aileleri için stresli olabilir. Kanamayı önleyebileceğiniz yollar hakkında doktorunuzla konuşun ve bir yaralanma meydana gelirse durumunuzu nasıl yöneteceğiniz hakkında ipuçları isteyin.
Kaynaklar:
Hemofili. (2016, 11 Ocak)
Hemofili B (Faktör IX). (Nd)
Hemofili: Gerçekler. (2014, 26 Ağustos)
Konkle, BA, ve Josephson, NC, ve Fletcher, NK (2014, 5 Haziran). Hemofili B
